Sindrom Noonan - Sebab, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Sindrom Noonan bagaimana merawat?

Sindrom Noonan adalah penyakit yang diwarisi, secara klinikal dimanifestasikan pada perawakan pendek pesakit, dan juga pada anomali lain perkembangan somatik. Sindrom boleh berlaku secara sporadis, iaitu, secara tidak sengaja, atau boleh diwarisi secara autosomal dominan.

Penyakit ini boleh menyerang lelaki dan wanita. Menurut statistik, ia dikesan pada satu kanak-kanak daripada 8000. Buat pertama kalinya penyakit ini dijelaskan oleh pakar kardiologi-pediatrik J. Noonan, yang namanya diberikan kepada sindrom ini pada tahun 1971.

Kandungan:

• Gejala sindrom siang
• Punca sindrom Noonan
• Diagnostik sindrom Noonan
• Rawatan untuk sindrom Noonan

Gejala sindrom siang

Gejala sindrom Noonan adalah seperti berikut:

• Perawakan rendah. Lebih-lebih lagi, ketinggian akhir pada lelaki tidak melebihi 1 m 62 cm, dan pada wanita 1 m 53 cm.
• Pelanggaran aliran keluar limfa dari bahagian bawah kaki, yang membawa kepada pembentukan edema.
• Lipatan Pterygoid terbentuk di sepanjang badan dan di leher.
• Had pertumbuhan pada tengkuk dipandang rendah.
• Hipertelorisme okular adalah ciri, iaitu organ penglihatan pada orang-orang seperti itu jaraknya tidak normal. Selalunya terdapat ptosis kelopak mata atas, iaitu ptosisnya. Potongan mata adalah anti-Mongoloid, telinga rendah.
• Secara umum, wajah pesakit seperti itu tidak simetri, bentuknya treguolite, jambatan hidungnya lebar secara tidak seimbang. Kelainan luaran ini menjadikan orang dengan sindrom Noonan serupa antara satu sama lain.
• Leher pada pesakit pendek, sendi siku cacat sebagai hallux valgus.
• Lelangit tinggi, gigitannya patologi.

• Struktur dan bentuk vertebra individu terganggu, tulang rusuk tenggelam di bahagian distal dan menonjol di bahagian proksimal.
• Pesakit sedemikian dicirikan oleh kecacatan septum interventricular dan malformasi kongenital jantung dan saluran darah yang lain.
• Akil baligh mungkin normal atau mungkin tidak normal. Pada kanak-kanak perempuan, permulaan menarche yang lewat sering diperhatikan, atau sebaliknya, debit haid tepat pada masanya dan kesuburan diperhatikan pada masa baligh. Kemungkinan hipoplasia alat kelamin luar.
• Bagi perkembangan seksual kanak-kanak lelaki, mereka sering mengalami hipogonadisme (kegagalan testis dengan latar belakang tahap pengeluaran hormon seks yang rendah) dan cryptorchidism (keturunan testis yang ditangguhkan). Selalunya manifestasi sindrom Noonan pada lelaki adalah ginekomastia, iaitu peningkatan kelenjar susu (satu atau kedua-duanya). Pada masa yang sama, ciri-ciri seksual sekunder tidak cukup berkembang, rambut badan jarang, otot lemah.
• Kemungkinan perkembangan mental terganggu.

Punca sindrom Noonan

Penyebab sindrom Noonan berakar pada mutasi genetik yang dapat terjadi secara kebetulan, atau dapat diwarisi dalam pola dominan autosomal, iaitu dengan membawa mutasi pada orang tua sudah cukup untuk penyakit ini nyata pada anak mereka. Pada masa yang sama, risiko kelahiran anak yang sakit dikurangkan menjadi 50%. Selebihnya, kanak-kanak yang sihat akan menjadi pembawa gen, tetapi mereka tidak akan mempunyai tanda-tanda klinikal penyakit ini.

Sebagai peraturan, gen mutan ditularkan melalui saluran ibu, kerana lelaki berada dalam banyak kes subur, yang disebabkan oleh kerosakan sistem pembiakan yang serius.

Diagnostik sindrom Noonan

Tidak ada penanda khusus untuk menentukan sindrom. Oleh itu, terutamanya diagnosis sindrom Noonan terdiri daripada memeriksa pesakit dan mengenal pasti tanda-tanda klinikal pada dirinya.

Kadang-kadang ada kemungkinan untuk membuat diagnosis berkat hasil kajian genetik molekul. Sama pentingnya untuk membezakan sindrom Noonan dari sindrom Turner, sindrom Williams, sindrom Rubinstein-Teibi, dll.

Rawatan untuk sindrom Noonan

Rawatan sindrom Noonan terutama sekali untuk menghilangkan kecacatan jantung dan vaskular pesakit yang ada. Di samping itu, normalisasi aktiviti mental, rangsangan pertumbuhan dan pembetulan gangguan di kawasan genital adalah penting.

Valvuloplasty belon digunakan untuk membetulkan displasia injap paru, yang sering dijumpai pada pesakit dengan sindrom Noonan.

Ubat nootropik, serta ubat vaskular, digunakan untuk merawat gangguan mental.

Rangsangan perkembangan seksual ditunjukkan apabila cryptorchidism dikesan. Untuk membetulkan hipogonadisme pada masa remaja, persiapan gonadotropin korionik digunakan, dan ketika pesakit meningkat dewasa, persediaan testosteron.

Persiapan pertumbuhan semakin popular dalam perubatan moden, yang digunakan untuk membetulkan gangguan yang ada di kawasan ini pada pesakit dengan sindrom Noonan. Pengenalan hormon pertumbuhan yang aktif dalam praktik ini disebabkan data klinikal yang ada yang mengesahkan keberkesanannya. Oleh itu, beberapa pesakit yang menerima terapi yang sesuai mempunyai ketinggian yang lebih tinggi daripada ketinggian rata-rata anggota keluarga tertentu.

Mengenai prognosis untuk perkembangan penyakit ini, ia bergantung sepenuhnya pada tahap keparahan gangguan kardiovaskular.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".