2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46
Anemia Fanconi pada kanak-kanak
Ketika berhadapan dengan diagnosis anemia Fanconi untuk pertama kalinya, mana-mana orang akan mengemukakan soalan yang benar-benar logik - apakah itu dan bagaimana patologi ini menampakkan dirinya. Anemia Fanconi adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Dalam kes ini, seseorang menderita gangguan peredaran darah, yang dinyatakan dalam penurunan jumlah semua sel darah.
Buat pertama kalinya, penyakit ini mula dikenali pada tahun 1927 terima kasih kepada pakar pediatrik Switzerland Guido Fanconi. Dia menggambarkan sejarah perubatan tiga anak lelaki dari keluarga yang sama yang menderita pancytopenia, dan mereka juga mengalami kecacatan tertentu dalam perkembangan fizikal.
Anemia Fanconi jarang didiagnosis, kira-kira lima dari 1 juta orang setahun. Orang Afrika Selatan paling banyak terjejas. Sebilangan besar kes adalah kanak-kanak lelaki.
Kandungan:
- Punca anemia Fanconi pada kanak-kanak
- Gejala anemia Fanconi pada kanak-kanak
- Diagnostik
- Rawatan
Punca anemia Fanconi pada kanak-kanak
Etiologi anemia Fanconi dikurangkan menjadi kelainan genetik. Mutasi gen ini diwarisi dengan cara resesif autosomal. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka kemungkinan mempunyai anak yang sakit sama dengan 25%. Dalam kes yang jarang berlaku, anemia Fanconi hanya dapat ditularkan kepada anak lelaki dari ibu.
Sains moden mengetahui 15 gen, kecacatan yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit ini. Salah satunya terletak pada kromosom X, dan selebihnya pada autosom. Mereka membuat kod untuk protein yang diperlukan untuk pembaikan DNA.
Akibatnya, perubahan berikut berlaku di tubuh pesakit:
- Struktur sel induk terganggu.
- Kromosom menjadi rapuh.
- Ketiga-tiga pertumbuhan hematopoiesis pada sumsum tulang terjejas dan tidak dapat menjalankan fungsinya.
- Sel darah memerlukan masa yang lama untuk matang.
- Eritrosit dewasa mati sebelum waktunya.
Gejala anemia Fanconi pada kanak-kanak
Buat pertama kalinya, penyakit ini menampakkan diri pada usia 4-10 tahun; Anemia Fanconi jarang didiagnosis semasa kelahiran.
Gejala awalnya merangkumi:
- Pendarahan yang berkembang secara spontan.
- Kemunculan hematoma subkutan.
- Pucat kulit, pucat membran mukus.
- Peningkatan keletihan, kelesuan.
Kanak-kanak itu sakit lebih kerap daripada rakan sebayanya, kerana sistem ketahanannya tidak berfungsi dengan kuat. Perkembangan limfadenopati adalah mungkin.
Sebilangan besar orang dengan anemia Fanconi mempunyai kecacatan kelahiran. Mereka didiagnosis pada sekitar 75% pesakit.
Ini termasuk:
- Hiperpigmentasi kulit dengan kemunculan bintik-bintik coklat gangsa dan bintik-bintik "kopi dengan susu". Pemendapan melanin yang berlebihan pada lapisan basal epidermis menyebabkan perubahan warna kulit.
- Keadaan gigi dan kuku yang buruk.
- Perawakan rendah.
- Kepala kecil.
- Kaki kaki, dislokasi pinggul kongenital, kekurangan jari atau pemendekannya, perkembangan radius yang lemah, tulang rusuk serviks
- Gangguan perkembangan mental.
- Strabismus, ptosis.
- Kurang matanya mata (satu atau dua).
- Pekak
- Hipoplasia genital, monorchism, lokasi uretra yang tidak normal.
- Patologi perkembangan buah pinggang: kehadiran dua pelvis atau ureter, kekurangan organ, pembentukan ginjal dalam bentuk tapal kuda, kehadiran sista di buah pinggang.
- Kecacatan jantung.
Gangguan perkembangan ini mungkin tidak selalu ada dan tidak sepenuhnya, walaupun anggota keluarga yang sama menderita anemia Fanconi. Semakin tua seseorang, semakin banyak fungsi hematopoietik sumsum tulang yang terjejas.
Dalam tempoh 15 hingga 25 tahun, pesakit mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan patologi barah:
- Leukemia.
- Karsinoma lidah.
- Tumor esofagus.
- Tumor hati.
Diagnostik
Diagnosis anemia Fanconi berada dalam kompetensi pakar. Anda tidak akan dapat membuat diagnosis sendiri. Penyakit ini boleh berlaku pada orang yang tidak mengalami kecacatan kongenital dan hanya nyata pada masa dewasa. Oleh itu, sebagai tambahan kepada gejala luaran, sejarah keluarga harus diperiksa dengan teliti.
Ujian darah umum pada peringkat awal perkembangan penyakit ini akan memberi gambaran mengenai trombositopenia dan leukopenia. Semasa patologi berkembang, tahap hemoglobin janin meningkat dengan latar belakang penurunan semua sel darah (pancytopenia).
Untuk mengesahkan diagnosis, ujian dengan diepoxybutane atau mitomycin C. dilakukan. Kesan pengumpulan sel mononuklear darah periferal dalam fasa G2 / M juga dinyatakan. Pengesahan patologi membolehkan pembentukan gen bermutasi.
Pemeriksaan pesakit melibatkan melakukan myelogram (pemeriksaan sel-sel sumsum tulang menggunakan tusukan).
Rawatan
Rawatan anemia Fanconi berdasarkan transplantasi sel induk, pentadbiran androgen dan terapi penggantian.
Sekiranya tahap ferritin dalam darah melebihi 1000 ng / ml, maka terapi khelasi dilakukan. Dengan penurunan bilangan neutrofil kurang dari 500 sel / ml, androgen (oxymethalone, methandrostenolone) dan faktor pertumbuhan hematopoietik ditetapkan. Kesan rawatan akan dapat dilihat tidak lebih awal dari sebulan selepas permulaannya. Hipoksia yang teruk memerlukan pemindahan platelet dan / atau sel darah merah. Dalam beberapa kes, limpa dikeluarkan.
Sekiranya anak itu belum menjalani transplantasi sumsum tulang, maka dia diberi vaksinasi dengan vaksin yang tidak hidup, dan ujian Mantoux juga dilakukan.
Kehadiran neoplasma malignan menyukarkan perjalanan penyakit ini. Ini menjadikan terapi sukar dan sering tidak berkesan, terutama ketika terapi radiasi diperlukan. Sel-sel pesakit sangat sensitif terhadap kesan tersebut, yang membawa kepada ketoksikan yang tinggi dan kemungkinan kematian.
Purata jangka hayat bagi penghidap anemia Fanconi adalah 30 tahun, walaupun semuanya bergantung pada betapa teruknya sumsum tulang.
Pesakit harus didaftarkan dengan ahli hematologi, yang memungkinkan untuk memantau kesihatannya, mengesan dan merawat pertumbuhan barah, komplikasi hemoragik dan jangkitan pada peringkat awal.
Prinsip umum pengurusan pesakit dengan anemia Fanconi:
- Mod hidup yang lebih baik.
- Elakkan bersentuhan dengan karsinogen seperti pewarna rambut, pelarut organik, dll.
- Perlindungan hipotermia.
- Rawatan jangkitan virus dan bakteria tepat pada masanya.
- Makanan berkualiti.
- Sekali setahun, pesakit harus diperiksa oleh pakar sempit (pakar kardiologi, ahli nefrologi, pakar oftalmologi, dll.). Anda perlu mengunjungi pakar hematologi setiap 1-3 bulan sekali atau lebih kerap.
- Myelogram dilakukan setahun sekali, dan ultrasound organ dalaman dilakukan setiap enam bulan sekali.
Dalam beberapa kes, anak-anak dipindahkan ke sekolah di rumah, mereka terhad dalam aktiviti fizikal.
Seorang kanak-kanak dengan anemia Fanconi diakui sebagai kanak-kanak kurang upaya. Pada masa dewasa, seseorang mesti menjalani MREK untuk mendapatkan kecacatan.
Satu-satunya kaedah yang memungkinkan untuk menghilangkan anemia Fanconi adalah pemindahan sumsum tulang. Walau bagaimanapun, prosedur ini penuh dengan kesukaran. Agak sukar untuk mencari penderma; kembar yang sama adalah pembawa sumsum tulang yang ideal untuk pemindahan. Transplantasi memerlukan radiasi atau kemoterapi, yang boleh menyebabkan komplikasi serius, hingga dan termasuk kematian.
Langkah-langkah pencegahan anemia Fanconi dikurangi dengan pelaksanaan kajian genetik pada tahap perencanaan kehamilan.
Tanpa rawatan, 80% pesakit mati 2 tahun selepas diagnosis. Selepas 4 tahun, angka ini sama dengan 100%. Oleh itu, rawatan kanak-kanak dengan anemia Fanconi adalah keperluan penting.
Pengarang artikel: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatrik
Pendidikan: Diploma khusus "Perubatan Umum" yang diterima di Universiti Perubatan Negeri Volgograd. Perakuan pakar segera diterima pada tahun 2014.
Disyorkan:
Endometriosis Rahim Pada Wanita - Apakah Itu? Gejala Dan Rawatan
Endometriosis rahim - apakah itu dan bagaimana merawatnya?Endometriosis rahim: apakah itu dalam bahasa yang boleh diakses?Masalah endometriosis rahim sangat relevan untuk perubatan moden. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kejadian penyakit ini meningkat dari tahun ke tahun
Anemia Pada Bayi Pada Tahun Pertama Kehidupan - Sebab, Gejala, Jenis Dan Rawatan
Anemia pada bayi: apa simptomnya dan bagaimana rawatannya?Penyakit ini berlaku di semua kategori umur, tetapi selalunya pelbagai bentuknya terdapat di pediatrik. Sekiranya pada orang dewasa dan kanak-kanak yang dapat makan makanan yang merangsang pertumbuhan hemoglobin (delima, epal, hati), keadaan dapat diperbaiki dengan membetulkan diet, maka ibu bapa bayi sering tidak tahu apa yang harus dilakukan
Menopaus Pada Lelaki - Adakah Terdapat Menopaus Dan Lelaki Dan Pada Usia Berapa? Gejala Menopaus Pada Lelaki
Menopaus pada lelakiKandungan:Adakah lelaki mengalami menopaus?Gejala menopaus pada lelakiPada usia berapa ia bermula?Menopaus pada lelaki adalah perubahan yang berkaitan dengan usia dalam kemampuan fungsi gonad dan perubahan yang berkaitan dalam tubuh, kerja sejumlah organ, dan kualiti hidup
Miliaria Pada Bayi Dan Bayi Baru Lahir - Sebab, Gejala Dan Rawatan Panas Berduri Pada Bayi Yang Baru Lahir?
Punca, gejala dan rawatan haba berduri pada bayi baru lahirPenerangan mengenai penyakit pada kanak-kanakKandungan:Tanda-tanda dan gejala panas berdarah pada kanak-kanakPenyebab panas berduri pada kanak-kanakBagaimana membezakan haba berdarah dari alahan?
Snot Pada Anak - Rawatan Ingus Pada Anak Dengan Kaedah Dan Kaedah Rawatan Rakyat
Rawatan ingus pada anakRawatan ingus pada kanak-kanak dengan ubat-ubatan rakyatApabila anda menjadi ibu bapa, tidak ada yang lebih penting daripada menjaga anak. Kesihatannya muncul. Pada musim luruh, kanak-kanak sangat terdedah kepada selesema