Ahli Genetik Doktor - Siapa Dia Dan Apa Yang Menyembuhkan? Pelantikan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Ahli genetik

Ahli genetik adalah pakar perubatan yang mengkaji bahan genetik seseorang untuk mengenal pasti penyakit keturunan.

Faktanya adalah bahawa setiap patologi mempunyai corak tersendiri, jadi, tidak semestinya, pembawa gen yang cacat akan menyebarkannya kepada keturunan mereka. Di samping itu, walaupun membawa gen tertentu tidak selalu bermaksud penyakit tubuh.

Keistimewaan seperti ahli genetik cukup diminati, kerana di dunia, menurut statistik, 5% kanak-kanak dilahirkan dengan pelbagai penyakit kongenital.

Yang paling biasa adalah:

• Hemofilia;
• Sindrom Down;
• Buta warna;
• Belakang Bifida;
• Pinggul terkeluar.

Patologi keturunan dan kongenital secara signifikan mengurangkan kualiti hidup manusia, memendekkan tempohnya, dan memerlukan rawatan perubatan yang kompeten. Mana-mana pasangan yang sudah berkahwin boleh menyentuh masalah melahirkan anak yang sakit, kerana orang membawa banyak mutasi gen dari generasi sebelumnya, dan mutasi ini juga timbul di sel kuman ibu bapa itu sendiri.

Tinggalkan permintaan "daftar" dan dalam beberapa minit kami akan menemui doktor yang berpengalaman berhampiran anda, dan harganya akan lebih rendah daripada jika anda menghubungi klinik secara langsung. Atau pilih doktor sendiri dengan mengklik butang "Cari Doktor". Cari doktor

Kandungan:

• Bilakah anda harus beralih kepada genetik?
• Sebab untuk beralih kepada genetik
• Bagaimana janji temu dengan ahli genetik?
• Kaedah diagnostik dalam genetik
• Pencegahan penyakit keturunan
• Pelantikan ahli genetik

Bilakah anda harus beralih kepada genetik?

Anda perlu berjumpa pakar pada peringkat perancangan kehamilan.

Perkara ini berlaku terutamanya bagi pasangan berikut:

• Pasangan suami isteri yang berhadapan dengan masalah kemandulan.
• Wanita yang mempunyai kehamilan kedua yang tidak berkembang.
• Kes keguguran spontan berulang.
• Mengenal pasti penyakit keturunan dalam keluarga.
• Wanita itu berumur lebih dari 35 tahun.
• Malformasi janin yang dikesan semasa pemeriksaan ultrasound rutin.

Rundingan dengan pakar genetik mungkin diperlukan untuk kanak-kanak itu. Jadi, dalam pediatrik, sains membolehkan anda mengesahkan atau menolak penyakit kromosom atau keturunan pada seorang kanak-kanak. Adalah mustahak bayi dibawa ke genetik jika dia mengalami gangguan perkembangan, gangguan dalam perkembangan fizikal atau psiko-pertuturan, terdapat kecacatan kongenital atau gangguan autistik.

Jangan berfikir bahawa perundingan dengan ahli genetik adalah sejenis prosedur yang tidak biasa. Itu tergolong dalam kategori perkhidmatan perubatan khusus dan bertujuan untuk membantu pesakit. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti dan mencegah penyakit keturunan dan malformasi.

Bantuan pakar genetik membolehkan anda memulakan profilaksis tepat pada masanya, termasuk pranatal, untuk menjalankan diagnosis pranatal janin yang menyeluruh, sekiranya terdapat risiko genetik perkembangan anak. Sekiranya anomali kongenital disahkan, maka ahli genetik dapat memberikan ramalan awal perkembangan dan kehidupan anak. Mungkin taktik menguruskan wanita hamil akan diubah, langkah-langkah akan diambil untuk melakukan pembetulan terapi atau pembedahan terhadap pelanggaran yang dikenal pasti.

Sebab untuk beralih kepada genetik

Pakar obstetrik-ginekologi adalah doktor yang paling kerap menghantar pasangan yang berkahwin ke pakar genetik untuk berunding, pakar pediatrik dan pakar neonatologi adalah pakar yang mengesyorkan perundingan ahli genetik kepada kanak-kanak dan bayi baru lahir.

Sebab untuk menghubungi ahli genetik adalah seperti berikut:

• Kemandulan primer;
• Keguguran primer;
• Kelahiran mati atau keguguran;
• Sejarah keluarga penyakit kongenital dan keturunan;
• Kesimpulan perkahwinan antara saudara terdekat;
• Perancangan prosedur IVF dan ICSI;
• Kursus kehamilan yang tidak baik dengan risiko patologi kromosom;
• Kemungkinan kecacatan kongenital (berdasarkan hasil ultrasound);
• ARVI yang ditangguhkan, mengambil ubat, bahaya pekerjaan, sebagai faktor negatif yang mempengaruhi perjalanan kehamilan.

Bagaimana janji temu dengan ahli genetik?

Seorang pesakit yang datang untuk berunding perlu melalui beberapa peringkat:

• Penjelasan diagnosis. Sekiranya terdapat kecurigaan terhadap patologi keturunan, doktor akan menggunakan pelbagai kaedah penyelidikan untuk membantah atau mengesahkan kecurigaan ini: biokimia, imunologi, sitogenetik, salasilah, dll. Selain itu, perlu untuk mempelajari sejarah keluarga, mengenal pasti data mengenai patologi yang terdapat pada saudara terdekat. Ada kemungkinan pemeriksaan yang lebih teliti terhadap saudara yang sakit diperlukan.
• Ramalan. Pada peringkat ini, doktor akan menjelaskan kepada keluarga yang meminta pertolongan mengenai sifat penyakit yang dikenal pasti. Ramalan secara langsung berdasarkan jenis warisan tertentu - monogenik, kromosom, multifaktorial.

• Kesimpulannya dikeluarkan kepada pesakit secara bertulis, yang menunjukkan prognosis kesihatan untuk keturunan keluarga tertentu. Doktor menilai risiko mempunyai anak yang sakit dan memberitahu pasangan tentangnya.
• Saranan ahli genetik menunjukkan bahawa dia memberi nasihat sama ada keluarga harus merancang kelahiran anak, dengan mempertimbangkan keparahan penyakit, jangka hayat dan kemungkinan risiko, baik untuk kesihatan bayi dan kesihatan ibu bapa. Mengenai keputusan dan sama ada akan melahirkan anak atau tidak, pasangan akan membuatnya secara bebas.

Kaedah diagnostik dalam genetik

Ahli genetik dalam pekerjaan mereka menggunakan pelbagai kaedah kompleks untuk mendiagnosis kemungkinan gangguan.

Antaranya:

• Kaedah salasilah yang bertujuan untuk mengumpulkan maklumat mengenai penyakit kerabat selama beberapa generasi.
• Ujian HLA atau kajian keserasian genetik. Kaedah diagnostik ini disyorkan untuk pasangan ketika merancang kehamilan yang akan datang. Di samping itu, adalah mungkin untuk mengkaji kariotip suami dan isteri, analisis polimorfisme gen.
• Kajian pra-implikasi kelainan genetik dalam perkembangan embrio, yang diperoleh semasa IVF.
• Pemeriksaan gabungan penanda serum wanita dan janin yang tidak invasif. Kaedah ini dilakukan pada peringkat melahirkan anak dan membolehkan anda mengenal pasti patologi kromosom yang ada.
• Kaedah invasif diagnosis janin hanya digunakan apabila diperlukan. Bahan janin genetik diperoleh dengan biopsi korionik, kordosentesis, atau amniosentesis.
• Ultrasound janin juga merupakan kaedah yang agak bermaklumat dan membolehkan anda melihat kecacatan dan keabnormalan dalam perkembangan janin. Ia dilakukan tanpa gagal tiga kali dalam tempoh kehamilan.
• Pemeriksaan biokimia adalah prosedur wajib bagi semua wanita yang membawa anak tanpa kecuali. Kaedah ini membolehkan anda mengecualikan banyak kelainan kromosom, seperti: sindrom Patau, sindrom Down, sindrom Edwards, dll.
• Pemeriksaan bayi yang baru lahir dilakukan untuk mengesan fibrosis kistik, galaktosemia, fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, sindrom adrenogenital. Sekiranya penanda penyakit ini dijumpai, maka anak itu dirujuk ke ahli genetik, dan dia mengulangi prosedur pemeriksaan. Setelah mengesahkan diagnosis, doktor menetapkan rawatan yang sesuai.

Sebagai tambahan kepada kaedah di atas, ahli genetik dapat menjalin hubungan ayah dan ibu, serta hubungan biologi.

Pencegahan penyakit keturunan

Untuk tujuan pencegahan dalam genetik, terdapat tiga bidang:

• Pencegahan utama. Ini dibuat untuk merancang kelahiran anak, meninggalkannya dengan adanya risiko tinggi mengembangkan patologi, dan juga memperbaiki persekitaran manusia.
• Pencegahan sekunder dikurangkan kepada pemilihan embrio dengan kecacatan pada tahap pra-implantasi. Di samping itu, ini termasuk penamatan kehamilan sekiranya terdapat patologi yang jelas.
• Pencegahan tersier bertujuan untuk memperbaiki manifestasi yang dihasilkan oleh genotip yang rosak.

Apabila seorang anak dilahirkan dengan kecacatan yang sudah ada, maka selalunya dia memerlukan campur tangan pembedahan (dengan kecacatan kongenital). Sokongan sosial dan terapi yang sesuai, serta tindak lanjut seumur hidup oleh ahli genetik, sangat penting untuk kelainan gen dan kromosom.