Anemia Sel Sickle - Sebab, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Anemia sel sabit

Anemia sel sickle adalah penyakit sistem hematopoietik yang diwarisi. Patologi dicirikan oleh pelanggaran pembentukan rantai hemoglobin pada eritrosit.

Menurut ICD-10, anemia sel sabit mempunyai kod D57, dan menurut ICD-9 diberikan kod 282.6.

Kandungan:

• Anemia sel sickle - apa itu?
• Penyebab anemia sel sabit
• Mekanisme perkembangan anemia sel sabit
• Bagaimana anemia sel sabit menampakkan diri?
• Bagaimana penyakit sel sabit didiagnosis?
• Rawatan Anemia Sel Sickle
• Pencegahan dan prognosis

Anemia sel sickle - apa itu?

Anemia sel sabit dianggap sebagai bentuk penyakit darah yang paling kompleks, yang diwarisi. Dalam kes ini, bukannya hemoglobin A, hemoglobin S dihasilkan di dalam badan pesakit.

Protein bermutasi mempunyai struktur yang tidak teratur, yang memberikannya ciri-ciri yang seharusnya tidak dimiliki. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S mengubah bentuknya dari cakera biconcave menjadi bentuk sabit, yang memanjang. Eritrosit seperti itu tidak terlalu tahan dan cepat musnah di dalam kapal.

Selalunya, patologi berlaku di Afrika; lelaki dan wanita tidak terjejas sama. Orang yang mengalami anemia sel sabit (baik dengan manifestasi klinikal penyakit ini dan dengan penyakit pendamnya) tidak mudah diserang malaria.

Penyebab anemia sel sabit

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi. Gen HBV, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran hemoglobin, menderita. Akibatnya, protein dengan kedudukan rantai beta yang salah terbentuk di dalam badan orang yang sakit (asid glutamat dalam rantai ini digantikan oleh valine).

Dalam kes ini, hemoglobin terus dihasilkan, tetapi sifat elektrofiziknya dilanggar. Sekiranya badan mengalami kekurangan oksigen, maka protein mengubah strukturnya - mengkristal dan membentang menjadi rantai panjang, iaitu, ia berubah menjadi hemoglobin S (HbS). Erythrocytes bertindak balas terhadap ubah bentuk ini dengan mengubah bentuknya. Mereka juga memanjang, yang menyebabkan penipisan dinding dan kehancuran mereka.

Anemia sel sabit diwarisi secara resesif autosomal. Agar patologi dapat dirasakan, gen yang diubah mesti diperolehi dari bapa dan ibu. Ini adalah bentuk homozigot yang disebut, di mana molekul hemoglobin S dan tidak ada yang lain dalam darah manusia.

Sekiranya hanya salah satu daripada ibu bapa yang mempunyai gen yang bermutasi, maka pewarisan patologi juga akan berlaku, tetapi bentuk polimorfisme akan menjadi heterozigot. Dalam kes ini, anak itu sendiri tidak akan menderita anemia, tetapi akan menjadi pembawa asimtomatik gen patologi. Hemoglobin A dan hemoglobin S akan beredar dalam darahnya dalam bahagian yang berbeza. Sekiranya seseorang itu sihat, maka anemia tidak menampakkan diri dengan cara apa pun, kerana hemoglobin A cukup untuk memenuhi semua keperluan tubuh. Dengan dehidrasi atau hipoksia yang teruk, anemia akan terasa. Seseorang yang merupakan pembawa asimtomatik gen HBV bermutasi boleh mewarisi kepada anak mereka.

Mekanisme perkembangan anemia sel sabit

Sel darah merah pada anemia sel sabit berhenti menjalankan fungsinya. Dinding mereka menjadi nipis dan rapuh. Selain itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin S tidak dapat mengangkut jumlah oksigen yang diperlukan. Mereka sendiri tidak dapat mengubah bentuk dan menembus ke kapilari terkecil.

Semua perubahan patologi dalam struktur eritrosit dan hemoglobin membawa kepada perkembangan gangguan berikut:

• Jangka hayat sel darah merah dikurangkan. Mereka dengan cepat dan besar mati di limpa.
• Sel darah merah yang diubahsuai mengendap dan berkumpul di kapilari, menyekat lumennya.
• Kekurangan eritrosit menyebabkan peningkatan pembentukannya di buah pinggang, dan garis keturunan eritrosit sumsum tulang itu sendiri dilahirkan semula.

Bagaimana anemia sel sabit menampakkan diri?

Pada seseorang, gejala anemia sel sabit akan lebih ketara, semakin lemah kesihatannya. Juga, manifestasi klinikal anemia dipengaruhi oleh usia pesakit, keadaan hidup dan kehadiran penyakit bersamaan. Adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa kumpulan gejala, termasuk:

1. Gejala anemia kerana pemusnahan sel darah merah yang dipercepat.
2. Gejala anemia disebabkan oleh lumens vaskular yang tersekat.
3. Gejala anemia yang disebabkan oleh krisis hemolitik.

Penyakit ini tidak terasa pada kanak-kanak di bawah usia 3 bulan. Kadang-kadang ia muncul pada usia 6 bulan.

Gejala mungkin termasuk yang berikut:

• Bengkak di kawasan tangan dan kaki, sakitnya.
• Kelemahan alat otot.
• Perubahan bentuk anggota badan.
• Kelewatan dalam perkembangan fizikal dari segi pembentukan kemahiran motor.
• Kulit kering, pucatnya.
• Dengan pemusnahan eritrosit secara besar-besaran, kulit menjadi kuning, yang berlaku kerana pelepasan bilirubin dari eritrosit yang musnah ke dalam darah.

Sehingga kanak-kanak mencapai usia 5-6 tahun, sebarang jangkitan mungkin mengalami penyakit yang teruk dalam dirinya, yang berkaitan dengan perubahan patologi pada limpa. Lumennya tersumbat dengan eritrosit yang musnah, dan organ tersebut tidak dapat berfungsi dengan normal. Ia adalah limpa dalam tubuh manusia yang dirancang untuk membersihkan darah dari agen berjangkit, dan limfosit juga terbentuk di dalamnya. Oleh itu, hampir semua jangkitan boleh menyebabkan perkembangan sepsis. Sehubungan dengan itu, ibu bapa harus berhati-hati dan meminta pertolongan perubatan untuk sebarang penyakit.

Semakin tua kanak-kanak, semakin besar intensiti gejalanya, yang disebabkan oleh kebuluran oksigen kronik, termasuk:

• Anak cepat letih.
• Dia selalu pening.
• Sesak nafas muncul.
• Perkembangan fizikal, mental dan seksual ditangguhkan.

Wanita dengan penyakit sel sabit yang didiagnosis boleh mengandung bayi, tetapi kehamilan datang dengan sejumlah komplikasi.

Gejala anemia sel sabit pada remaja dan orang dewasa:

• Dari masa ke masa, terdapat sensasi yang menyakitkan pada organ yang berlainan.
• Ulser sering terbentuk pada kulit.
• Penglihatan mata semakin merosot.
• Kegagalan ginjal boleh berkembang.
• Struktur tulang berubah.
• Sendi mula sakit, banyak membengkak.
• Kepekaan anggota badan bertambah buruk, kebimbangan paresis.

Krisis hemolitik adalah keadaan berbahaya bagi manusia. Dengan anemia sel sabit, ia boleh disebabkan oleh dehidrasi, hipotermia teruk, aktiviti fizikal yang berlebihan, penyakit gunung.

Gejala berikut menunjukkan krisis yang sedang berkembang:

• Penurunan tahap hemoglobin ke tahap kritikal.
• Keadaan pengsan.
• Suhu badan tinggi.
• Air kencing menjadi gelap.

Bagaimana penyakit sel sabit didiagnosis?

Diagnosis anemia sel sabit bermula dengan menemuramah keluhan pesakit dan mengambil anamnesis. Gejala yang diberikan oleh penyakit ini adalah ciri banyak patologi, oleh itu, ujian makmal diperlukan.

Kaedah diagnostik utama termasuk:

• Persampelan darah untuk analisis klinikal. Dalam kes ini, penurunan kadar eritrosit dan hemoglobin dalam darah akan didapati masing-masing ke tahap kurang dari 3,5-4,0 * 10 ¹² / l dan 120 g / l.
• Ujian darah biokimia membolehkan anda mendiagnosis peningkatan kadar bilirubin dan zat besi bebas dalam darah.

Prosedur diagnostik tambahan termasuk:

• Menjalankan ujian darah menggunakan sodium metabisulfite. Semasa berinteraksi dengan bahan ini, sel darah merah melepaskan oksigen, setelah itu bentuk bulan sabit mereka dapat dilihat.
• Menyekat rawatan darah. HbS kurang larut di dalamnya.
• Melakukan elektroforesis hemoglobin, yang memungkinkan untuk memvisualisasikan sel darah merah yang diubah. Juga, kaedah ini membolehkan anda membezakan mutasi heterozigot daripada yang homozigot.

Teknik pemeriksaan lain yang mungkin diperlukan:

• Pemeriksaan ultrabunyi pada hati dan limpa, serta organ dalaman lain untuk mengesan perubahan patologi di dalamnya.
• X-ray tulang kerangka dan tulang belakang.

Rawatan Anemia Sel Sickle

Rawatan penyakit sel sabit melibatkan mempengaruhi gejala penyakit, dan juga dirancang untuk mencegah perkembangan komplikasi.

Oleh itu, semasa menjalankan terapi, anda perlu fokus pada prinsip berikut:

• Mengatasi kekurangan eritrosit dan hemoglobin.
• Melegakan sensasi yang menyakitkan.
• Menghilangkan lebihan zat besi dari badan.
• Menghilangkan akibat krisis hemolitik.

Transfusi sel darah merah mungkin diperlukan untuk menormalkan tahap sel darah merah dan hemoglobin. Sebagai alternatif, pesakit disuntik dengan sitostatik (hidroksiurea), yang meningkatkan tahap hemoglobin dalam darah.

Untuk melegakan kesakitan pada pesakit, dia diberi ubat analgesik (Morphine, Tramadol, Promedol). Apabila penyakit ini akut, ubat mesti diberikan secara intravena. Setelah eksaserbasi dikeluarkan, mereka diberikan secara lisan.

Anda boleh membuang lebihan zat besi dari badan dengan menggunakan ubat-ubatan tertentu, misalnya, menggunakan Deferoxamine.

Dalam krisis hemolitik, pesakit ditunjukkan terapi oksigen, pengisian simpanan cecair yang mencukupi, analgesik, ubat untuk menghilangkan kejang, dll

Apabila jangkitan masuk ke dalam badan, pesakit diberi antibiotik untuk mencegah sepsis. Ini boleh menjadi ubat seperti Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin.

Sangat penting bahawa semua pesakit dengan penyakit sel sabit mematuhi cadangan perubatan berikut:

• Jalani gaya hidup sihat dan tinggalkan tabiat buruk sepenuhnya.
• Tidak termasuk pendakian.
• Menghilangkan aktiviti fizikal yang berlebihan.
• Minum banyak air.
• Elakkan terlalu panas dan hipotermia.
• Makan makanan yang sihat.

Pencegahan dan prognosis

Penyakit sel sabit tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, jika pesakit mematuhi semua cadangan perubatan, maka dia boleh hidup hingga 50 tahun atau lebih.

Komplikasi anemia yang boleh menyebabkan kematian pesakit termasuk:

• Jangkitan bakteria yang sangat sukar.
• Sepsis.
• Pukulan.
• Pendarahan otak.
• Gangguan dalam fungsi sistem kencing, kardiovaskular dan hepatobiliari.

Mengenai langkah pencegahan, mereka tidak hadir. Penyakit ini berkembang kerana mutasi genetik, yang belum dapat dicegah oleh sains. Sekiranya orang tertentu dalam keluarga mempunyai kes anemia sel sabit, maka sebelum merancang kehamilan, anda harus berjumpa pakar genetik. Doktor akan memeriksa lelaki dan wanita itu dan menentukan kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit sel sabit.

Pengarang artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Ahli Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013 lulus dari Universiti Perubatan Negeri Kursk dan mendapat diploma "Perubatan Am". Setelah 2 tahun, menamatkan pengajian di bidang "Onkologi". Pada tahun 2016 menamatkan pengajian pascasiswazah di Pusat Perubatan dan Pembedahan Nasional yang diberi nama N. I Pirogov.