Bagaimana Untuk Menentukan Sindrom Down?

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Bagaimana untuk menentukan sindrom Down?

Sindrom Down adalah anomali keturunan, penyebabnya adalah patologi dalam proses perbezaan kromosom semasa pembentukan sel pembiakan yang memastikan pemindahan maklumat keturunan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Pada kebanyakan pesakit dengan sindrom Down, bukannya dua 21 kromosom, tiga diperhatikan. Peratusan kes yang lebih kecil, tetapi kes itu masih ada, apabila patologi dikaitkan dengan adanya serpihan kromosom.

Hari ini, penjagaan kesihatan mengambil semua langkah supaya setiap wanita, yang mempunyai maklumat lengkap, dapat membuat keputusan sendiri mengenai kehamilannya. Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa seorang wanita membawa anak dengan kemungkinan sindrom Down, maka dia diberi kesempatan untuk menggunakan berbagai kajian yang berbeda untuk mengesahkan diagnosis dengan tepat. Untuk pemeriksaan, kaedah saringan digunakan yang selamat dan mudah dijalankan.

Pemeriksaan pranatal adalah kompleks langkah-langkah diagnostik untuk mengenal pasti anomali kasar dalam perkembangan patologi janin. Pemeriksaan ultrabunyi (ultrasound) dilakukan pada kehamilan 10-14 minggu, ketebalan ruang kolar diperiksa. Pada 20-24 minggu, kecacatan otak dan saraf tunjang, ginjal, kecacatan pada perkembangan anggota badan, patologi wajah, dan pelanggaran dalam perkembangan sistem pencernaan ditentukan.

Pada 30-32 minggu, kecacatan jantung, penyumbatan saluran kencing, hidrosefalus dijumpai. Walaupun pakar diagnostik ultrasound dapat membuat andaian mengenai kehadiran sindrom Down pada anak yang belum lahir kerana beberapa sebab utama, masih belum begitu mudah untuk menentukan sindrom Down dengan ultrasound. Ini adalah pemeriksaan visual dan sering didiagnosis dengan sindrom Down dan bayi normal dilahirkan. Pemeriksaan biokimia dilakukan pada kehamilan 10-13 minggu, ia lebih tepat menentukan perubahan zat tertentu yang mempengaruhi pembentukan patologi pada organ.

Sekiranya terdapat risiko tinggi, kaedah invasif ditetapkan untuk mendiagnosis kariotip janin. Setelah melakukan ujian yang sesuai dan memperoleh hasilnya, jika positif, amniosentesis atau chorio biopsi diresepkan, yang merangkumi mendapatkan cairan ketuban dari rongga ketuban dan memeriksa sel-sel janin. Semasa prosedur amniosentesis, seorang wanita hamil diberi tusukan mikroskopik di perut, dan cairan amniotik diambil dengan jarum nipis.

Kaedah ini digunakan untuk mendiagnosis wanita hamil berusia lebih dari tiga puluh lima tahun, tetapi kerana sejumlah ciri, kaedah ini tidak sesuai untuk pemeriksaan total wanita hamil. Lebih-lebih lagi, seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dapat dilahirkan oleh seorang wanita berusia 20 tahun. Bagi mereka diagnostik antenatal yang tidak invasif telah dikembangkan, yang memungkinkan untuk mengenal pasti pelbagai penanda biokimia dalam darah vena wanita hamil. Biopsi korionik adalah tusukan ke perut wanita untuk mengumpulkan bahan dari plasenta.

n

Plasentosentesis mendedahkan akibat selepas jangkitan semasa kehamilan. Ia dilakukan pada trimester kedua kehamilan, di bawah anestesia umum. Cordocentesis adalah kaedah yang digunakan pada minggu ke-18 untuk memeriksa darah tali pusat. Gejala sindrom tersebut dijelaskan oleh doktor Inggeris Langdon Down pada tahun 1866. Ia jelas dan ketara pada hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir.

Anak-anak seperti itu berbeza dari kanak-kanak lain: dagu kecil, kehadiran lipatan kulit menegak yang merangkumi sudut tengah fisur palpebral, jambatan rata hidung, lipatan palar melintang, lidah yang menonjol, bintik-bintik putih pada iris (bintik Brushfield) Anggota badan mereka dibezakan oleh jarak yang signifikan antara ibu jari dan jari telunjuk, jari kelengkung yang kecil. Kanak-kanak dibezakan dengan potongan mata Mongoloid serong, kepala kecil, leher pendek, wajah rata, gigitan tidak teratur.

Mereka dilahirkan dengan lengan dan kaki pendek, koordinasi pergerakan terganggu, dan nada otot yang lemah. Terdapat leukemia kongenital, penyempitan atau atresia duodenum. Di samping itu, kanak-kanak dengan diagnosis ini sering mengalami kecacatan jantung dan gangguan sistem endokrin. Mereka dicirikan oleh kelambatan, gangguan pertumbuhan tulang, kecacatan perkembangan dan keterbelakangan mental. Sindrom Down berlaku secara rawak.

Ini tidak dipengaruhi oleh persekitaran. Sebagai peratusan, salinan kromosom 21 tambahan diperoleh: 88% - dari ibu; 8% - dari bapa; 2% - disebabkan oleh kesalahan semasa pembelahan sel setelah proses persenyawaan, ketika telur dan sperma digabungkan; Kemajuan moden dalam diagnostik dapat mencegah kelahiran anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Down. Mencari bantuan diagnostik akan membolehkan anda menjaga diri anda bukan sahaja sepanjang kehamilan, tetapi juga sepanjang hidup anda.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".