Displasia Tisu Penghubung

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Apa itu displasia tisu penghubung?

Kandungan:

• Apa itu displasia tisu penghubung?
• Gejala displasia tisu penghubung
• Punca berlakunya
• Diagnostik
• Rawatan displasia tisu penghubung
• Kontraindikasi

Apa itu displasia tisu penghubung?

Displasia tisu penghubung adalah pelanggaran pembentukan dan pengembangan tisu penghubung, yang diperhatikan pada tahap pertumbuhan embrio dan pada orang setelah kelahiran mereka. Secara umum, istilah displasia merujuk kepada pelanggaran pembentukan tisu atau organ, yang dapat terjadi baik intrauterin dan postnatally. Patologi berlaku disebabkan oleh faktor genetik, yang mempengaruhi struktur berserat dan bahan utama yang membentuk tisu penghubung.

Kadang kala anda dapat menjumpai nama seperti displasia tisu penghubung, kekurangan tisu penghubung kongenital, kolagenopati keturunan, sindrom hipermobiliti. Semua definisi ini sinonim dengan nama utama penyakit ini.

Mutasi genetik berlaku di mana sahaja, kerana tisu penghubung diedarkan ke seluruh badan. Rantai elastane dan kolagen, yang mana ia disusun di bawah pengaruh gen yang tidak berfungsi, bermutasi, terbentuk dengan gangguan dan tidak dapat menahan tekanan mekanikal yang dikenakan pada mereka.

Patologi genetik ini dikelaskan sebagai berikut:

• Displasia dibezakan. Ia disebabkan oleh faktor keturunan tertentu dan terbukti secara klinikal. Kecacatan gen dan proses biokimia difahami dengan baik. Semua penyakit yang berkaitan dengan displasia yang berbeza disebut kolagenopati. Nama ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi dicirikan oleh gangguan pembentukan kolagen. Kumpulan ini merangkumi penyakit seperti: sindrom kulit lembap, sindrom Marfan cider dan Ehlers-Danlos (semua 10 jenis).
• Displasia, tidak dibezakan. Diagnosis serupa dibuat dalam kes apabila tanda-tanda penyakit yang menimpa seseorang tidak dapat dikaitkan dengan patologi yang berbeza. Jenis displasia ini paling biasa. Penyakit ini menyerang kanak-kanak dan orang muda.

Harus diingat bahawa orang dengan jenis displasia ini tidak dianggap sakit. Mereka hanya mempunyai kecenderungan berpotensi untuk sebilangan besar patologi. Ini menyebabkan mereka sentiasa di bawah pengawasan perubatan.

Gejala displasia tisu penghubung

Patologi menampakkan dirinya dengan banyak gejala. Keterukan mereka boleh ringan atau teruk.

Penyakit ini menampakkan diri pada setiap pesakit secara individu, namun, kemungkinan menggabungkan gejala pembentukan tisu penghubung yang terganggu ke dalam beberapa kumpulan sindrom yang besar:

• Gangguan neurologi. Ia sering berlaku, di hampir 80% pesakit. Disfungsi autonomi dinyatakan dalam serangan panik, berdebar-debar jantung, pening, berpeluh meningkat, pengsan dan manifestasi lain.
• Sindrom Asthenic, yang dicirikan oleh prestasi rendah, keletihan yang cepat, gangguan psikoemosi yang teruk, ketidakupayaan untuk menanggung peningkatan aktiviti fizikal.
• Gangguan dalam aktiviti injap jantung atau sindrom injap. Ini dinyatakan dalam degenerasi myxomatous injap (keadaan progresif yang mengubah anatomi risalah injap dan mengurangkan prestasinya) dan pada prolaps injap jantung.

• Sindrom Thoracodiaphragmatic, yang dinyatakan dalam gangguan struktur dada, menyebabkan ubah bentuk berbentuk corong atau keelnya. Kadang-kadang terdapat kecacatan ruang tulang belakang, dinyatakan dalam skoliosis, hiperkyphosis, kyphoscoliosis.
• Penyakit ini juga menyerang saluran darah. Ini dinyatakan dalam urat varikos, kerosakan otot pada arteri, dalam penampilan urat labah-labah, kerosakan pada lapisan dalam sel vaskular (disfungsi endotel).
• Sindrom kematian mendadak, yang disebabkan oleh gangguan fungsi injap dan saluran darah jantung.
• Berat badan rendah
• Mobiliti sendi meningkat. Sebagai contoh, pesakit yang menderita displasia boleh membengkokkan jari kelingking ke belakang 90 ° C, atau melebarkan siku dan lutut pada sendi.
• Hallux valgus, ketika kaki dibentuk seperti X kerana perubahan.
• Gangguan dari saluran gastrointestinal, dinyatakan dalam sembelit, sakit perut atau kembung, kehilangan selera makan.
• Penyakit yang kerap berlaku pada organ ENT. Pneumonia dan bronkitis menjadi pendamping berterusan orang dengan kelainan genetik yang serupa.
• Kelemahan otot.
• Kulitnya telus, kering dan kusam, menarik kembali tanpa rasa sakit, kadang-kadang boleh membentuk lipatan yang tidak wajar di telinga atau hujung hidung.
• Pesakit menderita kaki rata, melintang dan membujur.
• Rahang atas dan bawah tumbuh dengan perlahan dan tidak sesuai dengan ukuran umum seseorang.
• Gangguan imunologi, reaksi alahan.
• Dislokasi dan subluksasi sendi.
• Miopia, angiopati retina, astigmatisme, subluksasi lensa, juling dan detasmen retina.
• Gangguan neurotik, dinyatakan dalam kemurungan, fobia dan anoreksia nervosa.

Masalah psikologi pesakit dengan displasia tisu penghubung

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan tergolong dalam kumpulan risiko psikologi. Mereka memandang rendah kemampuan mereka sendiri, mempunyai tahap tuntutan yang rendah.

Kebimbangan dan kemurungan yang meningkat menyebabkan kerentanan pesakit yang tinggi. Kecacatan kosmetik dalam penampilan menjadikan orang-orang seperti itu tidak aman, tidak berpuas hati dengan kehidupan, kurang berinisiatif, mencela diri untuk setiap perkara kecil. Selalunya, pesakit mempunyai kecenderungan untuk bunuh diri.

Dengan latar belakang manifestasi ini pada pesakit dengan displasia, taraf hidup dikurangkan dengan ketara, penyesuaian sosial sukar dilakukan. Autisme kadang-kadang diperhatikan.

Punca berlakunya

Mutasi gen tertentu mendasari berlakunya proses patologi. Penyakit ini boleh diwarisi.

Beberapa saintis juga mencadangkan bahawa displasia jenis ini boleh disebabkan oleh kekurangan magnesium dalam badan.

Diagnostik

Oleh kerana penyakit ini adalah akibat mutasi genetik, diagnosisnya memerlukan kajian klinikal dan salasilah.

Tetapi selain itu, doktor menggunakan kaedah berikut untuk menjelaskan diagnosis:

• Analisis aduan pesakit. Dalam kebanyakan kes, pesakit menunjukkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Prolaps injap mitral sering dijumpai, lebih jarang aneurisma aorta. Juga, pesakit mengalami sakit perut, kembung, dysbiosis. Terdapat penyimpangan dalam sistem pernafasan, yang disebabkan oleh dinding bronkus dan alveoli yang lemah. Secara semula jadi, kecacatan kosmetik, serta gangguan pada kerja sendi, tidak dapat diabaikan.
• Mengumpulkan anamnesis, yang terdiri dalam mengkaji sejarah penyakit ini. Orang yang menderita penyakit genetik serupa sering menjadi "tetamu" ahli kardiologi, ortopedis, doktor ENT, ahli gastroenterologi.
• Adalah perlu untuk mengukur panjang semua segmen batang.
• Apa yang disebut "pergelangan tangan ujian" juga digunakan, ketika pesakit dengan bantuan ibu jari atau jari kelingkingnya dapat mencengkamnya sepenuhnya.
• Mobiliti sendi dinilai menggunakan kriteria Beyton. Sebagai peraturan, pesakit mempunyai hipermobiliti mereka.
• Mengambil sampel air kencing setiap hari di mana hidroksiprolin dan glikosaminoglikan ditentukan, akibat daripada kerosakan kolagen.

Secara umum, diagnosis penyakit tidak sukar dan doktor yang berpengalaman mungkin hanya perlu melihat pesakit untuk memahami apa masalahnya.

Rawatan displasia tisu penghubung

Perlu difahami bahawa patologi tisu penghubung ini tidak dapat diterima oleh rawatan, tetapi menggunakan pendekatan bersepadu untuk terapi penyakit, adalah mungkin untuk memperlambat proses perkembangannya dan sangat memudahkan kehidupan seseorang.

Kaedah utama rawatan dan pencegahan adalah seperti berikut:

• Pemilihan kompleks sukan khusus, fisioterapi.
• Mematuhi diet yang betul.
• Mengambil ubat untuk meningkatkan metabolisme dan merangsang pengeluaran kolagen.
• Campur tangan pembedahan bertujuan untuk memperbaiki sistem dada dan muskuloskeletal.

Terapi tanpa penggunaan ubat

Pertama sekali, perlu memberi sokongan psikologi kepada pesakit, untuk menyesuaikannya untuk menentang penyakit ini. Perlu memberi dia cadangan yang jelas mengenai pemeliharaan rutin harian yang betul, menentukan kompleks latihan terapi dan fizikal dan beban minimum yang diperlukan. Pesakit perlu menjalani terapi senaman secara sistematik hingga beberapa kursus setiap tahun. Mereka berguna, tetapi hanya jika tidak ada hiper pergerakan sendi, peregangan, gantung - mengikut cadangan doktor yang ketat, serta berenang, berlatih pelbagai sukan yang tidak termasuk dalam senarai kontraindikasi.

Oleh itu, rawatan bukan ubat termasuk:

• Kursus urut perubatan.
• Melakukan satu set latihan yang dipilih secara individu.
• Aktiviti sukan.
• Fisioterapi: memakai kolar, UFO, mandi garam, cucian dan kantung.
• Psikoterapi dengan lawatan ke ahli psikologi dan psikiatri, bergantung kepada keparahan keadaan psiko-emosi pesakit.

Diet untuk displasia tisu penghubung

Diet untuk penghidap displasia berbeza dengan diet biasa. Pesakit memerlukan banyak, kerana kolagen cenderung cepat pecah. Diet harus merangkumi ikan dan semua makanan laut (jika tidak ada alahan), daging, kekacang.

Anda boleh dan harus menggunakan kaldu daging, sayur-sayuran dan buah-buahan yang kaya. Sangat mustahak untuk memasukkan keju keras dalam diet pesakit. Atas cadangan doktor, suplemen biologi aktif yang tergolong dalam kelas Omega harus digunakan.

Mengambil ubat

Ubat itu diambil secara berkala, bergantung pada keadaan pesakit, dari 1 hingga 3 kali setahun. Satu kursus berlangsung sekitar 6 hingga 8 minggu. Semua ubat mesti diambil di bawah pengawasan ketat doktor, dengan pemantauan tanda-tanda penting. Sebaiknya ganti ubat agar dapat memilih kaedah yang optimum.

• Untuk merangsang pengeluaran kolagen, digunakan vitamin B sintetik, asid askorbik, tembaga sulfat 1%, magnesium sitrat dan kompleks lain.
• Untuk katabolisme glycosaminoglycans, Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon ditetapkan.
• Untuk menstabilkan metabolisme mineral, Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit dan agen lain digunakan.
• Untuk menormalkan tahap asid amino bebas dalam darah, Glycine, Potassium orotate, Glutamic acid diresepkan.
• Untuk menormalkan keadaan bioenergetik, Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, dan lain-lain diresepkan.

Campur tangan pembedahan

Petunjuk untuk pembedahan adalah prolaps injap, patologi vaskular yang ketara. Operasi juga diperlukan untuk kecacatan jelas pada bahagian dada atau tulang belakang. Sekiranya ia mengancam nyawa pesakit atau menjejaskan kualiti hidupnya.

Kontraindikasi

Orang yang menderita patologi ini dikontraindikasikan:

• Beban dan tekanan psikologi.
• Keadaan kerja yang sukar. Profesi yang berkaitan dengan getaran berterusan, radiasi dan suhu tinggi.
• Semua sukan sukan, angkat berat dan latihan isometrik.
• Sekiranya terdapat hipermobiliti sendi, gantung dan peregangan tulang belakang dilarang.
• Penginapan di tempat-tempat dengan iklim yang panas.

Perlu diperhatikan bahawa jika kita mendekati rawatan dan pencegahan anomali genetik secara menyeluruh, maka hasilnya pasti akan positif. Dalam terapi, penting bukan sahaja pengurusan fizikal dan perubatan pesakit, tetapi juga hubungan psikologi dengannya. Peranan besar dalam proses menahan perkembangan penyakit ini dimainkan oleh kesediaan pesakit untuk berusaha, walaupun tidak lengkap, tetapi untuk memulihkan dan meningkatkan kualiti hidupnya sendiri.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".