2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46
Sindrom Down semasa kehamilan
Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh doktor Inggeris John Down - ini adalah pelanggaran terhadap set kromosom, atau lebih tepatnya adanya kromosom ke-21 tambahan dalam kumpulan kromosom anak yang diterima dari ayah atau ibu. Seorang kanak-kanak biasa harus mempunyai 46 kromosom, seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai 47, yang menyebabkan gangguan pada keterbelakangan fizikal dan mental. Sindrom ini berlaku pada 1 dari 600-700 kanak-kanak. Selama bertahun-tahun praktik penyelidikan, para saintis, yang mengetahui sebab-sebab berlakunya pelanggaran perbezaan kromosom telur, telah membuktikan bahawa ia bergantung pada usia di mana nenek (di sisi ibu) melahirkan anak perempuannya, pada usia wanita dan lelaki, perkahwinan yang berkaitan erat.
Kemungkinan patologi seperti itu berlaku pada kanak-kanak wanita berusia 20 tahun (1: 1500), dan pada wanita yang usianya telah mencapai 40 tahun (1 dari 100). Untuk masa yang lama, penyakit keturunan didiagnosis menggunakan kaedah amniosentesis, yang terdiri daripada mengambil cairan ketuban melalui jarum nipis melalui tusukan di perut wanita hamil.
Protein khas - alpha-fetoprotein (AFP), yang dihasilkan oleh hati janin dilepaskan ke dalam cairan ketuban, kemudian memasuki darah ibu hamil, sesuai dengan tahap AFP dalam darah vena, dan kesimpulan yang tepat diambil. Tahap di bawah norma menunjukkan perkembangan sindrom Down pada janin, dan di atas norma menunjukkan patologi tiub saraf. Dengan peningkatan istilah, tahap AFP terus meningkat. Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak dapat digunakan untuk memeriksa semua wanita hamil, kerana beberapa ciri masing-masing.
Hanya wanita yang berisiko melahirkan lewat menjalani prosedur ini. Terdapat beberapa kaedah diagnostik yang memungkinkan untuk mengenali perkembangan patologi pada janin walaupun pada masa pranatal. Ini adalah ujian darah untuk gonadotropin korionik manusia yang diambil untuk jangka masa 10-13 minggu dan kajian alpha-fetoprotein (ACE) dalam jangka masa 16 hingga 18 minggu. Ujian saringan seperti itu tidak memberikan jaminan seratus persen dalam diagnosis; mereka dapat menunjukkan hasil positif dan negatif.
Tetapi biopsi vili chorionic membolehkan anda memastikan dengan pasti sama ada kanak-kanak itu mempunyai patologi kromosom atau tidak.
Keseluruhan prosedur diawasi oleh mesin ultrasound, yang digunakan untuk menentukan usia kehamilan dan melokalisasi plasenta. Probe dengan spekulum dimasukkan melalui faraj, dan sekeping vili chorionic, yang merupakan flagela seperti jari tipis, dikeluarkan. Sel plasenta mengandungi maklumat genetik yang membolehkan anda menentukan struktur luaran kromosom dan jumlahnya, serta jenis kelamin anak.
Tanda-tanda sindrom Down
Semasa melakukan ultrasound janin selama 14 minggu kehamilan, adalah mungkin untuk mengesan pelanggaran pembentukan tulang kerangka, pengembangan ruang kolar lebih dari 5 mm, echogenicity usus, kehadiran kecacatan jantung, pengembangan pelvis ginjal, pembentukan kista plexus vaskular otak. Pakar yang berkelayakan tinggi dapat mengesan ketiadaan tulang hidung, lipatan serviks pada janin, yang bermaksud pengumpulan cecair subkutan. Ini semua menunjukkan tanda-tanda sindrom Down.
Diagnosis akhir dijalankan pada akhir bulan kelima kehamilan. Sindrom Down dapat dikenali kerana mempunyai ciri-ciri pada penampilan anak, iaitu: mata miring dan wajah rata, bibir lebar dan lidah rata lebar dengan alur membujur, kepala bulat dengan dahi miring. Leher lebar pendek. Aurikel ditetapkan rendah dengan lobus yang melekat.
Ia juga dapat dikenali oleh mata; bintik-bintik yang disebut Brushfield diperhatikan pada iris. Rambut jarang, rambut lembut, lurus dengan garis pertumbuhan rendah di leher. Dada berbentuk lutut atau berbentuk corong. Anggota badan atas dan bawah dipendekkan, tangan dan kaki dipanjangkan. Mereka juga dicirikan oleh kehadiran jari kelingking yang pendek dan melengkung dengan dua alur. Telapak tangan hanya mempunyai satu alur empat jari melintang. Perubahan pada organ dalaman dan pertumbuhan gigi yang tidak normal diperhatikan.
Walaupun sindrom Down dikelilingi oleh banyak prasangka dan kesalahpahaman, tidak ada gunanya mencari pelakunya. Dipercayai bahawa pada masa akan datang, kanak-kanak dengan patologi ini kurang terlatih, ketinggalan dalam perkembangan mental. Tetapi semua ini dibantah oleh contoh kehidupan banyak orang yang mempunyai ciri-ciri individu, mempunyai tabiat dan hobi mereka sendiri. Ini tidak menghalang pelakon Pascal Duquesne menjadi terkenal dan menerima Anugerah Perak Festival Filem Cannes.
Pelakon Amerika yang berjaya, Chris Burke menjalani kehidupan penuh dengan diagnosis ini. Pemuzik dan komposer Ronald Jenkins dihargai oleh berjuta-juta pendengar yang memuja muzik elektronik, dia dianggap genius. Terdapat kes-kes apabila orang muda dengan sindrom Down menjadi juara dalam pelbagai sukan.
Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi
Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".
Disyorkan:
Bartholinitis Semasa Kehamilan - Penyebab, Gejala Dan Rawatan Bartholinitis Semasa Kehamilan
Punca dan gejala bartholinitis semasa kehamilanBartholinitis penyakit berbahaya adalah proses khas keradangan serius pada kelenjar besar, yang terletak pada seorang wanita pada malam sebelum vagina. Sebagai peraturan, keradangan kelenjar Bartholin seperti itu adalah sepihak
Kembung Semasa Kehamilan - Sebab Dan Gejala Kembung Semasa Kehamilan
Punca dan gejala kembung semasa kehamilanPunca kembung semasa kehamilanIbu mengandung sering menghadapi masalah kembung semasa mengandung. Sebab utama fenomena biasa ini adalah bahawa rahim mengembang dengan memampatkan usus. Biasanya, masalah ini menjadi paling mendesak dengan peningkatan janin pada trimester kehamilan kedua atau ketiga
Thrush Pada Wanita Pada Payudara Dan Puting Semasa Mengandung Dan Menyusui. Bagaimana Merawat Sariawan Semasa Mengandung?
Sariawan semasa kehamilan dan penyusuanSariawan semasa mengandung adalah penyakit yang disebabkan oleh jamur seperti jamur Candida spp. (spp - pelbagai jenis). Dalam tinjauan wanita tanpa nama, sembilan daripada sepuluh responden mengesahkan adanya sariawan pada masa hidup yang berbeza
Diabetes Kehamilan Semasa Kehamilan - Gejala, Rawatan Dan Diet
Diabetes mellitus kehamilan semasa kehamilanApa itu diabetes mellitus kehamilan?Diabetes kehamilan adalah tahap gula darah tinggi yang didiagnosis semasa kehamilan. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini mula berkembang dari awal trimester kedua
Sindrom Down - Penyebab, Gejala, Bentuk Dan Rawatan Sindrom Down
Punca dan gejala sindrom DownSindrom Down - penyakit?Sindrom Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom kongenital yang berlaku kerana peningkatan jumlah kromosom.Gangguan ini kerap berlaku - pada 1 kanak-kanak daripada 650 bayi baru lahir
