Sindrom Down Pada Ultrasound

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Sindrom Down pada ultrasound

Hari ini, diagnostik ultrasound adalah kaedah penyelidikan paling selamat dalam bidang obstetrik. Matlamat utama pemantauan semasa kehamilan adalah untuk mengurangkan kejadian buruk. Penyelidikan membantu mengenal pasti banyak patologi janin, termasuk kemungkinan sindrom Down. Nama sindrom ini berasal dari nama doktor John Langdon Down, yang menggambarkan gejala penyakit ini. Profesor Perancis Lejeune membuktikan bahawa sindrom tersebut dikaitkan dengan perubahan genetik.

Kata "sindrom" menunjukkan banyak ciri dan gejala; doktor dan saintis tidak menganggap gangguan genetik ini sebagai penyakit. Sindrom Down adalah kejadian yang jarang berlaku, diagnosis seperti ini sama juga berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Telah terbukti bahawa perkembangan sindrom Down pada bayi baru lahir bergantung pada usia ibu; pada usia 35 tahun, kebarangkalian adalah 1 kes bagi setiap 600 anak yang dilahirkan, setelah 45 tahun, satu daripada 32 anak mungkin dilahirkan dengan gangguan ini.

Faktor yang meningkatkan risiko terkena penyakit kromosom pada anak adalah perubahan struktur kromosom pada ibu dan ayah. Terdapat beberapa bentuk sindrom Down: trisomi, mosaik, dan translokasi. Penting untuk mengetahui maklumat mengenai bentuk penyakit bagi ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan sindrom Down, kerana bentuknya mempunyai kemungkinan berlainan kelahiran semula anak dengan diagnosis seperti itu.

Kanak-kanak dengan sindrom Down dicirikan oleh beberapa tanda luaran, mereka mempunyai wajah rata dengan potongan mata miring, bibir tebal, lidah rata lebar dengan alur membujur yang mendalam, kepala bulat, dahi sempit yang miring, aurikel kecil dengan cuping yang meningkat. Mata iris mata, rambut di kepala lembut, dengan garis pertumbuhan yang rendah di leher. Kanak-kanak seperti ini dicirikan oleh tangan dan kaki yang dipendekkan dan melebar, jari kelingking pendek melengkung ke dalam.

Pertumbuhan gigi yang kacau, lelangit tinggi, perubahan patologi dalam sistem pencernaan dan kecacatan jantung diperhatikan. Pemeriksaan ultrasound sama sekali tidak berbahaya bagi janin, prosedur ini dapat dilakukan pada setiap tahap kehamilan, tetapi lebih banyak maklumat diterima pada 12-14, 21-24 dan 32-34 minggu. Imbasan ultrasound pada 12-14 minggu menunjukkan risiko melahirkan bayi dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Dalam tempoh 21-24 minggu, ultrasound diresepkan untuk mengenal pasti ciri-ciri anatomi bayi.

Ketepatan kajian yang dilakukan pada peralatan ultrasound bergantung pada latihan profesional doktor, kualiti teknologi dan banyak lagi alasan. Tempoh 32-34 minggu memungkinkan untuk mengesan penyimpangan yang muncul di kemudian hari. Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang agak biasa yang berlaku secara kebetulan dan tidak bertindak balas terhadap rawatan. Dengan bantuan ultrasound, tidak dapat dinyatakan bahawa kanak-kanak itu mempunyai kelainan mental.

n

Tetapi pemeriksaan ini membantu dalam menentukan penanda kromosom, misalnya, ketebalan zon kolar, ukuran coccygeal-parietal, panjang tulang hidung, dan lain-lain. Dengan bantuan pemeriksaan ultrasound, patologi jantung sederhana dan besar, stenosis batang paru dapat dikesan, tetapi hanya jika keparahan patologi besar … Penilaian anatomi janin membolehkan anda mengenal pasti kehadiran malformasi, tetapi tidak semua, jika semuanya sama, kehamilan dapat dihentikan atas permintaan ibu bapa.

Kajian ultrasound tidak membenarkan diagnosis sindrom Down dengan jaminan 100%, kaedah ini hanya membolehkan kita mengesyaki kehadirannya. Teknologi ultrasound moden membolehkan anda memperoleh gambar dua dimensi dan tiga dimensi janin. Ultrasound pembiakan tiga dimensi digunakan untuk menentukan kehadiran hernia tulang belakang, kecacatan kerangka wajah, dan lain-lain. Pemeriksaan dengan alat ultrasound dua dimensi mempunyai lebih banyak kelebihan dalam mengenal pasti kecacatan organ dalaman.

Menentukan dan mengenal pasti sindrom Down bukanlah tugas yang mudah. Ultrasound tidak dapat mengecualikan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Untuk diagnosis sindrom Down yang lebih berkesan, disarankan untuk menusuk rongga ketuban di bawah kawalan alat ultrasound. Mendapatkan bahan untuk penyelidikan dengan cara ini memberikan maklumat lengkap mengenai set kromosom dan kajian beberapa gen. Prosedur ini dilakukan sekiranya risikonya sekitar 2% dari 100 dan terutama ditawarkan kepada wanita setelah berusia 35 tahun.

Pada mesin ultrasound, menggunakan modul khas, menggunakan kaedah Doppler, mereka memeriksa keadaan janin dengan intensiti peredaran darah di salurannya, plasenta, tali pusat dan saluran rahim ibu. Petunjuk di mana tingkah laku prosedur ultrasound Doppler ditetapkan adalah perbezaan antara ukuran janin dan tempoh pematangan. Malangnya, tidak ada profilaksis untuk sindrom Down; ia tidak dapat dicegah atau disembuhkan.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".