Analisis Sindrom Down

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Analisis sindrom Down

Pemeriksaan ibu hamil yang berkualiti tinggi adalah tugas penting, penyelesaiannya dapat menghilangkan risiko mempunyai anak dengan patologi yang tidak dapat diperbaiki, seperti sindrom Down. Pada peringkat awal kehamilan, ujian darah AFP adalah wajib, petunjuk yang digunakan untuk menentukan kecacatan janin. Ujian biokimia seperti ini dilakukan dari 15 hingga 20 minggu kehamilan. Penentuan tahap gonadotropin korionik (hCG) dalam darah ditetapkan dari 14 hingga 18 minggu kehamilan.

Peningkatan tahap gonadotropin korionik berlaku kerana banyak sebab, termasuk sindrom Down. Kehadiran kemungkinan gangguan dalam perkembangan janin dapat diketahui melalui analisis estriol dalam serum darah. Semakin tinggi tahap hormon dikurangkan, semakin tinggi kemungkinan mengalami perubahan patologi pada keadaan janin. Tahap estriol bebas di bawah 40% dianggap berbahaya.

Petunjuk untuk menetapkan analisis mungkin berusia ibu lebih dari 35 tahun, kerana mereka yang meningkatkan kemungkinan mempunyai anak dengan patologi kromosom.

Semua ujian saringan pranatal yang disenaraikan, tentu saja, sangat penting dan wajib bagi setiap wanita hamil, tetapi mereka tidak menjamin penentuan tepat mengenai ketiadaan sindrom Down, mereka hanya membolehkan doktor membuat keputusan mengenai diagnostik lebih lanjut, lebih kompleks, yang merupakan tusukan rahim.

Selain memeriksa ibu mengandung, perlu memeriksa semua ahli keluarga. Dalam darah setiap pasangan, diperiksa untuk kariotip, seseorang dapat mengesan kehadiran fragmen kromosom tambahan yang sama (kromosom penanda) seperti pada janin. Dalam kes ini, keadaan seperti itu dianggap baik.

Sekiranya kromosom tambahan muncul untuk pertama kalinya, disarankan untuk melakukan pemeriksaan yang lebih terperinci menggunakan kaedah molekul di pusat penyelidikan perubatan dan genetik khas, di mana mereka akan memberikan ramalan tepat mengenai perkembangan janin. Terutama berisiko adalah pasangan yang mempunyai anak dengan patologi kromosom, mereka mungkin mempunyai anak seterusnya dengan penyakit yang serupa.

n

Kemungkinan ultrasound dalam diagnosis sindrom Down pada peringkat awal kehamilan hanya dapat menunjukkan adanya patologi seperti itu, tetapi mustahil untuk mengenal pasti dengan kebolehpercayaan yang tinggi. Lebih banyak tanda diagnostik dapat dikesan pada peralatan ultrasound pada masa kehamilan berikutnya. Dengan bantuan ultrasound pada kehamilan 11-13 minggu, ketebalan zon kolar ditentukan, yang mungkin menunjukkan risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down.

Jenis diagnostik perubatan dan genetik yang paling berkesan dan umum: pemeriksaan vili chorionic, amniosentesis. Mereka boleh dilakukan pada trimester pertama, dalam jangka masa ini kemungkinan besar akan berlaku pelanggaran pada set kromosom dan strukturnya. Teknik diagnostik pranatal invasif adalah prosedur yang sangat kompleks.

Amniosentesis dilakukan selama 15-20 minggu dengan memasukkan jarum nipis melalui dinding perut ke dalam pundi kencing ketuban untuk memeriksa cecair ketuban. Dari sel yang diasingkan dari cairan, kesihatan janin dinilai. Pemeriksaan vili korionik dilakukan dengan membuang partikel terkecil dari tisu korionik dari mana plasenta terbentuk, menggunakan kateter fleksibel yang dimasukkan melalui saluran serviks atau dengan menembusi dinding perut.

Kemungkinan melakukan kajian pada tahap awal kehamilan (7-9 minggu) menunjukkan penamatan kehamilan tepat pada masanya sekiranya mendedahkan patologi janin yang serius. Hasil kajian vili chorionic dapat diperoleh dalam 7-10 hari. Ujian cecair amniotik paling tepat dalam mengesahkan diagnosis.

Gangguan kromosom, dinamai doktor Inggeris John Down, yang pertama kali menggambarkan gejala penyakit ini, berlaku dalam 1 kes dari 600 kelahiran.

Perubatan moden telah memungkinkan diagnosis awal anak yang belum lahir semasa kehamilan, yang memungkinkan untuk mengesahkan atau menolak diagnosis awal dan membuat keputusan yang tepat mengenai kelanjutan atau gangguan kelahiran janin. Semua peringkat penyelidikan adalah pilihan dan hanya dapat dilakukan dengan persetujuan ibu mengandung. Down syndrome adalah penyimpangan serius dari norma, julat gangguan fizikal dan tahap keterbelakangan mental dalam setiap kes adalah individu.

Sebilangan besar bayi dengan sindrom Down berpendidikan tinggi, mereka boleh bersekolah di tadika dan sekolah. Kanak-kanak istimewa seperti itu bukan sahaja mempunyai kelemahan, tetapi juga kekuatan, mereka dapat diajar hampir semua perkara, perkara utama adalah mencintai, menjaga dan sentiasa memperbaiki kesihatan mereka di institusi perubatan khas.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".