Sindrom Patau - - Sebab, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Sindrom Patau

Kandungan:

• Gejala Sindrom Patau
• Punca sindrom Patau
• Diagnostik sindrom Patau
• Rawatan sindrom Patau

Sindrom Patau adalah salah satu penyakit kromosom yang telah lama dan disiasat. Kembali pada tahun 1657, gejala penyakit ini dijelaskan oleh Erasmus Bartholin, walaupun pada tahun 1960 tidak mungkin untuk membuktikan bahawa itu diprovokasi oleh kecacatan genetik dari Dr Klaus Patau, setelah siapa ia mendapat namanya. Menariknya, sering berlaku kes sindrom Patau di kalangan penduduk suku dari Kepulauan Pasifik, yang menimbulkan kenyataan bahawa penyebab utama penyakit ini adalah radiasi, yang sering terjadi di kawasan itu sebagai hasil ujian lapangan bom atom.

Biasanya, set kromosom manusia mengandungi 44 kromosom homolog (berpasangan) dan dua. Atas pelbagai sebab, dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, kesalahan mungkin terjadi ketika kromosom menyimpang semasa pembelahan sel-sel embrio, yang menyebabkan aneuploidi berlaku - perubahan pada kariotip. Kes apabila kromosom tambahan disintesis ditakrifkan sebagai trisomi.

Pada dasarnya, sindrom Patau adalah keadaan patologi genom manusia, di mana kromosom ketiga belas tambahan dijumpai. Sehubungan itu, penyakit ini menerima trisomi nama saintifik 13. Kekerapan patologi ini mencapai 1: 7000, tetapi biasanya angka ini berubah-ubah di wilayah 1: 10000-1: 14000. Nisbah jantina pesakit dengan kromosom trisomi 13 adalah kira-kira 1: 1. Ciri ciri bayi yang baru lahir dengan penyakit ini adalah hipoplasia pranatal pada 25-30%, yang menampakkan dirinya semasa kehamilan normal (tanpa kelahiran awal).

Struktur trisomi 13 terdiri daripada pelbagai kecacatan perkembangan:

• Sistem saraf pusat - microcephaly, holoproencephaly (kecacatan hemisfera pada peringkat pembentukan), meningomyelocele saraf tunjang, kekurangan dalam perkembangan motorik dan mental;

• Sistem saraf periferal dan organ deria - mikrofthalmia, katarak, ubah bentuk aurikel;
• Sistem muskuloskeletal dan kulit - jari tambahan, hernia umbilik (omphalocele), bibir atas sumbing (bibir sumbing) dan lelangit (hingga celah langit-langit), tumit yang menonjol, tanpa kulit atau rambut (selalunya alis);
• Jantung - penyakit jantung kongenital (kecacatan septum interventricular);
• Organ genitouriner - patologi buah pinggang dan perkembangan organ genital yang tidak normal.

Untuk menentukan dengan pasti keberadaan sindrom Patau sebelum kelahiran anak, pemeriksaan pranatal dilakukan, dan setelah kelahiran, analisis kariotip dilakukan.

Perincian genetik

Pada dasarnya, terdapat dua bentuk trisomi genetik pada kromosom ketiga belas:

• Trisomi sederhana - tiga kromosom spesies yang sama wujud dengan bebas dan menyedari potensi genetiknya.
• Translokasi Robertsonian - dua kromosom tetap bebas, dan yang ketiga bergabung dengan lengan panjang dengan kromosom akrosentrik lain (contohnya, dari 14 atau 21). Oleh kerana kromosom akrosentrik di lengan pendek hanya gen rRNA yang diduplikasi berkali-kali dalam kariotip, fungsi mereka dipelihara dalam kebanyakan kes.

Walau bagaimanapun, kariotip pesakit dengan sindrom Patau ditentukan oleh formula 47 XX (XY) 13+. Kes-kes translokasi bukan Robertsonian, bentuk isokromosomal dan mosaik trisomi 13 kadang-kadang direkodkan.

Gambaran patologi dan simptomologi dalam genetik sindrom Patau tidak berbeza. Pada 3/4 pesakit, terdapat 13 kromosom tambahan, seperempat pesakit yang tersisa menderita penglibatan 13 pasang kromosom dalam translokasi, yang dalam 75% kes disebabkan oleh mutasi denovo (yang baru muncul sendiri) - yang disebut "kesalahan genetik". Kajian mengenai pewarisan sindrom Patau menunjukkan bahawa baki 25% kes trisomi 13 disebabkan oleh pemindahan kromosom ketiga belas yang dipindahkan dari salah seorang ibu bapa. Dalam kes ini, risiko berulang pada anak seterusnya (risiko berulang) adalah 14%.

Gejala Sindrom Patau

Sindrom Patau mempunyai banyak ciri yang muncul sebelum dan selepas kelahiran anak:

• Pada separuh daripada kes, komplikasi kehamilan seperti polyhydramnios dicatatkan - lebihan jumlah cecair amniotik dalam rongga ketuban, ciri dari tempoh kehamilan tertentu. Ia ditentukan oleh indeks cecair amniotik, yang dikira semasa pemeriksaan ultrasound pada janin.
• Bayi yang baru lahir dengan trisomi 13 mempunyai berat badan yang diremehkan sekitar 2.5 kg.
• Kecacatan yang menunjukkan pembentukan sistem kardiovaskular tidak mencukupi: kecacatan septum atrium atau interventrikular, transposisi vaskular, satu arteri umbilik, terdapat pada 80% pesakit.

• Senarai kecacatan terluas dicatat pada bahagian sistem muskuloskeletal dan sistem muskuloskeletal: dahi yang miring dan diturunkan, penyempitan orbit dan penurunan jarak di antara mereka, penarikan semula jambatan hidung, pelebaran hidung di pangkal, pelebaran hidung di pangkal, bibir sumbing, langit-langit sumbing, langit-langit sumbing, jari dan jari kaki tambahan, leher yang dipendekkan, hernia umbilik.
• Patologi Oftalmik juga sering berlaku: kelegapan kornea, koloboma kongenital (pemisahan lensa, retina, saraf optik, koroid, kristal, atau kelopak mata), yang berlaku kerana penutupan celah optik optik yang tidak betul, mikrofthalmia (pengurangan kongenital bola mata).
• Di beberapa organ sistem pencernaan, proses patologi yang teruk berlaku: pembentukan fibrocystic di pankreas, perkembangan limpa yang berlebihan.
• Pada bahagian sistem genitouriner, alat kelamin dan buah pinggang terjejas. Ukuran ginjal melebihi norma, sista terbentuk di tisu kortikalnya, dan tubuh organ terlalu terbahagi kepada lobus. Alat kelamin diperbesar atau cacat secara tidak normal.
• Kelambatan perkembangan mental dan motorik yang teruk adalah ciri semua kanak-kanak yang masih hidup dengan sindrom Patau lengkap - keadaan mereka dicirikan sebagai kebodohan. Ini disertai oleh patologi perkembangan sistem saraf pusat seperti microcephaly (perkembangan otak yang kurang maju) dan holoproencephaly (gangguan pembentukan hemisfera serebrum).

Dalam beberapa kes, terdapat kebetulan beberapa gejala sindrom Patau dengan ciri malformasi kongenital lain dari sejumlah penyakit, seperti sindrom Mohr dan Meckel atau trigonocephaly Opitz. Untuk menentukan penyakit dengan betul, tepat dan boleh dipercayai, perlu mengkaji kariotip. Walaupun kehamilan dihentikan secara pembedahan atau anak meninggal dalam waktu yang singkat, adalah mustahak untuk melakukan diagnosis sitogenetik penyakit kromosom, yang diperlukan untuk memberi amaran kepada ibu bapa mengenai bahaya dan menentukan kemungkinannya.

Punca sindrom Patau

Sebab utama bagi semua ciri pemusnahan janin yang tidak mencukupi adalah kromosom ketiga belas ketiga. Diandaikan bahawa, sebagai salinan tambahan, menyukarkan sel untuk membaca genom, yang mengganggu pembentukan normal tisu dan penyelesaian pertumbuhan dan perkembangannya tepat pada masanya.

Kajian mengenai sebab-sebab yang tepat untuk penyimpangan kromosom ketiga belas dalam meiosis belum dilakukan, kerana ini memerlukan organisasi pengumpulan data berskala besar untuk semua kes dan perbandingan dengan pelbagai data mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi genom. Situasi ini semakin rumit oleh fakta bahawa tidak diketahui secara pasti kapan tepatnya kegagalan yang disebutkan di atas - pada peringkat pembentukan sel kuman atau semasa pembentukan zigot. Analisis yang lebih sederhana mengenai anamnesis ini memungkinkan para saintis menyimpulkan bahawa peluang untuk mengembangkan trisomi 13 dengan usia ibu meningkat, walaupun hubungan ini kurang signifikan daripada hubungan yang terbukti dengan kejadian sindrom Down.

Diandaikan bahawa sindrom Patau dapat dipicu oleh sinaran terionisasi, penyakit berjangkit, pengaruh pelbagai toksik, keadaan persekitaran yang buruk dan bahkan tabiat buruk.

Banyak saintis berpendapat bahawa mutasi kuman atau sel kuman yang dijelaskan di atas berlaku secara kebetulan, seperti mutasi denovo lain, yang mana setiap orang terdedah. Dari ini, sindrom Patau adalah penyimpangan semula jadi untuk setiap jenis, yang dengan kebarangkalian yang tidak signifikan dapat terjadi pada setiap orang.

Ini boleh dikatakan mengenai trisomi 13 yang lengkap, tetapi bentuk translokasi penyakit yang seimbang adalah turun-temurun. Ia boleh berlaku pada anak dengan kebarangkalian kecil, atau dapat diwarisi tanpa manifestasi sindrom, kerana kromosom 13 "ekstra ketiga" dalam kes ini dikaitkan dengan kromosom lain dan hanya membahayakan generasi akan datang.

Diagnostik sindrom Patau

Untuk mengesahkan atau menyangkal kecurigaan trisomi 13, seperti dalam kes penyakit genetik embrio yang lain (Edwards, sindrom Down, dll.), Perlu menjalani pemeriksaan.

Diagnostik bermula dengan pemeriksaan ultrasound dan analisis penanda biokimia khas, yang memungkinkan untuk mengira secara kasar risiko penyakit pada anak wanita yang diperiksa.

Menurut hasil peringkat pertama, ibu hamil boleh dikaitkan dengan kumpulan risiko.

Dalam kes ini, diagnosis pranatal dilakukan menggunakan kaedah invasif:

• Pada 8-12 minggu - biopsi vili chorionic;
• Pada 14-18 minggu - amniosentesis;
• Selepas minggu kedua puluh - cordocentesis.

Sampel yang diperoleh dari bahan biologi janin menjalani operasi untuk mencari trisomi kromosom ketiga belas menggunakan analisis kariotip dengan pewarnaan kromosom pembezaan atau diagnostik PCR.

Sekiranya pakar tidak menemui alasan untuk pemeriksaan tambahan pada ultrasound, dan diagnosis pranatal belum dijalankan, pakar neonatologi dapat menentukan kelainan genetik pada bayi kerana gejala klinikal dan perubahan dermatografi. Walau bagaimanapun, hanya analisis kariotip yang dapat menjadi asas untuk mengesahkan diagnosis trisomi pada kromosom ketiga belas.

Rawatan sindrom Patau

Mustahil untuk membetulkan kelainan kromosom. Kerja kompleks sekumpulan pakar yang berbeza adalah untuk sentiasa memantau kesihatan pesakit dan menyara keluarga. Pada masa ini, ubat tidak mempunyai cara yang dapat mempengaruhi tubuh pada tahap genetik, dan kelainan kromosom pada sindrom Patau mempengaruhi kebanyakan sel.

Secara umum, prognosis bagi orang dengan sindrom Patau sangat mengecewakan - kurang dari 15% hidup hingga usia lima tahun, dan di negara-negara dengan sistem penjagaan kesihatan tahap tinggi 2-3% pesakit hidup hingga usia sepuluh tahun. Pada masa yang sama, kanak-kanak memerlukan penjagaan berterusan dan, walaupun tidak ada kerosakan organ yang membawa maut, mengalami kecacatan mental dan tidak akan dapat menyesuaikan diri secara sosial dan menjaga diri mereka sendiri.

Tidak ada peluang untuk sembuh, satu-satunya perkara yang dapat dilakukan untuk pesakit adalah memperbaiki keadaan hidupnya, memperbaiki keadaannya dan patologi yang berkaitan. Kanak-kanak dengan penyakit ini harus selalu diperiksa oleh pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar oftalmologi, pakar genetik, pakar otolaryngologi dan pakar lain. Campur tangan pembedahan untuk membetulkan patologi jantung, ginjal dan organ perut dilakukan mengikut petunjuk dari pakar bedah umum.

Oleh itu, menjaga daya maju pesakit dengan sindrom Patau tidak dapat dilakukan tanpa penyertaan beberapa pakar dan interaksi mereka, kerana kelainan kromosom dapat mempengaruhi organ dan sistem yang berlainan dan mengganggu kerja mereka.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".