Hemofilia Pada Manusia - Penyebab, Gejala, Jenis Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-31 10:02

Hemofilia: sebab, gejala, bagaimana merawatnya?

Hemofilia adalah gangguan genetik yang diwarisi yang berkembang apabila satu gen pada kromosom X berubah. Hemofilia utamanya dinyatakan dalam kadar pembekuan darah yang tidak mencukupi, yang merupakan penyebab pendarahan berlebihan.

Hanya lelaki yang menderita hemofilia, tetapi mereka mewarisi penyakit itu dari ibu mereka. Maksudnya, penularan patologi genetik dilakukan mengikut jenis resesif yang dihubungkan dengan kromosom X. Wanita itu sendiri hanya pembawa gen yang diubah, tetapi dia tidak menghidap penyakit ini. Walaupun sains mengetahui beberapa kes hemofilia pada wakil wanita. Walau bagaimanapun, ini hanya boleh berlaku sekiranya ibu gadis itu adalah pembawa gen yang berbahaya, dan si ayah menderita penyakit ini. Kemudian anak perempuan yang dilahirkan oleh ibu bapa seperti itu juga akan menderita hemofilia.

Kandungan:

• Mengapa hemofilia berkembang, gejala penyakit
• Varian pewarisan penyakit
• Jenis dan bentuk hemofilia
• Bagaimana hemofilia didiagnosis dan dirawat?
• Hemofilia pada wanita dan golongan bangsawan kerajaan
• Masalah penyakit

Mengapa hemofilia berkembang, gejala penyakit

Mengapa hemofilia berkembang" /> Mengapa hemofilia berkembang >

Mitos yang paling umum mengenai hemofilia adalah bahawa seseorang boleh mati akibat kehilangan darah jika mereka mengalami goresan kecil. Sebenarnya, ini tidak sepenuhnya benar. Peningkatan pendarahan dan kecenderungan pendarahan besar memang merupakan tanda penyakit ini, tetapi pendarahan dapat terjadi walaupun tanpa cedera sebelumnya.

Gejala utama hemofilia adalah:

• Peningkatan pendarahan yang berlaku dari semasa ke semasa. Lebih-lebih lagi, pendarahan dapat terbuka dengan latar belakang kecederaan, setelah pencabutan gigi, semasa operasi.
• Pendarahan hidung atau pendarahan gusi sukar dihentikan. Kadang-kadang ia berlaku secara spontan.
• Walaupun dengan trauma kecil, pesakit mengalami hematoma yang besar.
• Kecenderungan untuk hemarthrosis, di mana pendarahan berkembang di dalam sendi, dengan kerosakan pada tisu. Dalam kes ini, orang itu akan mengalami sakit sendi, tapak lesi akan menjadi edematous, jarak pergerakannya terhad. Hemarthrosis sekunder membawa kepada gangguan mobiliti sendi.
• Orang dengan hemofilia sering mengalami masalah pencernaan.

• Darah mungkin terdapat dalam air kencing dan tinja. Kemunculannya di dalam najis harus menjadi alasan untuk berjumpa doktor. Faktanya adalah bahawa pesakit dengan hemofilia sering mengembangkan patologi buah pinggang.
• Pendarahan di otak dan saraf tunjang adalah komplikasi penyakit yang paling dahsyat yang boleh menyebabkan kematian.

Bagaimana hemofilia menampakkan diri pada kanak-kanak?

Pada bayi baru lahir, penyakit ini menampakkan diri dalam bentuk pembentukan pendarahan subkutan besar di kawasan kepala. Mereka dipanggil cephalohematoma. Di samping itu, bayi mungkin mengalami pendarahan dari tali pusat.

Kadang-kadang gejala hemofilia pada anak yang sakit ringan, terutamanya pada beberapa bulan pertama kehidupan. Faktanya ialah bayi menerima antibodi dari ibu, yang memungkinkan darah membeku secara normal.

Mengapa hemofilia berkembang?

Hemofilia adalah penyakit keturunan, tetapi terutama menyerang lelaki, dan wanita membawa gen berbahaya yang terletak di kromosom X. Oleh itu, risiko patologi yang diwarisi kepada anak lelaki sangat tinggi.

Hemofilia diwarisi dalam corak resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Seorang lelaki mempunyai satu kromosom X, jika dia menerimanya dari ibunya, maka dia mendapat hemofilia dengannya.

Perubatan moden memungkinkan untuk mengesan patologi walaupun semasa perkembangan intrauterin kanak-kanak. Selepas kelahirannya, gejala penyakit akan meningkat pendarahan dan hematoma besar yang terbentuk tanpa sebab.

Ilmu pengetahuan belum menemui cara untuk memerangi penyakit ini, kerana penyakit ini ditetapkan pada tahap genetik. Orang yang dilahirkan dengan hemofilia harus menjaga kesihatan mereka dan mengikuti semua cadangan yang diberikan oleh doktor.

Varian pewarisan penyakit

Sekiranya ayah sihat, dan ibu adalah pembawa gen, maka ibu bapa seperti itu dapat memiliki anak lelaki yang benar-benar sihat atau anak perempuan yang benar-benar sihat, tetapi ada juga kemungkinan mempunyai anak lelaki yang sakit dan anak perempuan yang menjadi pembawa penyakit. Kebarangkalian kelahiran setiap kanak-kanak (sakit dan sihat) adalah 25%.

Bapa, ibu - pembawa gen yang sihat:

Sekiranya seorang lelaki sakit dengan hemofilia, dan ibunya sihat, maka semua anak lelaki akan sihat, dan semua anak perempuan akan menjadi pembawa penyakit ini.

Bapa dengan hemofilia, ibu yang sihat:

Sekiranya ayah sakit dengan hemofilia, dan ibu adalah pembawa gen, maka anak lelaki yang sihat atau sakit, anak perempuan yang sakit, atau anak perempuan yang membawa gen itu mungkin akan dilahirkan. Kebarangkalian setiap anak dilahirkan adalah 25%.

Bapa dengan hemofilia, ibu - pembawa gen:

Jenis dan bentuk hemofilia

Bergantung pada tahap keparahan penyakit ini, terdapat 3 bentuk hemofilia, termasuk:

• Bentuk penyakit yang ringan di mana pendarahan berkembang hanya selepas manipulasi pembedahan, atau dengan latar belakang kecederaan.
• Bentuk penyakit yang sederhana di mana gejala berkembang semasa kecil. Pendarahan boleh terbuka selepas kecederaan, dan hematoma besar sering terbentuk pada seseorang.
• Bentuk penyakit yang teruk di mana gejalanya muncul pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran anak: semasa tumbuh gigi, semasa berjalan dan merangkak.

Ibu bapa tidak boleh mengabaikan mimisan anak jika kerap berlaku. Juga, lebam dan lebam besar yang muncul pada bayi selepas terjatuh dan lebam kecil harus diberi perhatian. Hematoma seperti itu cenderung tumbuh, membengkak, dan apabila disentuh, anak akan mengalami kesakitan. Lebam hilang untuk waktu yang sangat lama - selama beberapa bulan.

Hemarthrosis mungkin satu-satunya tanda hemofilia pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun. Dalam kes ini, sendi besar adalah yang paling kerap terkena: lutut, siku, pinggul, bahu. Dalam kes ini, kanak-kanak tersebut akan mengadu sakit teruk, mobiliti sendi terganggu, dan bengkaknya. Peningkatan suhu badan juga mungkin berlaku. Semua gejala ini mesti menjadi alasan untuk menghubungi doktor.

Terdapat tiga jenis hemofilia:

• Jenis A, apabila penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen dan pesakit tidak mempunyai globulin antihemofilik, faktor VII dalam darah. Ini adalah jenis penyakit yang paling biasa dan menyerang 85% pesakit. Varian kursus patologi ini dianggap klasik.
• Jenis B. Dalam kes ini, pesakit mempunyai kekurangan faktor IX pembekuan darah. Pada pesakit seperti itu, terdapat kegagalan dalam pembentukan plag pembekuan.
• Jenis C. Dalam kes ini, pesakit akan mempunyai faktor pembekuan darah XI dalam jumlah minimum. Jenis penyakit ini kurang biasa daripada yang lain.

Walaupun penyakit ini menampakkan diri dengan gejala yang sama, tanpa mengira jenisnya, penting untuk mengetahuinya, kerana ini memungkinkan untuk rawatan berkualiti tinggi.

Bagaimana hemofilia didiagnosis dan dirawat?

Untuk membuat diagnosis, perlu melakukan sejarah salasilah, lulus ujian makmal dan mengkaji gambaran klinikal penyakit ini. Doktor harus mengetahui sama ada saudara terdekat pesakit, khususnya lelaki ibu, menderita hemofilia.

Semasa ujian darah makmal, sampel plasma ditambahkan ke dalamnya, di mana tidak ada faktor pembekuan, penting untuk menentukan jumlah faktor ini, serta tahap kekurangannya, untuk melakukan analisis untuk menjelaskan waktu pembekuan darah. Hasil yang diperoleh akan memungkinkan untuk menilai perubahan yang berlaku di dalam tubuh pesakit.

Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penyakitnya dapat dikendalikan. Pesakit perlu menerima suntikan faktor kekurangan badan. Jadi, dengan hemofilia jenis A, seseorang menerima faktor VII, dan dengan hemofilia jenis B, faktor IX. Faktor-faktor ini dihasilkan sama ada dari darah penderma atau dari darah haiwan yang dibesarkan untuk tujuan ini.

Sekiranya seseorang bimbang tentang kesihatannya sendiri, dan doktor memberi rawatan yang betul untuknya, maka jangka hayatnya dapat disamakan dengan orang biasa.

Latihan untuk pemulihan dan pengembangan sendi pada hemofilia:

Vaksinasi dan hemofilia

Tidak ada vaksin yang dikembangkan untuk penyakit ini. Sebilangan orang mengelirukan vaksin haemophilus influenza dengan vaksin hemofilia. Walau bagaimanapun, ini adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza.

Adapun vaksinasi rutin, jika terjadi hemofilia, harus dilakukan seperti yang diharapkan. Walau bagaimanapun, suntikan harus diberikan secara subkutan, bukan secara intramuskular. Faktanya adalah bahawa suntikan intramuskular dikaitkan dengan risiko hematoma yang luas.

Hemofilia pada wanita dan golongan bangsawan kerajaan

Pada wanita, hemofilia jarang terjadi, jadi terdapat sedikit maklumat mengenai perjalanan penyakit ini pada seks yang lebih adil.

Satu perkara pasti diketahui - seorang gadis yang sakit dapat dilahirkan, dengan syarat ibu adalah pembawa gen, dan si ayah akan menderita hemofilia. Dalam kes ini, anak lelaki yang sakit atau sihat juga mungkin dilahirkan, begitu juga anak perempuan atau anak perempuan yang sakit - pembawa gen.

Wanita paling terkenal yang menjadi pembawa gen patologi adalah Ratu Victoria. Agaknya, dia mengembangkan mutasi gen, kerana tidak ada yang diketahui mengenai keadaan kesihatan orang tuanya dalam hal penyakit ini. Juga, para saintis menunjukkan bahawa bapa Ratu Victoria tidak mungkin Edward Augustus, tetapi lelaki lain yang menderita hemofilia. Walau bagaimanapun, tidak ada maklumat yang boleh dipercayai yang dapat mengesahkan atau menolak teori ini. Hemofilia diwarisi dari Victoria oleh anaknya Leopold, serta beberapa cucu dan cucu cicitnya. Tsarevich Alexei Romanov juga menderita hemofilia.

Kadang-kadang hemofilia disebut penyakit kerajaan, kerana dalam keluarga bangsawan kerajaan perkahwinan dengan kerabat diizinkan. Oleh itu, tidak menghairankan bahawa hemofilia sering menyerang orang-orang yang berasal dari keluarga kerajaan.

Hemofilia: Saluran Penemuan - penyakit dan kematian raja:

Masalah penyakit

Hari ini kira-kira 400,000 orang di seluruh dunia menderita hemofilia. Maksudnya, setiap lelaki ke-10,000 akan mengalami hemofilia.

Perubatan moden menawarkan ubat-ubatan lelaki seperti itu yang dapat menjadikan hidup mereka panjang dan memuaskan. Seorang lelaki akan dapat memulakan keluarga, bekerja dan belajar, iaitu menjadi anggota masyarakat yang lengkap.

Rawatan hemofilia sangat mahal dari segi kewangan. Jadi, setiap tahun kira-kira 12 ribu dolar dibelanjakan untuk satu pesakit.

Selalunya tidak ada bekalan perubatan yang mencukupi untuk semua pesakit, yang menjadi sebab ketidakupayaan awal pesakit tersebut. Lebih-lebih lagi, bukan sahaja orang muda tetapi juga kanak-kanak menjadi kurang upaya.

Ada juga risiko dijangkiti hepatitis dan jangkitan HIV ketika menerima terapi, kerana ubat untuk rawatan dibuat dari darah penderma.

Berkaitan dengan masalah tersebut, saintis telah mengembangkan sediaan sintetik faktor VIII dan IX yang tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan manusia dari segi jangkitan dengan penyakit berbahaya. Walau bagaimanapun, kos mereka tetap terlalu tinggi.

Video: Rahsia kesihatan "hemofilia":

Pengarang artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Universiti Perubatan Negeri Kursk dan mendapat diploma "Perubatan Am". Setelah 2 tahun, menamatkan pengajian di bidang "Onkologi". Pada tahun 2016 menamatkan pengajian pascasiswazah di Pusat Perubatan dan Pembedahan Nasional yang diberi nama N. I Pirogov.