Sindrom Prader-Willi - Sebab, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Sindrom Prader-Willi

Kandungan:

• Gejala sindrom Prader-Willi
• Punca sindrom Prader-Willi
• Diagnostik sindrom Prader-Willi
• Rawatan sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Perkembangannya disebabkan oleh fakta bahawa tujuh gen, atau bahagiannya, yang terletak pada kromosom ayah ke-15, tidak ada, atau tidak dapat berfungsi secara normal. Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1956 oleh saintis A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler dan G. Fanconi.

Menurut statistik, sindrom ini dikesan pada 1 daripada 10-25 ribu bayi baru lahir. Manifestasi patologi dipengaruhi oleh bahan genetik ayah, kerana bahagian kromosom 15 yang terganggu dikenakan fenomena pencetakan. Maksudnya, salinan satu gen sahaja di antara gen kawasan tertentu akan berfungsi sepenuhnya.

Gejala sindrom Prader-Willi

Gejala sindrom Prader-Willi berikut membolehkan pesakit didiagnosis dengan betul, walaupun mereka tidak dinyatakan secara lengkap:

• Semasa perkembangan intrauterin, aktiviti motor pada janin berkurang, wanita sering menderita polyhydramnios, dan penemuan janin dijumpai.
• Pada masa kelahiran, bayi dalam keadaan bersalin, kelesuan dan hipotensi diperhatikan. Nada otot yang lemah mempengaruhi refleks penghisap, menyukarkan penyusuan. Kanak-kanak itu mungkin mengalami masalah bernafas. Sindrom hipogonadisme adalah ciri gangguan genetik ini.
• Pada awal kanak-kanak, ketinggalan perkembangan fizikal muncul, masalah intelektual diperhatikan. Anak cepat letih, mudah mengantuk. Strabismus sering berkembang. Bagi kanak-kanak awal skoliosis adalah ciri, yang tidak didiagnosis pada masa bayi.
• Bagi kanak-kanak yang lebih tua, gangguan pertuturan adalah ciri, berat badan berlebihan diperhatikan. Pada usia 2 hingga 8 tahun, anak mulai menunjukkan kecenderungan makan berlebihan, koordinasi fizikal terganggu, dan tidur menderita. Scoliosis terus berjalan.
• Semasa akil baligh, remaja sering mengalami kelewatan baligh, pertumbuhan kanak-kanak seperti itu lebih rendah daripada rakan sebaya. Fleksibiliti sangat tinggi, berat badan di atas normal.
• Pada usia 18 tahun, orang-orang dengan sindrom Prader-Willi mengalami ketidakupayaan untuk hamil kerana mereka tidak subur. Rambut di kawasan intim nipis, hipogonadisme terus berkembang. Obesiti, tekanan darah rendah, masalah intelektual, kesukaran belajar adalah semua gejala yang disebabkan oleh gangguan genetik yang ada. Di samping itu, pada masa dewasa, seseorang mungkin sudah didiagnosis menghidap diabetes mellitus, yang disebabkan oleh patologi genetik yang ada.

• Orang dewasa dengan gejala Prader-Willi mempunyai ciri-ciri luaran berikut: hidungnya lebar dan besar, dahi mereka tinggi, kelopak mata terkulai, mata berbentuk badam, anggota badan atas dan bawah kecil, jari-jari di atasnya sempit, berat badan berlebihan. Berbanding dengan saudara terdekat yang lain, rambut dan kulit anggota keluarga yang sakit agak lebih ringan. Perkembangan seksual dan motorik seseorang terganggu, bentuk striae pada kulit, terdapat kecenderungan untuk dermatillomania (mencabut kawasan kulit).

Kerosakan neuro-kognitif

Pada tahun 1992, Kurf dan Freem menyiasat tahap kecerdasan pada orang dengan sindrom Prader-Willi. Didapati bahawa kebanyakan pesakit (39%) mempunyai keterbelakangan mental ringan, 27% pesakit mengalami keterbelakangan mental yang sederhana, atau berada di sempadan aktiviti intelektual, memberikan tahap kecerdasan dalam lingkungan antara 70 hingga 85. Dengan tahap kecerdasan rata-rata yang rendah, 5 % orang, dan dengan kerencatan mental yang teruk 1%. Lebih-lebih lagi, keterbelakangan mental yang mendalam diperhatikan dalam kurang dari 1% kes.

Didapati bahawa pada masa kanak-kanak pesakit mempunyai kemampuan membaca, mereka mempunyai perbendaharaan kata yang luas. Walau bagaimanapun, gangguan pertuturan mengurangkan pemahaman mereka. Dengan kesukaran orang-orang seperti itu diberi matematik dan penulisan, tumpuan perhatian, visual dan ingatan jangka pendek menderita. Oleh itu, walaupun terdapat tahap perkembangan kecerdasan, masalah di kawasan ini tidak hilang seiring dengan bertambahnya usia.

Gangguan tingkah laku

• Selera makan yang meningkat membawa kepada perkembangan kegemukan.
• Tingkah laku kompulsif dinyatakan dalam peningkatan tahap kegelisahan dan dermatillomania.
• Gangguan dalam perkembangan mental ditunjukkan dalam kemurungan, paranoia, halusinasi.

Selalunya, gangguan tingkah laku menyebabkan pesakit dimasukkan ke hospital.

Gangguan Endokrin

Pada orang dengan sindrom Prader-Willi, terdapat kekurangan hormon pertumbuhan di dalam badan, yang menyebabkan perkembangan kegemukan dan peningkatan kepadatan tulang.

Hipogonadisme adalah alasan bahawa testis tidak turun ke skrotum pada lelaki, sementara pada wanita terdapat pertumbuhan rambut seksual awal (adrenarche). Walau bagaimanapun, kedua-dua keadaan ini dapat diperbaiki secara pembedahan dan konservatif.

Punca sindrom Prader-Willi

Penyebab sindrom Prader-Willi terletak pada gangguan genetik. Hasil daripada mutasi tertentu, terdapat kehilangan kromosom 15 salinan gen bapa.

Sebab lain untuk penyusunan semula kromosom, selain mutasi gen, adalah:

• Warisan dua pasang kromosom hanya dari ibu (disomi uni-paternal ibu);
• Gangguan akibat pecah kromosom atau disebabkan penyeberangan yang tidak sama (penghapusan);
• Gangguan akibat translokasi kromosom dengan pemindahan bahagian kromosom ke kromosom tidak homolog.

Pada masa yang sama, risiko bahawa anak kedua dalam keluarga akan dilahirkan dengan sindrom Prader-Willi bergantung pada apa yang menyebabkan penstrukturan semula. Oleh itu, dissomnia dan penghapusan uni-ayah mengurangkan risiko kepada hanya 1%, translokasi kromosom meningkatkannya menjadi 25%, dan mutasi terhadap latar belakang pencetakan hingga 50%. Ujian ibu bapa membolehkan anda mengira semua pilihan ini.

Diagnostik sindrom Prader-Willi

Diagnosis tepat waktu sindrom Prader-Willi memungkinkan bukan sahaja untuk mengenal pasti gangguan yang ada, tetapi juga untuk memulakan rawatan segera, yang sangat meningkatkan prognosis perkembangan patologi.

Sekiranya sebelumnya diagnosis dibuat hanya berdasarkan tanda-tanda klinikal, maka perubatan moden menggunakan kaedah ujian genetik. Sangat penting bagi semua bayi yang baru lahir dengan hipotensi.

Berkenaan dengan diagnosis pembezaan, patologi genetik ini mesti dibezakan dari sindrom Down.

Rawatan sindrom Prader-Willi

Tidak ada ubat untuk menghilangkan gangguan genetik sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan untuk rawatan sindrom Prader-Willi, atau lebih tepatnya untuk melegakan simptomnya, sedang dalam proses pembangunan.

Oleh itu, doktor mengesyorkan tanpa gagal kepada semua kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi yang dikesan menjalani fisioterapi, yang bertujuan untuk meningkatkan nada otot. Proses pembelajaran juga mesti disesuaikan dengan kemampuan intelektual anak.

Obesiti tetap menjadi masalah besar, jadi kanak-kanak ini disarankan untuk menyuntik hormon pertumbuhan semula setiap hari. Ini membolehkan anda mengawal selera makan, dan juga memberi anda peluang untuk menyokong peningkatan jisim otot daripada tisu adiposa.

Untuk menyingkirkan apnea tidur yang obstruktif, pesakit disarankan secara berterusan untuk menggunakan ventilator.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".