Sindrom Angelman - Punca, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46

Sindrom Angelman

Kandungan:

• Gejala sindrom Angelman
• Punca sindrom Angelman
• Diagnostik sindrom Angelman
• Rawatan sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik dengan keterbelakangan mental. Penyakit ini digabungkan dengan kejang, tawa yang tidak bermotivasi dan pergerakan tangan yang kacau. Manifestasi seperti itu pada orang sakit menyumbang kepada apa yang sering disebut sindrom Angelman sebagai sindrom Parsley atau sindrom ketawa atau sindrom boneka gembira.

Eponim untuk sindrom ini diterima dari pakar pediatrik B. G. Angelman, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1965. Menurut statistik, sindrom Angelman berlaku pada 1 daripada 10-20 ribu kanak-kanak.

Gejala sindrom Angelman

Gejala sindrom Angelman berlipat ganda.

Pada sesetengah pesakit, mereka kelihatan lebih kerap, yang lain lebih jarang, tetapi secara umum, gambaran klinikalnya adalah seperti berikut:

• Tanda luaran: lilitan kepala pesakit kurang dari nilai rata-rata, gigi terletak jarang, okiput diratakan. Sayatan mulut pesakit lebar, lidah terlihat dari situ, yang sering menonjol ke luar, sementara dagu menonjol ke depan. Squint kadang-kadang didiagnosis.
• Sejurus selepas kelahiran, masalah pemakanan bermula. Kanak-kanak makan dengan teruk, menambah berat badan dengan sukar.
• DPD selalu hadir, pada usia dini kanak-kanak mula duduk dan berjalan lewat.
• Anak itu memahami dengan baik apa yang mereka cuba sampaikan kepadanya, tetapi dia hampir tidak dapat menyatakan pemikirannya. Perkembangan pertuturan menderita.
• Hiperaktif adalah ciri khas kanak-kanak ini. Pada masa yang sama, pergerakan anggota badan huru-hara, gegaran kecil dapat dilihat.
• Perhatian menderita, pertama sekali, proses seperti penumpuan. Ini membawa kepada masalah pembelajaran.
• Kejang epilepsi tidak jarang berlaku.
• Senyuman kanak-kanak tidak masuk akal, ketawa tidak bermotivasi.
• Gait boneka adalah ciri pesakit sindrom Angelman, iaitu kaki sedikit bengkok pada sendi lutut semasa pergerakan.
• Selalu ada masalah tidur.
• Tulang belakang melengkung.
• Pesakit tidak bertolak ansur dengan suhu tinggi dengan baik, berasa senang di dalam air.

Sekiranya kita mempertimbangkan kekerapan berlakunya gejala, maka pesakit selalu menghadapi masalah dengan perkembangan mental dan fizikal, pertuturan, tingkah laku, keterampilan motorik, tumpuan perhatian menderita. Dalam 80% kes, kanak-kanak mengalami sawan epilepsi.

Kurang biasa adalah kejang, ubah bentuk tengkorak. Masalah pemakanan, strabismus, dan lidah yang gemetar sangat jarang berlaku.

Ia berlaku bahawa ketika pesakit membesar, gejala berubah sedikit. Lebih-lebih lagi, semua orang dengan sindrom Angelman kelihatan lebih muda dari usia mereka. Sebilangan dari mereka memulakan keluarga, tetapi risiko mempunyai anak dengan patologi serupa adalah tinggi.

Dengan bertambahnya usia, pesakit mengalami skoliosis, terdapat kecenderungan untuk kegemukan.

Punca sindrom Angelman

Penyebab sindrom Angelman terletak pada kelainan genetik, kerana beberapa gen hilang pada kromosom ke-15 pada orang sakit. Keabnormalan kromosom ini dijelaskan oleh fenomena penghapusan atau mutasi.

Sindrom Angelman berkembang apabila pelanggaran terjadi pada kromosom ibu, jika kromosom ayah berubah, maka pesakit didiagnosis dengan sindrom Prader-Willi.

Penyebab utama patologi disebut kelainan dalam pembelahan kromosom 15, yang memerlukan kelainan dalam penciptaan salinan gen ibu. Kurang biasa, perkembangan penyakit ini membawa kepada mutasi gen ayah, trisomi dan disomi ayah.

Oleh itu, orang yang sihat menerima dari kedua ibu bapa 1 salinan kromosom 15, apabila anak menerima salinan mutasi dari salah seorang ibu bapa (paling sering dari ibu), maka dia mengalami sindrom ini.

Diagnostik sindrom Angelman

Diagnosis sindrom Angelman dibuat berdasarkan kajian genetik kromosom 15. Analisis ini ditunjukkan untuk kanak-kanak dengan gangguan perkembangan hipotonia, mental dan fizikal.

Asas untuk analisis genetik adalah gejala ciri sindrom Angelman. Perlu diingat bahawa terdapat sekumpulan orang yang berasingan di mana semua ujian tetap normal, dan terdapat tanda-tanda penyakit ini.

Rawatan sindrom Angelman

Rawatan sindrom Angelman dikurangkan untuk pelaksanaan aktiviti tertentu yang meningkatkan kualiti hidup pesakit. Terapi ubat tidak berdaya, kerana pelanggaran berlaku pada tahap kromosom. Oleh itu, pada masa kanak-kanak, urut terapeutik ditunjukkan untuk pembetulan hipotonia, serta pelaksanaan penguatan fisioterapi.

Semasa kanak-kanak itu membesar, dia memerlukan bantuan ahli terapi pertuturan. Latihan secara berkala membolehkan anda mencapai sebutan dan artikulasi yang lebih jelas.

Sekiranya anda mempunyai masalah dengan tidur, ubat tidur disyorkan. Oleh itu, pesakit disyorkan untuk mengambil melatonin pada dos 0.3 g sebelum rehat malam (30 minit sebelumnya). Kejang epilepsi, gegaran hujung dan kejang berjaya dihentikan oleh anticonvulsants.

Julap ringan diresepkan untuk masalah najis.

Doktor di Amerika Syarikat merawat sindrom Angelman dengan hormon Secretin, yang digunakan untuk merawat kanak-kanak dengan autisme. Ubat ini diberikan secara intravena dan membantu mengurangkan gejala penyakit, menormalkan tingkah laku dan meningkatkan kemahiran komunikasi.

Pada masa yang sama, orang dengan sindrom Angelman tidak cacat: mereka sangat bergaul dan ramah, bergaul dengan anak-anak, selalu dalam suasana hati yang baik. Kekurangan kemahiran komunikasi boleh digantikan dengan kaedah komunikasi bukan lisan.

Mengenai prognosis, terdapat risiko tinggi bahawa anak kedua dalam keluarga juga menderita sindrom Angelman, oleh itu, untuk meminimumkan risiko ini, diperlukan konsultasi dengan ahli genetik. Kenyataannya adalah bahawa jika mutasi tidak diwarisi, maka kebarangkalian anak sakit kedua dikurangkan hanya 1%.

Prognosis seumur hidup umumnya baik, walaupun bergantung kepada tahap kerosakan kromosom. Oleh itu, sebilangan pesakit menguasai sepenuhnya kemahiran layan diri, dapat berkomunikasi dengan orang di sekeliling mereka. Sebaliknya, pesakit lain tidak dapat mengawal kerusi mereka sendiri, tidak dapat bergerak dan bercakap sendiri.

Pada masa dewasa, scoliosis adalah masalah, serta kegemukan dengan semua akibat dari keadaan ini.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".