Mikrosefali Pada Kanak-kanak

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Mikrosefali pada kanak-kanak

Apa itu Microcephaly?

Microcephaly adalah penyakit di mana terdapat penurunan massa otak dan, dengan demikian, penurunan ukuran tengkorak, keliling kepala. Pada masa yang sama, organ sel yang lain berkembang sesuai dengan norma usia. Perubahan keadaan otak seperti itu menjadi penyebab perkembangan kekurangan mental dan kelainan neurologi.

Menurut statistik, penyakit ini berlaku pada 1 daripada 10.000 kanak-kanak, hubungan antara jantina anak dan kejadian mikrosefali belum dikenal pasti.

Microcephaly menyebabkan gangguan mental yang teruk. Lebih-lebih lagi, ini boleh menjadi kebodohan ringan dan kebodohan mendalam. Perubatan moden tidak memberikan ramalan yang menenangkan bagi kanak-kanak seperti itu. Penyembuhan lengkap adalah mustahil, tugas utama doktor dan ibu bapa adalah memulihkan aktiviti fizikal, untuk mengajar anak kemahiran asas rawatan diri.

Berapa lama kanak-kanak dengan mikrosefali hidup?

Statistik menunjukkan bahawa jangka hayat purata kanak-kanak dengan mikrosefali adalah 12-15 tahun. Dalam kes yang jarang berlaku, seseorang hidup hingga 30 tahun.

Penyebab mikrosefali pada kanak-kanak

Perubatan moden membezakan 2 jenis mikrosefali - primer dan sekunder. Mekanisme dan penyebab perkembangannya berbeza bergantung pada jenis penyakit. Mikrosefali primer, atau benar, boleh dipicu oleh pelbagai jenis patologi pada peringkat awal kehamilan. Kecederaan yang dialami pada trimester terakhir kehamilan, trauma kelahiran, serta beberapa penyakit yang menimpa bayi yang baru lahir pada bulan-bulan pertama kehidupan, boleh menyebabkan perkembangan mikrosefali. Adalah penting bahawa kanak-kanak dengan mikrosefali primer mempunyai peluang besar untuk menjalani kehidupan mandiri dalam masyarakat, berbeza dengan mereka yang mempunyai mikrosefali sekunder. Yang terakhir ini biasanya tidak dapat berdiri dan berjalan sendiri.

Sebab-sebab berikut untuk perkembangan mikrosefali pada kanak-kanak paling sering dibezakan:

• Mabuk pada janin dengan alkohol, ubat-ubatan dan unsur-unsur toksik lain. Kesan negatif seperti ini sangat merosakkan pada peringkat awal kehamilan, apabila sebahagian besar organ dan sistem kanak-kanak diletakkan;
• Penyakit berjangkit ibu semasa tempoh kehamilan (selalunya penyebab mikrosefali anak adalah rubella dan toxoplasmosis, dipindahkan oleh wanita hamil);
• Gangguan endokrin pada wanita hamil;
• Pendedahan kepada antibiotik tertentu semasa kehamilan
• Keracunan toksik wanita hamil;
• Pendedahan kepada sinaran radioaktif;
• Keabnormalan genetik janin;
• Trauma kelahiran.

Sering kali, dalam sekitar 34% kes perkembangan penyakit ini, mikrosefali disebabkan oleh mutasi kromosom. Konsep ini merujuk kepada proses perubahan atau pengagihan semula set gen, yang menyebabkan perkembangan yang tidak normal. Ketika datang ke mikrosefali, sebagai salah satu gejala mutasi gen, harus difahami bahawa dalam kes ini terdapat mikrosefali primer dan sekunder.

Selalunya, microcephaly disertai oleh mutasi gen seperti:

• Sindrom Edwards - Trisomi pada pasangan kromosom ke-18. Penyakit yang agak jarang berlaku, yang dicirikan oleh banyak kecacatan, ia tidak sesuai dengan kehidupan. Biasanya seorang kanak-kanak mati dalam enam bulan pertama - setahun hidup.

• Sindrom Patau - Trisomi pada pasangan kromosom ke-13 juga merupakan penyakit yang agak jarang berlaku. Gambaran klinikal Sindrom: pekak yang jelas, kekurangan mikrosefali dan mental, "sumbing bibir" dan "sumbing langit-langit". Telinga anak lebih rendah daripada yang sepatutnya; terdapat perkembangan bola mata yang tidak normal. Kecacatan lain termasuk gangguan sistem kardiovaskular dan genitouriner, penyakit saluran gastrousus diperhatikan. Jangka hayat kanak-kanak dengan Sindrom Patau-Trisomi, yang menyertai mikrosefali, rata-rata tidak melebihi 1 tahun. Sindrom ini dapat dikesan dengan baik pada peringkat awal dan pertengahan kehamilan; jika mutasi gen dikesan, pengguguran disyorkan untuk alasan perubatan.
• Sindrom Down (mutasi pada 21 pasangan kromosom paling kerap diperhatikan). Kanak-kanak dengan Down Syndrome mengalami mikrosefali. Mereka mengalami kerencatan mental, cacat lidah, kecacatan fizikal. Anak itu mempunyai bahagian belakang kepala yang miring, hidung yang lebar dengan jambatan hidung yang mengagumkan, rahang bawah yang besar. Selain itu, mereka mempunyai kecacatan pada buah pinggang, jantung, dan saluran gastrousus. Sindrom Down juga menyerang sistem imun kanak-kanak, jadi dia sering menderita penyakit berjangkit, dan dia berisiko tinggi terkena tumor ganas.
• Sindrom "jeritan kucing". Ini adalah mutasi gen yang menyebabkan pelbagai kecacatan, termasuk mikrosefali. Anak tidak mengeluarkan tangisan biasa. Tangisan seperti kucing melarikan diri daripadanya (maka nama penyakitnya). Mutasi sedemikian tidak sesuai dengan kehidupan, kanak-kanak itu mati pada jam atau hari pertama kehidupan.

Gejala mikrosefali pada kanak-kanak

Mikrosefali dapat dikesan setelah pemeriksaan visual anak, kerana pemeriksaan seperti itu menunjukkan gejala mikrosefali yang cukup jelas:

• Lilitan kepala adalah 2-3 kali kurang daripada biasa. Ciri ini adalah yang paling ketara dan boleh dipercayai. Walaupun norma adalah isipadu kepala anak dalam 35-37 cm, volume kepala bayi yang baru lahir dengan mikrosefali adalah 25-27 cm, dan kadang-kadang bahkan lebih kecil. Pada masa yang sama, wajar untuk mengurangkan jisim otak - bukannya 400 gram dengan mikrosefali, beratnya kira-kira 250 gram pada peringkat awal perkembangan.
• Ukuran tengkorak wajah melebihi ukuran kepala. Dengan kata lain, wajah anak tumbuh, sementara kepalanya sendiri tetap kecil. Anak-anak dengan mikrosefali mempunyai dahi yang curam tinggi dengan lengkungan superciliary yang menonjol, telinga yang menonjol besar. Selalunya, mikrosefali disertai dengan anomali perkembangan seperti "sumbing bibir" dan "sumbing langit-langit", juling. Dengan pertumbuhan kanak-kanak, ketidakseimbangan zon muka dan serebral kanak-kanak semakin meningkat.
• Awal, pada bulan pertama kehidupan, penutupan fontanelle; kadang-kadang anak dilahirkan dengan fontanelle yang sudah ditutup. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini menjadi isyarat mikrosefali yang dikembangkan. Namun, dalam beberapa situasi, fontanelle tertutup mungkin bukan merupakan gejala mikrosefali, tetapi merupakan faktor yang akan lebih memprovokasi penampilannya. Dengan kata lain, dengan penyelesaian patologi ini tepat pada masanya dengan pembedahan, adalah mungkin untuk mengelakkan mikrosefali kerana fakta bahawa otak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
• Gangguan pergerakan, kelewatan perkembangan kanak-kanak, kelambatan pertuturan, ketidakupayaan anak untuk menghasilkan semula bunyi, perbendaharaan kata yang buruk. Perlu diperhatikan bahawa anak itu bukan sahaja tidak bercakap sendiri, tetapi juga memahami ucapan yang ditujukan kepadanya agak buruk.
• Permulaan kejang, peningkatan nada otot, dystonia otot, kelumpuhan.

Microcephaly juga dapat dikesan semasa kajian diagnostik menggunakan peralatan perubatan khas. Dalam kes ini, untuk gejala yang telah dikenal pasti sebagai hasil pemeriksaan luaran, berikut ditambahkan:

• Kurangnya perkembangan hemisfera serebrum, khususnya - lobus frontal.;
• Peningkatan atau penurunan konvolusi otak;
• Kelancaran atau ketidakhadiran sepenuhnya;
• Perkembangan rongga sista di tisu otak.

Gambaran klinikal yang agak biasa adalah iringan mikrosefali dengan epilepsi dan cerebral palsy. Dalam kes ini, tanda-tanda ciri penyakit bersamaan ditambahkan pada gejala penyakit yang mendasari.

Bercakap mengenai simptomologi mikrosefali, perlu juga diperhatikan perubahan dalam bidang emosi anak yang sakit. Kelesuan dan hiperaktif dapat dilihat di sini. Dalam kes pertama, apabila anak yang sakit lesu, tidak bergerak, tidak peduli dengan apa yang berlaku di sekitar, ia dikatakan mengenai jenis perangai yang serabut.

Kanak-kanak yang hiperaktif dan rewel dengan penyakit mikrosefali tergolong dalam kumpulan yang mempunyai perangai jenis ereksi.

Diagnosis mikrosefali

Diagnostik pranatal yang dilakukan dengan mesin ultrasound menunjukkan perkembangan mikrosefali pada janin. Kesimpulan serupa dibuat setelah membandingkan data mengenai ukuran kepala dan badan anak yang diperoleh semasa imbasan ultrasound dengan petunjuk norma. Selain itu, maklumat yang boleh dipercayai hanya dapat dilakukan dengan penentuan masa kehamilan yang paling tepat. Untuk mengelakkan daripada memperoleh data positif palsu atau negatif palsu, lilitan kepala janin dibandingkan dengan lilitan perut, ukuran keseluruhan badan. Walau bagaimanapun, maklumat yang boleh dipercayai mengenai kehadiran atau ketiadaan mikrosefali janin dapat diperoleh tidak lebih awal dari minggu ke-27 kehamilan.

Sekiranya terdapat kecurigaan perkembangan penyakit ini, wanita hamil harus menjalani diagnosis pranatal invasif, dan juga melakukan kariotip pada janin.

Diagnosis invasif adalah kajian mutasi pada kromosom dan gen. Ia hanya mungkin berlaku apabila kantung amniotik ditusuk, kerana bahan untuk analisisnya adalah cairan ketuban, zarah epitel atau vila janin dalam cairan amniotik.

Pemeriksaan pranatal, yang merupakan kompleks kajian makmal dan ultrasound, membolehkan anda mendapatkan statistik mengenai kemungkinan mempunyai anak dengan mikrosefali. Berkat prosedur ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti kepunyaan wanita hamil kepada kumpulan risiko wanita yang janinnya rentan terhadap perkembangan mikrosefali.

Pemeriksaan pranatal merangkumi ultrasound dan kimia darah. Sebagai tambahan, pesakit mengisi borang khas, di mana, antara lain, terdapat ruangan mengenai masa kehamilan. Data soal selidik, hasil ujian dan indikator yang diperoleh semasa pemeriksaan ultrasound diproses menggunakan program komputer khas, yang memberikan maklumat mengenai tahap risiko banyak penyakit janin, termasuk mikrosefali.

Diagnosis bayi yang baru lahir dilakukan pada minit pertama hidupnya berdasarkan parameter visual kelantangan kepala anak. Sekiranya mikrosefali disahkan, diperlukan pemeriksaan komprehensif yang lebih serius (MRI otak, sinar-X tengkorak, neurosonografi).

Semasa anak dilahirkan dengan penyakit ini, ibu bapa disarankan untuk menjalani pemeriksaan dengan pakar genetik untuk mengenal pasti penyebab patologi, dan juga nasihat mengenai cara-cara untuk menghindari mutasi gen semasa kehamilan berulang.

Prognosis mikrosefali

Malangnya, ramalan untuk mikrosefali mengecewakan, kerana mustahil untuk pulih sepenuhnya dari penyakit ini. Rawatan yang ditetapkan mempunyai kesan yang menyokong cuba memastikan organ yang terjejas berfungsi hampir normal.

Prognosis juga bergantung pada diagnosis. Oleh itu, dengan ketidakupayaan yang cetek, adalah mungkin untuk mendidik dan mengajar anak, hasilnya akan menjadi penguasaan pesakit dengan kemahiran pertuturan kecil; kanak-kanak dapat melaksanakan tugasan sederhana; mampu memegang sudu secara bebas; menyatakan hasrat.

Dengan oligofrenia atau kebodohan, pesakit selalunya tidak dapat bergerak, mereka tidak mempunyai pertuturan dan tidak memahami apa yang berlaku di sekitar. Bentuk mikrosefali juga penting. Oleh itu, dengan mikrosefali primer, rawatan yang kompleks agak berkesan - anak akan dapat menjalani kehidupan yang sederhana dalam masyarakat. Sekiranya mikrosefali menengah, kanak-kanak itu mungkin tidak dapat duduk, tidak akan belajar berdiri.

Sebagai tambahan kepada ketidakmampuan untuk menyingkirkan penyakit ini, perlu disebutkan bahawa sistem kekebalan tubuh anak rentan. Kadar kematian kanak-kanak dari penyakit berjangkit adalah tinggi.

Sebagai peraturan, kanak-kanak ditempatkan di institusi khas untuk anak-anak yang mengalami masalah mental, di mana mereka berusaha untuk mengajar mereka kemahiran mengurus diri yang diperlukan, atau mereka berada di rumah.

Rawatan mikrosefali

Microcephaly adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Langkah-langkah terapi hanya membantu mengurangkan kadar perkembangan kecacatan, dan juga membantu menyesuaikan pesakit dengan kehidupan. Pada masa yang sama, adalah penting bahawa rawatan itu berlaku di kompleks dan merangkumi terapi ubat, terapi melalui prosedur fisioterapi, serta pemulihan psiko-sosial.

Setiap prosedur ini membolehkan anda menyelesaikan manifestasi penyakit ini. pengambilan ubat membolehkan anda mengaktifkan proses metabolik di otak. Di samping itu, tindakan mereka bertujuan untuk menghilangkan ketegangan otot, kekejangan dan kekejangan, yang biasanya menjadi pendamping mikrosefali. Juga, apabila terdapat peningkatan tekanan intrakranial, ubat-ubatan diresepkan untuk membantu menormalkannya. Akhirnya, kebanyakan ubat mempunyai kesan yang menenangkan pada anak.

Kesan terapi boleh dibahagikan kepada simptomatik (iaitu memperlambat proses yang merupakan gejala penyakit) dan spesifik (tujuan rawatan tersebut adalah untuk mempengaruhi penyebab perkembangan mikrosefali). Dengan kesan simptomatik, ubat-ubatan digunakan yang merangsang metabolisme dan perangsang biogenik, serta vitamin B. Rawatan khusus tidak mungkin dilakukan tanpa penggunaan antibiotik dan ubat hormon.

Sesi fisioterapi, yang merangkumi latihan fisioterapi, urut, prosedur elektrik, dan juga latihan terapeutik di dalam air, membolehkan anda meredakan ketegangan otot pada mikrosefali, membantu mengaktifkan fungsi motor organ.

Bagi penyesuaian psikologi dan sosial anak-anak, peranan utamanya diberikan kepada ibu bapa. Merekalah yang mesti memperjuangkan nyawa anak, mengawal penerimaan dana, menghadiri semua prosedur perubatan yang ditetapkan oleh doktor. Di samping itu, ibu bapa harus berbincang dengan anak sebanyak mungkin, menerangkan tindakan yang biasa berulang-ulang kali.

Sudah tentu, tingkah laku ibu bapa ini adalah kerja keras, yang mana anda harus bersedia, pertama sekali, secara psikologi. Bagi mereka, bantuan psikologi juga harus diatur, yang menyumbang kepada persiapan dan pendidikan ibu bapa mengenai norma-norma tingkah laku ketika membesarkan anak-anak dengan mikrosefali.

Rawatan yang kompleks harus dimulakan seawal mungkin, hanya dalam hal ini seseorang dapat berharap akan dinamik positif.

Pengarang artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Ahli saraf

Pendidikan: Pada tahun 2005 menyelesaikan magang di IM Sechenov First Moscow State Medical University dan menerima diploma Neurologi. Pada tahun 2009, menamatkan pengajian pascasiswazah dalam bidang "Penyakit saraf".