Sindrom Down - Penyebab, Gejala, Bentuk Dan Rawatan Sindrom Down

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Punca dan gejala sindrom Down

Sindrom Down - penyakit?

Sindrom Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom kongenital yang berlaku kerana peningkatan jumlah kromosom.

Gangguan ini kerap berlaku - pada 1 kanak-kanak daripada 650 bayi baru lahir. Penyimpangan ini dalam beberapa sumber perubatan disebut "penyakit Down", tetapi saintis berfikir secara berbeza dan dengan istilah sindrom Down bermaksud sekumpulan ciri dan gejala tertentu yang dijelaskan oleh doktor Inggeris John Down pada tahun 1866.

Sindrom Down menyebabkan

93 tahun kemudian, pada tahun 1959, saintis Perancis Gerard Lejeune mengenal pasti penyebab sebenar sindrom tersebut - kemunculan kromosom tambahan. Sel-sel tubuh manusia mengandungi 46 kromosom, yang mengandungi sifat-sifat yang diwarisi oleh janin dari ibu bapa. Satu set kromosom adalah bilangan kromosom berpasangan yang sama, lelaki dan wanita. Pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down, pasangan ke-21 mempunyai kromosom tambahan, yang mengakibatkan adanya 47 kromosom. Ini adalah sebab utama perkembangan sindrom Down.

Banyak kajian mengesahkan pergantungan kekerapan sindrom Down pada usia ibu; usia rata-rata wanita yang melahirkan anak yang sakit adalah 33 tahun ke atas. Tetapi ada kes apabila ibu muda berusia 19 tahun mempunyai anak dengan patologi ini.

Gejala sindrom Down

Gejala sindrom Down dapat dilihat pada kelahiran bayi yang baru lahir. Perbezaan fizikal yang ketara dapat dilihat dan kelihatan dengan jelas pada penampilan: wajah yang rata, bahagian mata yang serong, lipatan pada kelopak mata atas, bentuk tengkorak yang tidak teratur, tengkuk rata, aurikel kecil, anggota badan yang lebih rendah dan bawah, jari-jari pendek, jari kelengkang yang kecil, terdapat lipatan melintang pada tapak tangan.

Tidak biasa, kerana mereka disebut "anak-anak yang cerah" sering mengalami cacat jantung, mereka dicirikan oleh penghambatan dan penyimpangan pertumbuhan tulang, keterbelakangan mental, penurunan nada otot, gangguan koordinasi pergerakan. Orang-orang seperti itu kemudian mula berjalan, bercakap, tetapi banyak di antara mereka yang mempunyai telinga untuk muzik, mereka sangat ceria, penyayang dan suka menolong.

Bentuk sindrom Down

1. Trisomi bermaksud mempunyai tiga kromosom dan bukannya dua. Analisis kajian telah mengesahkan bahawa kromosom tambahan kumpulan autosom menyebabkan perkembangan embrio yang tidak normal. Kejadian penyakit Down dikaitkan dengan "keausan" badan wanita dan penyakit organ kelamin, dengan episod dalam kehidupan seorang wanita ketika ada kelahiran anak-anak yang mati atau mereka yang meninggal pada usia dini.

2. Sindrom Down Translokasi - pemindahan gen atau serpihan kromosom ke kedudukan lain dalam kromosom yang sama atau berbeza. Autosom 13-15 dan 21-22 terlibat dalam translokasi, tetapi jumlah kromosom dalam set tetap sama dengan 46. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam kes ini bergantung pada ayah - pembawa mutasi, dan bukan pada usia ibu.

Bayi dengan sindrom translokasi merangkumi 5% daripada jumlah kanak-kanak dengan penyakit Down.

3. Sindrom Down dengan mozek

Mosaicism - jenis ketiga anomali kromosom dinyatakan dengan adanya beberapa sel bilangan normal kromosom 46, dan yang lain - 47 kromosom, iaitu trisomi pada pasangan kromosom ke-21. Kekerapan fenomena ini adalah 1% daripada jumlah kanak-kanak dengan sindrom Down. Sebilangan kanak-kanak mempunyai ciri patologi khas atau ringan. Mereka secara intelektual lebih kuat daripada kanak-kanak dengan sindrom Down translokasi. Kejadian sekumpulan kromosom yang tidak normal dikaitkan dengan pelanggaran beberapa fasa meiosis. Pada usia 35 tahun, tubuh wanita mengubah keseimbangan hormon dan perubahan dalam pembentukan telur.

Rawatan sindrom Down

Pertama sekali, perhatian harus diberikan kepada memeriksa ibu bapa sebelum kelahiran anak. Rundingan dengan pakar genetik akan menentukan risiko mempunyai anak yang sakit. Salah satu gangguan genetik yang paling biasa, sindrom Down dianggap tidak dapat diubati.

Pada kebanyakan kanak-kanak yang menderita patologi ini, parameter darah dan air kencing berubah, aktiviti enzim dalam serum darah meningkat, kandungan asid amino dalam air kencing dan darah meningkat. Gangguan konduksi dan aritmia jantung yang serius diperhatikan.

Rawatan jangka panjang dengan tiroidin memberikan hasil yang baik dalam sindrom Down. Kesan yang baik dapat diperoleh ketika menggunakan ubat "prefizon". Penggunaan "niamide" dan analognya "nuredal" (dengan ketiadaan disfungsi hati) mempunyai kesan positif terhadap peningkatan perkembangan kanak-kanak dengan diagnosis ini. Ubat-ubatan ini mempunyai kesan antidepresan.

Prestasi yang sangat baik dari penggunaan "Nerobil", "Dianabol" - ubat-ubatan yang mengatur metabolisme. Terapi pengukuhan umum dengan sediaan yang mengandungi kalsium, zat besi, jus aloe memberikan sokongan hebat.

Sains telah membuat kemajuan besar dan hari ini pengenalan sel induk memungkinkan untuk mempengaruhi secara positif semua sistem tubuh anak dan memperkuat sistem kekebalan tubuh, menyembuhkan sel-sel tisu yang rosak dan memulihkan pemakanan organ normal. Rawatan ini menormalkan pertumbuhan tulang dengan ketara, memulihkan fungsi dan perkembangan otak. Rawatan mesti tepat pada masanya dan mesti dimulakan sebaik sahaja bayi dilahirkan.

Sebagai tambahan kepada semua ini, perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai kesan positif untuk menanamkan kemahiran mengurus diri, kelas dengan ahli terapi pertuturan, dan komunikasi dengan anak-anak.

Catatan: mana-mana ubat yang disenaraikan hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor!

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".