Sindrom Klinefelter - Sebab, Gejala Dan Rawatan

Isi kandungan:

Video: Sindrom Klinefelter - Sebab, Gejala Dan Rawatan

Video: Sindrom Klinefelter - Sebab, Gejala Dan Rawatan
Video: SINDROM KLINEFELTER - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan 2024, Mac
Sindrom Klinefelter - Sebab, Gejala Dan Rawatan
Sindrom Klinefelter - Sebab, Gejala Dan Rawatan
Anonim

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu aneuploidi kromosom yang paling biasa. Anomali ini adalah ciri khas lelaki dan berlaku pada kira-kira satu dari setiap lima ratus bayi lelaki yang baru lahir. Sindrom ini tidak membawa maut dan tidak menimbulkan masalah semasa kehamilan, kelahiran anak dan semasa kecil hingga akil baligh, oleh itu, di kalangan orang-orang di sekitarnya, terdapat banyak yang menderita gejala penyakit ini, yang mungkin mereka sendiri tidak curiga.

Penemuan penyakit kromosom ini dibuat oleh Harry Klinefelter dan Fuller Albright, yang menjelaskan sepenuhnya sebahagian besar tanda-tanda klinikal dalam karya-karya sejak tahun 1942. Anomali ini dinamakan berdasarkan yang pertama, berkat sumbangan yang lebih penting dalam penyelidikan.

Sejak itu, banyak fikiran telah berusaha menyelesaikan masalah sindrom Klinefelter, tetapi sejauh ini genetik belum cukup berkembang untuk merawat kelainan kromosom, walaupun pelbagai cara telah dikembangkan untuk melancarkan gejala utama dan meningkatkan kehidupan sosial pembawa lebih daripada dua kromosom seks.

Sindrom Klinefelter adalah polysomi kromosom seks yang berlaku hanya pada lelaki. Polysomies dengan bilangan kromosom seks yang berlainan berlaku dengan frekuensi yang berbeza:

  • 47 XXY;
  • 47 XYY;
  • 48 XXYY;
  • 48 XXXY;
  • 48 XYYY;
  • 49 XXXXY;
  • 49 XXXYY.

Varian sitogenetik ini dapat digabungkan dalam satu organisme, yang didefinisikan dalam genetik sebagai mosaik, karena beberapa manifestasi klinikal penyakit kromosom dapat dilancarkan atau diperburuk. Varian yang paling biasa dianggap sebagai sindrom Klinefelter klasik - 47 XXY. Kekerapan manifestasi penyakit ini telah terbukti pada satu dari lima ratus hingga tujuh ratus anak lelaki. Ini jauh lebih biasa daripada, misalnya, kelainan kongenital korteks adrenal, yang hanya berlaku pada 1 dari 10-20 ribu bayi baru lahir.

Oleh kerana kekerapan yang disebutkan dalam 0.2% populasi lelaki, polysomi kromosom seks dapat dikesan pada mana-mana pesakit dengan gejala ciri penyakit ini: hipogonadisme, disfungsi ereksi, kemandulan dan ginekomastia. Oleh itu, selain sifat genetik, sindrom Klinefelter berada di antara patologi endokrin, dan di antaranya ia menduduki tempat ketiga dalam prevalensi setelah diabetes mellitus dan pelbagai masalah dengan kelenjar tiroid.

Kajian terbaru mengenai sindrom ini memberikan asas kepada hipotesis bahawa hampir separuh daripada semua pesakit dengan polysomi kromosom seks tidak didaftarkan kerana manifestasi gejala yang lemah. Pesakit seperti itu biasanya didaftarkan dengan doktor pakar lain, menjalani rawatan untuk komplikasi yang disebabkan oleh mengabaikan dan kekurangan terapi untuk hipogonadisme, sebab dan akibatnya.

Kandungan:

  • Gejala sindrom Klinefelter
  • Punca sindrom Klinefelter
  • Diagnostik sindrom Klinefelter
  • Rawatan untuk sindrom Klinefelter

Gejala sindrom Klinefelter

Pada usia dini, sindrom Klinefelter tidak memberikan manifestasi jelas di mana seseorang dapat mengesan patologi pada anak. Pengecualiannya adalah gangguan mental yang serius dan gangguan mental yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter, yang menyebabkan anak itu tidak menyesuaikan diri dengan baik dalam masyarakat, dapat menunjukkan ledakan agresif, menjadi menarik diri dan tidak apik.

Sebilangan besar gejala muncul pada masa remaja, semasa akil baligh. Pada kanak-kanak lelaki, kelenjar susu boleh membengkak dan bertambah besar, rambut jarang dan berlaku pada corak wanita. Gejala yang paling ketara adalah pertumbuhan tinggi dan struktur badan tertentu dengan pinggang tinggi, bahu sempit dan pinggul yang panjang.

Dengan sendirinya, ginekomastia bukanlah gejala yang secara jelas menunjukkan adanya sindrom Klinefelter - peningkatan kelenjar susu diperhatikan pada lebih daripada 60% remaja lelaki dan hilang sendiri setelah dua tahun. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter, ginekomastia tidak hilang dengan sendirinya, mereka memerlukan terapi penggantian hormon.

Gejala patologi yang paling mencolok dan salah satu daripada beberapa tanda yang memungkinkan untuk menentukan sindrom Klinefelter sebelum pesakit mencapai usia baligh adalah pertumbuhan. Pesakit dengan sindrom Klinefelter biasanya lebih tinggi daripada 185 cm, sementara mereka tumbuh dengan intensif pada usia 5-8 tahun, itulah sebabnya mereka menonjol di antara rakan sebaya mereka. Untuk beberapa bentuk patologi, pertumbuhan tinggi tidak khas (dengan dua atau tiga kromosom X tambahan), tetapi mereka sering mempunyai sejumlah manifestasi lain yang mencolok.

Pesakit dengan sindrom Klinefelter mempunyai ciri khas: pinggang tinggi, lengan panjang dan kaki, jarak lengan jarang melebihi ketinggian, dan badan atas lebih pendek daripada yang lebih rendah.

Gejala penyakit lain:

  • Pertumbuhan rambut yang jarang dan lemah - pada lelaki, rambut di muka dan di ketiak tidak tumbuh dengan baik, rambut kemaluan terletak mengikut jenis wanita;
  • Struktur wajah yang tidak normal dengan ciri khas patologi - mata yang lebar, mungkin juling, hidung yang rata dan mulut besar yang terbuka setengah. Aurikel cacat, rendah;
  • Anomali tulang - Sebilangan besar kecacatan pada tisu tulang dapat nyata semasa kelahiran. Sternum yang tenggelam atau cacat, mikrognathia, lelangit tinggi, dan klinodaktikal (kelengkungan jari).
  • Kemunculan alat kelamin - zakar kurang berkembang, satu atau kedua-dua buah zakar mungkin hilang di skrotum kerana cryptorchidism, ukurannya tidak sesuai dengan norma untuk lelaki yang sihat pada usia yang sama.

  • Kerosakan seksual, kemerosotan potensi yang ketara pada 70% pesakit yang berumur 25 tahun ke atas.

Manifestasi mental sindrom Klinefelter sangat berbeza - sebilangan kanak-kanak dicirikan oleh tingkah laku yang tidak stabil, sering menunjukkan pencerobohan dan kemarahan, sementara yang lain sebaliknya, dalam keadaan fikiran yang ceria dan gembira.

Perkembangan mental dalam sindrom Klinefelter dapat terganggu - pada banyak pesakit, terdapat penurunan kecerdasan verbal, yang menyebabkan kesulitan dalam mengasimilasi bahan sekolah. Manifestasi gangguan tersebut dapat berkisar dari kesulitan ringan dalam memahami dan menghafal maklumat melalui telinga hingga kelewatan perkembangan yang teruk dengan rakan sebaya. Aktiviti kognitif menderita kurang daripada lisan, oleh itu, secara amnya, IQ pesakit tersebut mungkin mempunyai nilai rata-rata atau bahkan lebih tinggi daripada nilai normal.

Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter mungkin tidak apik, terdedah kepada keadaan depresi, dan mempunyai masalah dengan penyesuaian dalam masyarakat. Mereka mungkin mengalami perubahan mood yang tiba-tiba, ketidakupayaan mental - dari anak yang tenang dan seimbang, tiba-tiba menjadi marah dan agresif, setelah itu tiba-tiba ia menjadi ceria dan penuh semangat. Dalam kebanyakan kes, rakan-rakan dan saudara-mara pesakit menggambarkan mereka sebagai orang yang sederhana, rentan dan sensitif yang sukar untuk berhubung dengan orang lain.

Punca sindrom Klinefelter

Punca sindrom Klinefelter
Punca sindrom Klinefelter

Sintesis kromosom tambahan, seperti dalam polysomi mana-mana, berlaku kerana tidak berlaku penyesuaian kromonem yang sudah terbentuk semasa pembelahan gametik (sel kuman), atau semasa pembahagian mitotik sel embrio pada tahap zigot dan ledakan embrio. Menurut statistik, penyelewengan bahan genetik paling sering diperhatikan pada varian pertama. Kira-kira dua pertiga daripada semua kes penyakit ini diprovokasi oleh kesalahan semasa oogenesis (pembentukan telur ibu dan folikel), yang ketiga disebabkan oleh tidak berlaku semasa spermatogenesis (pembentukan sperma ayah).

Satu-satunya kaitan yang dapat dikesan dalam kajian anamnesis beribu-ribu pesakit dengan sindrom Klinefelter dijalin dengan usia ibu (semakin tua, semakin tinggi kemungkinan penyakitnya). Umur bapa anak itu, ternyata, tidak mempengaruhi kemungkinan sindrom tersebut. Oleh itu, pemeriksaan pranatal adalah wajib bagi ibu mengandung, walaupun alasannya tidak banyak polisom kromosom seks seperti aneuploidi lain yang berkaitan dengan peningkatan risiko keguguran dan kemungkinan faktor maut. Tidak seperti kebanyakan penyakit kromosom, sindrom Klinefelter tidak mempengaruhi proses kelahiran dan daya maju bayi yang baru lahir, itulah sebabnya penggandaan statistik jumlah pesakit di dunia dianggap disebabkan oleh kemustahilan mendaftarkan semua pesakit.

Diagnostik sindrom Klinefelter

Seperti yang telah disebutkan, banyak (kira-kira separuh) dari semua kes polysomi kromosom seks tetap tidak didiagnosis kerana pengabaian pemeriksaan pranatal kerana hasil positif ultrasound janin. Pesakit seperti itu dijumpai pada masa dewasa ketika mengunjungi doktor dengan masalah seperti mati pucuk, kemandulan dan pembesaran kelenjar susu (walaupun sering kali kekurangan ini tidak dianggap layak untuk dikunjungi di hospital kerana kegemukan dan pelbagai prasangka).

Satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk mengesan kelainan kromosom adalah kariotip. Ia disyorkan untuk lelaki yang tidak subur dengan kelenjar susu yang maju, dan juga untuk kanak-kanak lelaki yang mempunyai masalah mental.

Gejala sindrom lain dikesan melalui prosedur berikut:

  • Ujian darah biokimia untuk mengesan penurunan kadar testosteron dan peningkatan hormon perangsang folikel dan luteinisasi;
  • Spermogram untuk mengesan penurunan aktiviti atau kecacatan sperma (azoospermia);
  • Pemeriksaan ultrabunyi jantung untuk memperbaiki kepincangannya;
  • Densitometri untuk mencari osteoporosis;
  • Pemeriksaan histologi obesiti, jika ada.

Diagnosis sindrom Klinefelter dalam tempoh pranatal dibuat dengan salah satu daripada dua kaedah invasif: biopsi korionik (dari 9,5 hingga 12 minggu) atau amniosentesis (dari 16 hingga 18 minggu kehamilan).

Sekiranya polysomi kromosom seks dikesan pada anak yang belum lahir, doktor tidak boleh mempengaruhi keputusan ibu dan menerangkan sepenuhnya kemungkinan masalah seseorang dengan sindrom ini dan kaedah untuk menyelesaikannya. Dengan diagnosis awal penyakit ini, berkat rawatan ketidakseimbangan hormon dan gejala lain yang terancang, hasil yang signifikan dapat dicapai - untuk memastikan kehidupan normal bagi pesakit dengan kelainan kromosom.

Dalam beberapa kes, ketika menggunakan kaedah IVF moden, pesakit dengan sindrom Klinefelter mungkin mempunyai anak. Hasil latihan dan penyelidikan menunjukkan bahawa kanak-kanak dari bapa dengan polysomi kromosom seks dilahirkan dengan sihat.

Rawatan untuk sindrom Klinefelter

Tidak ada ubat untuk sindrom Klinefelter, seperti halnya dengan kelainan kromosom yang lain. Tetapi pesakit boleh menjalani pembedahan pembetulan beberapa tanda penyakit luar, seperti bibir sumbing, dan mereka juga memerlukan terapi penggantian hormon kerana kekurangan androgen semula jadi dalam kepekatan yang diinginkan.

Secara amnya, taraf hidup pesakit dengan sindrom Klinefelter tidak berbeza dari segi kualiti orang sihat. Walau bagaimanapun, pesakit dengan patologi ini lebih cenderung kepada perkembangan obesiti dan diabetes jenis 2, osteoporosis, penyakit sistem kardiovaskular yang berkaitan dengan kecacatan jantung kongenital.

Pada beberapa pesakit, masalah mental diperhatikan, yang, dengan perkembangan, dapat mengurangkan kecerdasan ke tahap kelemahan.

Manifestasi umum gejala Klinefelter bagi hampir semua pesakit adalah kemandulan lelaki kerana kekurangan sperma atau daya hidup sperma yang rendah. Pada masa yang sama, lelaki dengan bentuk mosaik penyakit ini dapat memiliki anak jika mereka menggunakan teknologi IVF.

Terapi untuk pesakit dengan sindrom Klinefelter harus merangkumi ubat-ubatan yang mencegah kerapuhan tulang dan patologi lain dari sistem muskuloskeletal, ubat hormon yang mengurangkan risiko mengembangkan tumor ganas dengan latar belakang ginekomastia.

Image
Image

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".

Disyorkan:

Artikel menarik
Bagaimana Dan Bagaimana Menurunkan Suhu Orang Dewasa Di Rumah. Adakah Saya Perlu Menurunkan Suhu?
Baca Lebih Lanjut

Bagaimana Dan Bagaimana Menurunkan Suhu Orang Dewasa Di Rumah. Adakah Saya Perlu Menurunkan Suhu?

Bagaimana dan bagaimana menurunkan suhu orang dewasa di rumahPerlu segera diperhatikan bahawa "suhu badan normal" adalah petunjuk individu, dan bagi setiap orang kadarnya mungkin berbeza. Secara semula jadi, suhu badan bergantung pada keadaan kesihatan

Bagaimana Menyembuhkan Selesema Dalam 1 Hari? 2 Cara Berkesan
Baca Lebih Lanjut

Bagaimana Menyembuhkan Selesema Dalam 1 Hari? 2 Cara Berkesan

Bagaimana menyembuhkan selesema dalam 1 hari?Bagaimana jika anda mempunyai janji temu atau acara penting dalam beberapa hari mendatang dan anda merasakan gejala yang menandakan bermulanya selesema? Dalam artikel ini, kami akan melihat beberapa cara berkesan yang membolehkan anda menyembuhkan selesema dalam 1 hari dan memulihkan kesihatan anda

Rawatan Asma Yang Berkesan Dengan Ubat-ubatan Rakyat
Baca Lebih Lanjut

Rawatan Asma Yang Berkesan Dengan Ubat-ubatan Rakyat

Rawatan asma dengan ubat-ubatan rakyatKandungan:Rawatan asma dengan kaedah Dr. BatmanghelijGimnastik pernafasan Strelnikova dengan asmaRawatan asma mengikut resep rakyatOregano untuk serangan asmaOat untuk asmaHalia untuk asmaUbat rakyat lain untuk asmaLampu garam dan haloterapi untuk asmaLangkah pencegahanAsma bronkial adalah penyakit kronik kompleks sistem pernafasan manusia