Sindrom Down pada bayi baru lahir
Kelahiran anak adalah kebahagiaan besar bagi setiap keluarga, ibu bapa menginginkan bayi mereka dilahirkan dengan sihat. Kelahiran anak dengan sebarang penyakit menjadi ujian yang serius. Sindrom Down, yang berlaku pada satu dari seribu kanak-kanak, disebabkan oleh adanya kromosom tambahan di dalam badan, yang menyebabkan gangguan pada perkembangan mental dan fizikal anak. Kanak-kanak ini menghidap banyak penyakit somatik.
Diagnosis sindrom Down dapat dibuat segera setelah kelahiran anak dengan ciri khas yang dapat dilihat tanpa ujian genetik. Kanak-kanak seperti itu dibezakan oleh kepala bulat kecil, wajah rata, leher pendek dan tebal dengan lipatan di bahagian belakang kepala, potongan mata Mongoloid, penebalan lidah dengan alur membujur yang mendalam, bibir tebal, aurikel rata dengan lobus akrilik. Banyak bintik-bintik putih diperhatikan pada iris mata, peningkatan pergerakan sendi dan nada otot yang lemah diperhatikan.
Kaki dan lengan dipendekkan, jari kelingking di tangan melengkung dan hanya dilengkapi dengan dua alur flexor. Tapak tangan mempunyai satu alur melintang. Terdapat ubah bentuk dada, strabismus, pendengaran dan penglihatan yang lemah, atau ketiadaannya. Sindrom Down boleh disertai dengan kecacatan jantung kongenital, leukemia, gangguan saluran gastrousus, patologi perkembangan saraf tunjang.
Untuk membuat kesimpulan akhir, kajian terperinci mengenai set kromosom dilakukan. Teknik khas moden memungkinkan untuk berjaya membetulkan keadaan bayi dengan sindrom Down dan menyesuaikannya dengan kehidupan normal. Sebab-sebab sindrom Down tidak difahami sepenuhnya, tetapi diketahui bahawa seiring bertambahnya usia menjadi lebih sukar bagi seorang wanita untuk melahirkan anak yang sihat.
Penyakit Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom kongenital yang terjadi akibat peningkatan jumlah kromosom. Anak-anak dengan sindrom di masa depan menderita gangguan metabolik dan kegemukan, mereka tidak mengalami keturunan, fizikalnya kurang berkembang, mereka tidak mempunyai koordinasi pergerakan. Ciri khas kanak-kanak dengan sindrom Down adalah perkembangan yang tertangguh.
Adalah dipercayai bahawa sindrom ini menjadikan semua kanak-kanak serupa, tetapi tidak, terdapat banyak persamaan dan perbezaan antara bayi. Mereka mempunyai sifat fisiologi tertentu yang biasa bagi semua orang dengan sindrom Down, tetapi mereka juga mempunyai sifat yang diwarisi dari ibu bapa mereka, dan mereka serupa dengan saudara dan saudaranya. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune menjelaskan apa yang menyebabkan sindrom Down, dia membuktikan bahawa ini disebabkan oleh perubahan genetik, adanya kromosom tambahan.
n
Biasanya, setiap sel mengandungi 46 kromosom, separuh daripada anak-anak berasal dari ibu, dan separuh dari bapa. Seseorang dengan sindrom Down mempunyai 47 kromosom. Terdapat tiga jenis kelainan kromosom utama dalam sindrom Down, seperti trisomi, yang bermaksud penggandaan kromosom 21 dan terdapat dalam semua. Ia berlaku akibat pelanggaran proses meiosis. Bentuk translokasi dinyatakan dengan penyambungan bahu satu kromosom 21 ke kromosom yang lain; semasa meiosis, kedua-duanya meninggalkan dalam sel yang terbentuk.
Bentuk mosaik disebabkan oleh gangguan dalam proses mitosis pada salah satu sel pada tahap blastula atau gastrula. Ini bermaksud penggandaan kromosom 21, hanya terdapat pada turunan sel ini. Diagnosis akhir pada peringkat awal kehamilan dibuat setelah menerima hasil ujian kariotip, yang memberikan maklumat mengenai ukuran, bentuk dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Ia dilakukan dua kali pada 11-14 minggu dan pada 17-19 minggu kehamilan. Oleh itu, anda dapat menentukan dengan tepat penyebab kecacatan kelahiran atau gangguan pada tubuh anak yang belum lahir.
Sekiranya tidak ada yang dapat diubah, keputusan wanita untuk melahirkan anak seperti itu tidak berubah dan penampilan bayi yang tidak biasa menjadi kenyataan, maka para pakar menasihati para ibu, segera setelah mendiagnosis anak dengan sindrom Down, untuk mengatasi kemurungan dan melakukan segala-galanya agar anak dapat melayani dirinya sendiri. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan patologi tertentu, ini menyangkut keadaan organ dalaman.
Harus dijalankan pada 6 dan 12 bulan, dan pada masa akan datang, setiap tahun memeriksa kapasiti fungsi kelenjar tiroid. Banyak program khas yang berbeza telah dibuat untuk menyesuaikan kehidupan kanak-kanak tersebut. Dari minggu-minggu pertama kehidupan, seharusnya ada interaksi yang erat antara ibu bapa dan anak, perkembangan kemahiran motorik, proses kognitif, dan perkembangan komunikasi. Setelah mencapai usia 1.5 tahun, kanak-kanak dapat mengikuti kelas kumpulan untuk bersiap untuk tadika.
Pada usia 3 tahun, setelah mengenal pasti kanak-kanak dengan sindrom Down di tadika, ibu bapa memberinya peluang untuk menerima kelas khas tambahan, berkomunikasi dengan rakan sebaya. Sebilangan besar kanak-kanak, tentu saja, belajar di sekolah khusus, tetapi sekolah menengah kadang-kadang menerima kanak-kanak seperti itu.
Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi
Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".
