Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Garis Panduan Klinikal, Rawatan

Isi kandungan:

Video: Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Garis Panduan Klinikal, Rawatan

Video: Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Garis Panduan Klinikal, Rawatan
Video: Diagnosis | ASH Clinical Practice Guidelines on Von Willebrand Disease (VWD) 2024, Mac
Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Garis Panduan Klinikal, Rawatan
Penyakit Von Willebrand - Diagnosis, Garis Panduan Klinikal, Rawatan
Anonim

Penyakit Von Willebrand: bagaimana merawatnya?

Penyakit Von von Willebrand
Penyakit Von von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah sejenis diatesis hemoragik yang diwarisi. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan pendarahan, yang berkembang dengan latar belakang kekurangan faktor plasma von Willebrand. Dalam kes ini, keseluruhan sistem hemostasis menderita. Faktor pembekuan VIII mengalami pembusukan, saluran darah melebar, dan kebolehtelapan dindingnya meningkat. Semua ini membawa kepada fakta bahawa seseorang mengalami pendarahan spontan yang kerap, sementara mereka berada di tempat yang sangat berbeza dan mempunyai intensiti yang berbeza.

Hemostasis disebabkan oleh fungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi. Sekiranya integriti dinding vaskular dilanggar, pendarahan berkembang, yang akan berlanjutan sehingga komponen antikoagulan darah diaktifkan. Sebagai hasil kerja mereka, bekuan (trombus) terbentuk di dalam darah, yang menyekat lumen yang terbentuk dan membantu menghentikan pendarahan. Faktor plasma terlibat secara aktif dalam proses ini. Sekiranya sekurang-kurangnya salah satu daripadanya hilang dalam darah, proses pembentukan trombus akan terganggu.

Faktor von Willebrand adalah komponen protein yang merupakan sebahagian daripada darah dan memastikan fungsi sistem hemostasis mencukupi. Sekiranya ia dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi, maka ini menyebabkan gangguan dalam proses pembekuan. Faktor Von Willebrand adalah protein yang membuat platelet melekat pada dinding vaskular yang rosak. Faktor VIII dihasilkan dalam sel endotel. Penyakit Von Willebrand diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Lebih kerap wanita mengalami gangguan ini.

Penyakit Von von Willebrand
Penyakit Von von Willebrand

Penyakit Von Willebrand juga disebut angiohemophilia. Istilah inilah yang mencerminkan intipati patologi sebanyak mungkin, tetapi jarang digunakan.

Dalam beberapa tahun kebelakangan, orang yang menderita penyakit von Willebrand menjadi kurang upaya pada usia dini, jangka hayat mereka pendek. Kini pesakit dengan diagnosis seperti itu dapat menjalani kehidupan yang hampir penuh, mereka dapat bekerja, bermain sukan.

Kandungan:

  • Klasifikasi penyakit Von Willebrand
  • Penyebab penyakit von Willebrand
  • Gejala penyakit von Willebrand
  • Diagnostik
  • Rawatan penyakit von Willebrand
  • Tindakan pencegahan

Klasifikasi penyakit Von Willebrand

Klasifikasi penyakit Von Willebrand
Klasifikasi penyakit Von Willebrand

Bergantung pada jenis penyakit, jenis berikut dibezakan:

  1. Jenis penyakit pertama adalah yang paling biasa. Dalam kes ini, penurunan tahap faktor von Willebrand diperhatikan, tetapi dalam jumlah yang tidak signifikan. Oleh itu, kerja sistem pembekuan darah terganggu, tetapi tidak terlalu banyak. Seseorang dengan penyakit jenis ini berasa sihat. Ada kemungkinan pendarahan berlaku, yang sukar dihentikan, tetapi ia menampakkan diri semasa operasi atau semasa prosedur pergigian, dan bukan dengan sendirinya. Pada orang seperti itu, lebam muncul walaupun dari sedikit tekanan pada kulit.
  2. Jenis penyakit kedua, di mana tahap faktor von Willebrand dalam darah tidak menurun, tetapi struktur bahan itu sendiri terganggu. Di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi pada tubuh, pendarahan tiba-tiba dapat terjadi, yang boleh menjadi sangat kuat.
  3. Jenis ketiga penyakit von Willebrand adalah patologi yang paling teruk. Faktor pembekuan VIII sama sekali tidak ada dalam darah pesakit, yang menyebabkan pendarahan mikrosirkulasi dan pengumpulan darah di rongga sendi.

  4. Penyakit jenis platelet von Willebrand adalah patologi yang harus dipertimbangkan secara berasingan. Dalam kes ini, mutasi gen berlaku pada tubuh manusia, yang bertanggungjawab untuk reseptor platelet untuk faktor von Willebrand. Ia dilepaskan dari platelet aktif dan menghalangnya daripada bergumpal secara normal dan melekat pada dinding vaskular.

Sangat jarang, orang didiagnosis dengan bentuk penyakit yang diperoleh, yang tidak berkembang sejak lahir, tetapi dengan latar belakang penampilan dalam darah autoantibodi ke tisu mereka sendiri. Jangkitan dan tekanan masa lalu, kecederaan boleh menjadi faktor pencetus. Penyakit von Willebrand jenis ini paling sering terjadi pada orang yang menderita patologi autoimun, tumor barah, dan penyakit tiroid.

Penyebab penyakit von Willebrand

Penyebab penyakit von Willebrand
Penyebab penyakit von Willebrand

Penyakit Von Willebrand dicirikan oleh gangguan pendarahan, yang merupakan kaitan paling penting dalam sistem hemostasis. Dalam kes ini, faktor pembekuan darah, yang disebut faktor von Willebrand, tidak mencukupi di dalam badan, atau ia mempunyai sejumlah gangguan struktur. Ini menyebabkan kegagalan sistem pembekuan darah, kerana platelet kehilangan kemampuannya untuk agregasi dan lekatan normal.

Penyakit Von Willebrand adalah patologi gen. Walaupun penyakit ini boleh menyerang lelaki dan wanita, wakil-wakil separuh manusia yang lebih lemah menderita gangguan ini lebih kerap.

Kadang-kadang penyakit von Willebrand sangat ringan sehingga seseorang tidak menyedari kehadirannya. Dalam kes ini, pendarahan (jika terjadi) akan dilokalisasi di kawasan rahim, kulit atau saluran gastrointestinal, iaitu pada organ yang mempunyai jaringan kapilari yang berkembang.

Sekiranya seseorang mempunyai kumpulan darah pertama, maka patologi boleh mengalami perjalanan yang teruk. Kadang kala mimisan biasa juga boleh berakhir dengan teruk

Gejala penyakit von Willebrand

Gejala penyakit von Willebrand
Gejala penyakit von Willebrand

Sekiranya pendarahan berkembang pada orang yang sihat, maka platelet dihantar ke tempat kerosakan pada kapal, yang saling melekat menyumbat luka yang ada. Pada orang dengan penyakit von Willebrand, proses ini terganggu.

Gejala utama penyakit ini adalah pendarahan. Mereka boleh diprovokasi oleh pembedahan, pencabutan gigi, atau cedera. Semasa pendarahan, keadaan orang bertambah buruk, kulit menjadi pucat, kepala mula berputar, dan tekanan darah dapat menurun. Gejala akan bertambah cepat jika pendarahan meluas dan kuat.

Kanak-kanak dengan penyakit von Willebrand menderita diatesis hemoragik, yang terutama akut setelah jangkitan virus pernafasan akut. Tubuh, yang mabuk, bertindak balas terhadap ini dengan meningkatkan kebolehtelapan dinding vaskular, yang mengancam perkembangan pendarahan spontan.

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit von Willebrand sepenuhnya. Patologi mempunyai jalan yang tidak bertenaga, dengan masa tenang dan memburuk.

Gejala penyakit von Willebrand adalah seperti berikut:

  • Semasa mengambil ubat anti-radang bukan steroid, pendarahan saluran gastrousus sering diperhatikan. Juga, rawatan dengan agen antiplatelet menyumbang kepada perkembangannya. Nod hemoragik dan luka ulseratif membran mukus perut dan usus berdarah. Pendarahan sistem pencernaan ditunjukkan oleh najis gelap, yang memerlukan konsistensi yang tetap. Pada masa yang sama, warnanya menjadi hampir hitam. Juga, pesakit boleh muntah dengan darah.
  • Hemarthrosis adalah pendarahan di rongga sendi. Seseorang mengalami sensasi yang menyakitkan di kawasan yang sesuai, fungsi sendi terhad, kulit di sekitarnya membengkak. Sekiranya pendarahan tidak dihentikan, pembengkakan akan meningkat, tisu lembut akan memperoleh warna kebiruan, menjadi tegang dan kencang. Kulit di tapak lesi akan terasa panas apabila disentuh.
  • Sebagai tambahan kepada sindrom hemoragik, orang dengan penyakit von Willebrand mungkin menunjukkan tanda-tanda displasia mesenchymal. Dalam kes ini, pendarahan akan mempunyai lokalisasi tertentu, mereka akan mula berlaku di tempat-tempat ini secara berkala.

Lama kelamaan, gejala penyakit boleh berubah. Dari masa ke masa, seseorang merasa benar-benar sihat, kerana tidak ada tanda-tanda patologi sama sekali. Ramai orang yang didiagnosis menghidap penyakit von Willebrand tidak mengalami ketidakselesaan dari patologi ini. Pada masa yang sama, pesakit lain selalu mengalami pendarahan berkala, yang boleh membawa maut. Kualiti hidup pesakit seperti itu akan mengalami kelahiran. Pendarahan boleh menjadi sangat sengit sehingga diperlukan lawatan ke hospital untuk menghentikannya.

Gejala penyakit von Willebrand ringan:

  • Mimisan yang kerap berulang.
  • Pendarahan haid pada wanita dicirikan oleh pembuangan air besar.
  • Lebam muncul di kulit, walaupun dengan kerosakan kecil.
  • Petechiae sering berkembang pada kulit.
  • Di tempat kecederaan, hematoma yang luas terbentuk.

Sekiranya penyakit ini teruk, maka ia akan disertai dengan gejala berikut:

  • Kehadiran darah dalam air kencing. Dalam kes ini, seseorang akan mengalami kesakitan di kawasan lumbar, menderita gangguan disurik.
  • Selepas kecederaan ringan, lebam besar akan muncul pada kulit seseorang. Perdarahan membengkak banyak, memberi tekanan pada ujung saraf, yang menyakitkan.
  • Pendarahan yang kerap di rongga artikular.
  • Pendarahan berpanjangan dan berterusan dari gusi.
  • Pendarahan dari hidung dan nasofaring, yang boleh menyebabkan penyumbatan bronkus.
  • Pendarahan di otak. Keadaan ini membawa maut.

Pada penyakit von Willebrand yang teruk, gejalanya serupa dengan hemofilia.

Diagnostik

Diagnostik
Diagnostik

Penyakit Von Willebrand sukar dikesan. Ia paling kerap didiagnosis pada remaja. Untuk membuat diagnosis yang tepat, doktor mesti mengkaji secara terperinci sejarah keluarga, menemuramah pesakit dengan teliti. Kehadiran sindrom hemoragik dan keturunan yang diperburuk memungkinkan untuk mengesyaki patologi ini.

Untuk mengesahkan kecurigaan, doktor akan menetapkan langkah-langkah diagnostik berikut kepada pesakit:

  • Semua pasangan muda yang merancang kehamilan, tetapi berisiko, mesti menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti gen yang bermutasi.
  • Darah pesakit diperiksa untuk aktiviti faktor von Willebrand, dan ciri kualitatif dan kuantitatifnya dikaji.
  • Coagulogram darah dan jumlah darah lengkap dilakukan.
  • Untuk mengesan hemarthrosis, pemeriksaan sinar-X pada sendi ditunjukkan, atau MRI dan arthroscopy mereka.
  • Pendarahan dalaman dapat dikesan dengan pemeriksaan ultrasound, dan juga dengan laparoskopi.
  • Ujian darah ghaib fecal dilakukan.
  • Anda juga boleh melakukan ujian tourniquet dan pinch.

Rawatan penyakit von Willebrand

Rawatan penyakit von Willebrand
Rawatan penyakit von Willebrand

Ahli hematologi menangani penyakit von Willebrand. Anda harus mengetahui terlebih dahulu bahawa pemulihan sepenuhnya tidak dapat dicapai, kerana kelainan genetik menyebabkan patologi. Walau bagaimanapun, sangat mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Rawatan ini berdasarkan terapi transfusi penggantian, yang memungkinkan untuk menormalkan kerja semua peringkat hemostasis. Pesakit ditetapkan hemopreparations yang mengandungi faktor von Willebrand. Ini boleh menjadi plasma cryoprecipitate atau antihemophilic. Rawatan sedemikian memungkinkan untuk meningkatkan pengeluaran faktor VIII dalam tubuh pesakit.

  • Sekiranya seseorang mengalami pendarahan kecil, maka anda boleh mencuba menghentikannya dengan tourniquet dan span hemostatik. Rawatan luka dengan trombin juga baik untuk mencegah kehilangan darah.
  • Untuk menghentikan pendarahan, pesakit boleh diberi ubat seperti: antifibrinolitik, kontraseptif oral hormon, desmopressin.
  • Gel fibrin boleh digunakan pada permukaan luka yang berdarah.
  • Plaster cast digunakan pada anggota badan dengan sendi yang terjejas (dengan perkembangan hemarthrosis). Sangat mustahak untuk memberi sendi kedudukan yang tinggi. Apabila pendarahan dihentikan, pesakit diberi UHF. Sakit sendi mesti terhad dalam tekanan. Sekiranya keadaan pesakit serius, maka dia diberi tusukan dengan mengepam darah.

Desmopressin adalah ubat yang digunakan untuk merawat penyakit von Willebrand jenis 1 dan 2. Mengambil ubat ini merangsang tubuh untuk menghasilkan faktor VIII. Ubat ini boleh digunakan dalam bentuk semburan hidung dan dalam bentuk suntikan. Sekiranya terapi tidak membawa kejayaan yang diinginkan, maka pesakit diresepkan transfusi pekat plasma faktor yang hilang.

Asid tranexamic dan asid aminocaproic adalah ubat antifibrinolitik. Mereka diberikan secara intravena atau diambil secara oral. Ubat ini diresepkan untuk pendarahan rahim berulang, mimisan, dan pendarahan gastrousus.

Sekiranya penyakit ini mempunyai jalan yang tidak rumit, maka mungkin menggunakan ubat Tranexam. Dalam kes yang sukar, Tranexam digabungkan dengan Etamsilat atau Dicinon.

Tindakan pencegahan

Adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit von Willebrand, kerana ia diwarisi. Namun, anda boleh berusaha meminimumkan risiko pendarahan di lokasi yang berbeza.

Untuk melakukan ini, langkah pencegahan berikut mesti diperhatikan:

  • Maklumkan kepada pasangan suami isteri yang berisiko menghidap penyakit ini.
  • Kanak-kanak dengan diagnosis yang ditetapkan dikenakan pemerhatian dispensari.
  • Pesakit harus dipantau secara berkala oleh doktor mereka.
  • Penjagaan harus diambil untuk mengelakkan kecederaan.
  • Anda tidak boleh mengambil Aspirin dan ubat lain yang mengurangkan fungsi platelet.
  • Campur tangan pembedahan untuk pesakit tersebut hanya dilakukan jika terdapat petunjuk penting untuk ini.
  • Adalah mustahak untuk menjalani gaya hidup sihat dan makan dengan betul.

Cadangan ini akan memungkinkan untuk mengelakkan pendarahan intra-artikular dan intramuskular, serta komplikasi yang berkaitan. Semakin cepat diagnosis dibuat dan rawatan dimulakan, semakin baik prognosisnya. Ia tidak baik hanya apabila penyakitnya teruk.

Video: kuliah doktor mengenai penyakit von Willebrand:

Video: Penyakit von Willebrand dalam program Living Healthy:

Image
Image

Pengarang artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Universiti Perubatan Negeri Kursk dan mendapat diploma "Perubatan Am". Setelah 2 tahun, menamatkan pengajian di bidang "Onkologi". Pada tahun 2016 menamatkan pengajian pascasiswazah di Pusat Perubatan dan Pembedahan Nasional yang diberi nama N. I Pirogov.

Disyorkan:

Artikel menarik
Bagaimana Dan Bagaimana Menurunkan Suhu Orang Dewasa Di Rumah. Adakah Saya Perlu Menurunkan Suhu?
Baca Lebih Lanjut

Bagaimana Dan Bagaimana Menurunkan Suhu Orang Dewasa Di Rumah. Adakah Saya Perlu Menurunkan Suhu?

Bagaimana dan bagaimana menurunkan suhu orang dewasa di rumahPerlu segera diperhatikan bahawa "suhu badan normal" adalah petunjuk individu, dan bagi setiap orang kadarnya mungkin berbeza. Secara semula jadi, suhu badan bergantung pada keadaan kesihatan

Bagaimana Menyembuhkan Selesema Dalam 1 Hari? 2 Cara Berkesan
Baca Lebih Lanjut

Bagaimana Menyembuhkan Selesema Dalam 1 Hari? 2 Cara Berkesan

Bagaimana menyembuhkan selesema dalam 1 hari?Bagaimana jika anda mempunyai janji temu atau acara penting dalam beberapa hari mendatang dan anda merasakan gejala yang menandakan bermulanya selesema? Dalam artikel ini, kami akan melihat beberapa cara berkesan yang membolehkan anda menyembuhkan selesema dalam 1 hari dan memulihkan kesihatan anda

Rawatan Asma Yang Berkesan Dengan Ubat-ubatan Rakyat
Baca Lebih Lanjut

Rawatan Asma Yang Berkesan Dengan Ubat-ubatan Rakyat

Rawatan asma dengan ubat-ubatan rakyatKandungan:Rawatan asma dengan kaedah Dr. BatmanghelijGimnastik pernafasan Strelnikova dengan asmaRawatan asma mengikut resep rakyatOregano untuk serangan asmaOat untuk asmaHalia untuk asmaUbat rakyat lain untuk asmaLampu garam dan haloterapi untuk asmaLangkah pencegahanAsma bronkial adalah penyakit kronik kompleks sistem pernafasan manusia