Sindrom Gilbert - Apa Itu? Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Sindrom Gilbert - apa itu? Gejala dan Rawatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati keturunan yang berlaku dengan latar belakang peningkatan bilirubin bebas (tidak terkonjugasi) dalam serum darah. Patologi diwarisi secara autosomal dominan dan didiagnosis terutamanya semasa baligh. Penyakit ini jinak.

Sinonim untuk nama penyakit ini: kolemia keluarga sederhana, hiperbilirubinemia idiopatik yang tidak terkonjugasi, penyakit kuning keluarga yang bukan hemolitik.

Seperti kebanyakan penyakit genetik yang lain, sindrom Gilbert tidak dapat menyembuhkan masalah ini untuk sekali. Tetapi dengan bantuan taktik dan diet terapi yang dipilih dengan betul, pesakit berjaya mencapai pengampunan yang berterusan dan jangka panjang.

Penyakit ini adalah salah satu patologi genetik yang biasa. Ia dijumpai di 5% populasi dunia. Penyakit ini sering berlaku pada lelaki pada usia 12-18 tahun atau ketika akil baligh bermula. Buat pertama kalinya, penyakit ini menjadi terkenal kerana penyelidikan doktor Perancis Augustine Gilbert, yang diterbitkannya pada tahun 1901.

Semasa akil baligh pada pesakit dengan sindrom Gilbert, hormon lelaki mempengaruhi metabolisme bilirubin. Mereka menghalang penggunaan pigmen hempedu, yang menyebabkan pengumpulannya dalam tubuh. Keracunan bilirubin dicirikan oleh kesan toksik pada organ dalaman dan struktur sistem saraf pusat. Manakala jika fungsi hati normal, bilirubin bebas mengikat, menjadi tidak beracun dan meninggalkan tubuh secara semula jadi tanpa masalah.

Penyakit ini dicirikan oleh gelombang seperti gelombang, ketika tempoh pemburukan penyakit digantikan oleh pengampunan. Untuk beberapa waktu, pesakit tidak menyedari kehadiran patologi, kerana mereka merasa hebat.

Yana Botezat, seorang pengamal am, menjelaskan secara ringkas, dengan kata mudah, apa sindrom Gilbert:

Gejala sindrom Gilbert pada pesakit seperti itu ditunjukkan di bawah pengaruh sejumlah faktor, termasuk:

• Penyalahgunaan makanan berlemak dan minuman beralkohol.
• Pemburukan proses keradangan kronik.
• Tekanan fizikal.
• Tekanan emosi yang kuat.
• Dehidrasi teruk, kelaparan, diet yang meletihkan.
• Pengambilan ubat yang tidak terkawal.
• Ketidakseimbangan hormon.

Sindrom Gilbert adalah salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Keadaan patologi ini dapat berjaya dihentikan dengan pencapaian pengampunan jangka panjang, tetapi hanya jika semua cadangan doktor diikuti, diet dan gaya hidup dinormalisasi.

Kandungan:

• Penyebab utama penyakit ini
• Faktor-faktor yang mendorong perkembangan sindrom
• Tanda dan manifestasi sindrom Gilbert
• Apa komplikasi yang boleh berlaku?
• Diagnostik

• Rawatan untuk sindrom Gilbert

  • Ubat-ubatan
  • Sekiranya bilirubin hingga 60 μmol / l
  • Sekiranya bilirubin melebihi 80 μmol / L
  • Rawatan pesakit dalam
  • Tempoh pengampunan
• Langkah pencegahan dan prognosis

Penyebab utama penyakit ini

Sebab utama perkembangan sindrom Gilbert adalah mutasi keturunan dari gen yang terletak pada kromosom kedua dan bertanggungjawab untuk sintesis enzim tertentu yang disebut glukoronosiltransferase. Sebatian aktif secara biologi ini terbentuk dalam sel hati dan merangsang interaksi bilirubin bebas dengan asid glukuronik, akibatnya kompleks yang dihasilkan meninggalkan tubuh tanpa masalah.

Penurunan glukuronosiltransferase dalam serum darah hingga 80% daripada jumlah yang diperlukan adalah prasyarat agar enzim berhenti menjalankan fungsi langsungnya dan, oleh itu, transformasi bilirubin tidak terkonjugasi menjadi bentuk terikat.

Untuk memahami mekanisme perkembangan penyakit ini, penting untuk memahami bahawa bilirubin pigmen kuning muncul dalam darah akibat pemusnahan eritrosit, yang telah ada selama 120 hari. Bahan larut lemak (bilirubin tidak terkonjugasi) diangkut ke hepatosit, di mana ia diubah menjadi bentuk larut dalam air di bawah pengaruh enzim glukuronosiltransferase. Selepas itu, bilirubin terkumpul di pundi hempedu dan, bersama-sama dengan hempedu, mengambil bahagian dalam pencernaan pada tahap usus kecil. Setelah memenuhi fungsi utamanya, sebatian ini meninggalkan tubuh secara semula jadi.

Dengan kekurangan glukuronosiltransferase, bilirubin yang tidak terkonjugasi berhenti berkumpul di sel hati dan oleh itu terus beredar di dalam darah. Semasa hayat badan, bahan tersebut terkumpul dalam aliran darah dalam jumlah besar, menyebabkan hiperbilirubinemia. Keadaan ini dicirikan oleh keracunan bilirubin dan kesan toksik pada organ dalaman.

Agar seseorang dapat menunjukkan penyakit secara klinikal, dia mesti menerima gen yang rosak dari kedua ibu bapa. Sindrom tidak berkembang jika bahan keturunan yang diubah hanya diperoleh dari satu sisi. Tetapi orang-orang seperti itu dapat menyebarkan mutagen kepada anak-anak mereka dan dengan itu menyumbang kepada penyebaran patologi di kalangan penduduk.

Faktor-faktor yang mendorong perkembangan sindrom

Hari ini, sebilangan faktor disebut bahawa, mungkin, boleh menimbulkan peningkatan sindrom Gilbert atau pemburukannya:

• Pengambilan makanan berlemak yang kerap.
• Keracunan alkohol atau minum minuman beralkohol secara berkala.
• Kursus rawatan yang panjang dengan antibiotik, ubat anti-radang bukan steroid, penggunaan steroid anabolik yang tidak terkawal, dan sejenisnya.
• Rawatan dengan ubat hormon.
• Diet yang ketat, puasa, keengganan minum air.
• Campur tangan pembedahan dengan pelbagai kerumitan dan penyetempatan, manipulasi perubatan.
• Melengkapkan kerja fizikal, latihan fizikal yang sengit.
• Tekanan, gangguan psikologi.
• Penyakit berjangkit akut.
• Proses keradangan di hati.
• Penyakit saluran pencernaan.
• Hipotermia umum, terlalu panas badan, insolasi berlebihan.
• Ketidakseimbangan hormon, haid.

Faktor-faktor ini tidak mampu menyebabkan mutasi gen. Mereka hanya dapat memperburuk keadaan klinikal penyakit yang sudah ada, memprovokasi kambuhnya. Sekiranya anda mengelakkan kesan berbahaya pada tubuh dengan segala cara yang mungkin, maka anda boleh hidup dengan sindrom Gilbert sepanjang hayat anda dan tidak menghadapi manifestasi klinikalnya.

Latar belakang penyakit hati, khususnya, hepatitis dan sirosis, dapat memperburuk perjalanan penyakit ini. Dalam kes sedemikian, apabila kepekatan bilirubin bebas dalam darah hingga 60 μmol / l, zat tersebut menembusi ke dalam sel dan mempengaruhi mitokondria. Gangguan seperti ini ditunjukkan oleh kekurangan pernafasan sel dan menyebabkan kekurangan tenaga.

Apabila kepekatan bilirubin lebih daripada 60 μmol / l, ia menembusi ke dalam sel bahagian kepala sistem saraf pusat dengan kerosakan pada pusat sistem pernafasan dan kardiovaskular. Gangguan yang dijelaskan bukanlah ciri sindrom Gilbert dan didiagnosis hanya jika digabungkan dengan penyakit hati.

Tanda dan manifestasi sindrom Gilbert

Biasanya, sindrom Gilbert tidak simptomatik sehingga bilirubin bebas mencapai kepekatan kritikalnya dalam darah. Penyakit ini dicirikan oleh penyakit kronik dengan pengampunan yang lama dengan latar belakang eksaserbasi jangka pendek. Antara manifestasi utama, sindrom asthenik, dyspeptik dan icteric harus dibezakan.

Dengan peningkatan sindrom Gilbert pada pesakit, keadaan umum mereka tetap memuaskan. Pesakit seperti ini menunjukkan aduan berikut:

• Menguning kulit, yang mempunyai sifat sekejap-sekejap dan tahap keparahan yang berbeza dalam setiap kes (sebilangan pesakit mempunyai sklera subikterik, yang lain pergi ke doktor dengan menguning keseluruhan kulit dan membran mukus), dan disertai dengan rasa tidak selesa, gatal-gatal, dan plak kuning pada kelopak mata;
• Kelemahan umum, penurunan prestasi, kelesuan, keletihan walaupun dengan sedikit aktiviti fizikal, perasaan tertekan, kegelisahan (kadang-kadang bahkan serangan panik), serta kerengsaan dan tingkah laku agresif;
• Gangguan dyspeptik dalam bentuk belching, cirit-birit, mual, perut buncit.

Gejala penyakit tidak selalu berlaku sepenuhnya. Sebagai peraturan, hanya beberapa manifestasi penyakit yang didiagnosis pada kebanyakan pesakit. Tahap lesi bergantung pada beberapa faktor, termasuk ciri-ciri individu tubuh manusia, kehadiran penyakit bersamaan, usia, dan banyak lagi.

Pemeriksaan objektif pada banyak pesakit ditentukan oleh peningkatan ukuran hati, yang menonjol dari bawah lengkungan kostum dan sakit. Kadang kala pembesaran limpa dan gangguan fungsi normal saluran empedu didiagnosis secara selari. Pada setiap pesakit ketiga, penyakit ini tidak simptomatik, dan oleh itu tidak diketahui lama.

Apa komplikasi yang boleh berlaku?

Penyakit ini berbahaya kerana komplikasinya, yang timbul akibat kesan toksik bilirubin bebas pada organ dalaman. Beberapa saintis tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit penuh, menyebutnya sebagai satu set gejala tertentu. Tetapi ini jauh dari kes. Unit nosologi ini mempunyai ciri-ciri tersendiri, penyebab perkembangan dan ciri-ciri, yang memungkinkan kita menyebutnya sebagai penyakit yang terpisah.

Hyperbilirubinemia menyebabkan kerosakan toksik pada banyak organ dalaman, yang, akibatnya, kehilangan fungsinya. Keadaan ini paling berbahaya bagi struktur sistem saraf pusat. Dengan sindrom Gilbert, pesakit sering mengadu gangguan atau kehilangan ingatan, gangguan refleks fisiologi, dan gangguan mental.

Diagnostik

Langkah penting dalam menentukan tahap kerumitan penyakit, kehadiran komplikasi dari organ dalaman dan pilihan satu-satunya taktik rawatan yang betul adalah diagnosis penyakit yang tepat pada masanya dan lengkap.

Penyelidikan makmal:

Untuk mengesahkan sindrom Gilbert pada pesakit, ubat moden mempunyai sejumlah ujian makmal, termasuk:

• Kiraan darah lengkap (peningkatan tahap hemoglobin, penurunan jumlah platelet)
• Analisis air kencing umum dan koprogram (kandungan stercobilin menurun kerana pelanggaran pembentukan bilirubin langsung (terikat) dalam sel hati dan, oleh itu, turunannya pada saluran empedu dan usus).
• Ujian darah biokimia (peningkatan tahap bilirubin total, sedikit peningkatan enzim AsAT, ALAT, GGTP, alkali fosfatase, peningkatan kepekatan protein pecahan serum darah dan pelanggaran nisbah normal pecahan protein).

Kaedah diagnostik instrumental dan lain-lain:

Untuk diagnostik yang lebih terperinci, kaedah instrumental dilampirkan pada kaedah makmal biasa, khususnya:

• Pemeriksaan ultrabunyi organ perut, di mana tanda-tanda spesifik penyakit ini tidak ditentukan pada pesakit dengan sindrom Gilbert (digunakan untuk diagnosis pembezaan penyakit somatik).
• Tusukan hati untuk mengecualikan penyakit organ serius yang terjadi dengan perubahan struktur morfologinya, seperti hepatitis virus kronik, hepatosis, sirosis.
• Ujian fungsional, iaitu ujian puasa untuk menentukan peningkatan bilirubin, ujian nikotinik (peningkatan bilirubin dengan pemberian asid nikotinik secara intravena), dan juga ujian rifampicin (peningkatan jumlah bilirubin setelah pengenalan 900 mg rifampicin), ujian phenobarbital (setelah penugasan 3b dosis phen / hari sudah pada hari kelima terdapat penurunan kepekatan bilirubin dalam serum darah).
• Kajian genetik DNA gen yang mengekod UDPGT, dengan penentuan genotip mutan A (TA) 7TAA dalam pendorong gen UGT1A1.

Diagnostik moden membolehkan doktor melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap tubuh orang yang sakit dan mengesahkan atau mengecualikan kehadiran sindrom Gilbert.

Diagnosis pembezaan

Sekiranya pesakit mengesyaki sindrom Gilbert, doktor menjalankan diagnostik pembezaan dengan penyakit berikut:

• Hepatitis kronik yang tidak berjangkit.
• Hepatitis virus.
• Jaundis mekanikal atau hemolitik.
• Sindrom Rotor.
• Sindrom Crigler-Nayar.

Kriteria diagnostik utama untuk sindrom Gilbert adalah peningkatan tahap bilirubin tidak terkonjugasi, yang dikaitkan tepat dengan hemolisis keturunan.

Dengan hepatitis virus, pesakit mempunyai penanda positif untuk hepatitis B dan C. Dalam kes hepatitis kronik, tusukan hati akan membantu menjelaskan diagnosis. Penyakit kuning obstruktif dicirikan oleh adanya penyumbatan saluran empedu akibat pertindihannya oleh tumor, calculi, tempat penyempitan, pankreas yang membesar. Dalam keadaan ini, orang tersebut akan mengalami perubahan pada CT dan ultrasound.

Sejumlah kriteria diagnostik khas untuk penyakit ini akan membantu mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• Sakit sakit di hipokondrium kanan.
• Kulit gatal.
• Hepatosplenomegali atau pembesaran hati yang terpencil tanpa mengubah saiz limpa.
• Peningkatan kepekatan bilirubin bebas dalam serum darah.
• Penurunan aktiviti enzim glukuronil transferase.
• Jarang, sedikit penurunan pelepasan semasa ujian bromsulfalein.
• Hasil positif dari kajian genetik untuk menentukan kehadiran gen mutan.

Rawatan untuk sindrom Gilbert

Rawatan untuk sindrom Gilbert merangkumi beberapa perkara penting:

• Pelantikan diet khas dengan larangan keras penggunaan makanan berlemak dan minuman beralkohol;
• Gaya hidup berubah dengan mengecualikan tabiat buruk dan aktiviti fizikal yang berlebihan;
• Mengambil ubat;
• Rawatan penyakit bersamaan dan komplikasi penyakit yang mendasari.

Ubat-ubatan

Sindrom Gilbert semasa tempoh meningkat memerlukan penggunaan ubat-ubatan yang membantu menormalkan kesihatan orang yang sakit. Rawatan ini tanpa gejala. Adalah mustahak untuk mengecualikan kemungkinan faktor pemburukan penyakit, yang memperburuk perjalanan penyakit ini.

Rejimen rawatan penyakit ini termasuk barbiturat, ubat koleretik, hepatoprotectors. Sekiranya terdapat proses keradangan, disarankan untuk menggunakan ubat antibakteria. Untuk mengurangkan keracunan, doktor menetapkan sorben.

Sekiranya bilirubin hingga 60 μmol / l

Sekiranya kepekatan bilirubin tidak melebihi 60 unit, pesakit merasa agak normal, tidak ada gejala penyakit yang mendasari, oleh itu, rawatan keadaan ini tidak dijalankan. Sebagai terapi tambahan, doktor menetapkan sorben untuk menghilangkan toksin dari usus, serta fototerapi untuk mengurangkan tahap bilirubin bebas.

Sekiranya bilirubin melebihi 80 μmol / L

Apabila kepekatan bilirubin melebihi 80 μmol / l, pesakit diberi ubat dari kumpulan phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari. Perjalanan terapi sedemikian adalah 2-3 minggu. Selama ini, anda tidak boleh berada di belakang roda, pergi bekerja.

Phenobarbital adalah ubat preskripsi. Walau bagaimanapun, bahan yang sama terdapat dalam valocordin dan corvalol, yang boleh didapati secara bebas. Kedua-dua formulasi mengandungi 18 mg fenobarbital per ml.

Walau bagaimanapun, ubat ini mempunyai beberapa kelemahan yang ketara:

• Mengambil ubat adalah ketagihan.
• Selepas akhir pengambilan, kesan ubat berhenti.
• Penggunaan jangka panjang membawa kepada perkembangan penyakit hati.
• Ini memburukkan keadaan umum, oleh itu tidak sesuai dengan kenderaan dan kerja yang memerlukan perhatian yang meningkat.

Sebagai tambahan kepada phenobarbital, pesakit diresepkan:

• Pengaktif fungsi enzimatik hati (Synclit, Zixorin).
• Sorben (Polyphepan, Enterosgel).
• Persiapan dengan tindakan koleretik (Allohol, Holosas).
• Vitamin B.
• Hepatoprotectors (Essentiale forte).
• Ubat untuk mengurangkan rembesan asid hidroklorik (Gastrozole, Omez).
• Enzim (Pancreatin, Creon).
• Diuretik (Lasix, Veroshpiron).
• Ubat untuk menyingkirkan gangguan dyspeptik (Motilium, Motinorm).

Rawatan pesakit dalam

Dengan peningkatan bilirubin yang tidak terkonjugasi, pesakit mula mengadu gangguan tidur, mimpi buruk, sakit kepala yang teruk, mual yang teruk. Dalam kes ini, doktor mengesyorkan rawatan pesakit dalam dan terapi yang lebih intensif dengan pemberian penyelesaian koloid intravena (penyelesaian Ringer, Trisol), preskripsi agen hepatoprotektif, dan pemindahan darah.

Di persekitaran hospital, semua pesakit diberi diet ketat khas dengan pengecualian lengkap protein hewani, buah-buahan dan sayur-sayuran segar. Orang seperti itu boleh memakan semua jenis bijirin, sup yang dimasak di dalam air, epal bakar, produk tenusu tanpa gula dan keropok.

Pemakanan jenis inilah yang membolehkan tubuh dengan cepat menyingkirkan lebihan bilirubin yang tidak terkonjugasi.

Menu diet untuk pesakit dengan sindrom Gilbert tanpa manifestasi klinikal yang jelas termasuk:

• Hidangan dari daging rendah lemak dan ikan rebus.
• Produk tenusu.
• Jus (tidak berasid).
• Biskut biskut.
• Pisang.
• Roti roti hitam.
• Minum teh yang lemah.

Di persekitaran hospital, pesakit memulakan rawatan intensif, yang merangkumi beberapa perkara penting:

• Pentadbiran penyelesaian polionik secara intravena.
• Persediaan berasaskan laktulosa (Duphalac).
• Hepatoprotectors.
• Sorben.
• Albumin atau pemindahan darah keseluruhan.

Penggunaan gabungan diet yang ketat dan rawatan ubat pesakit dalam dapat menghentikan komplikasi sindrom Gilbert, mencegah perkembangan komplikasi dan mencapai pengampunan yang stabil.

Tempoh pengampunan

Dalam tempoh antara eksaserbasi penyakit, tahap bilirubin berada dalam had normal, tetapi ini tidak bermaksud bahawa orang yang sakit dapat berehat dan melupakan peraturan tingkah laku semasa pengampunan, yang disarankan oleh doktor yang merawat.

Cadangan ini merangkumi:

1. Membersihkan saluran empedu untuk mengelakkan kesesakan, yang boleh menyebabkan pembentukan calculi. Dengan sindrom Gilbert, pesakit disyorkan untuk menggunakan ubat berdasarkan herba dengan kesan koleretik, yang termasuk Hepabene, Ursofalk.
2. Lakukan prosedur pemeriksaan buta sekali setiap tujuh hari. Untuk melakukan ini, perlu minum larutan sorbitol pada perut kosong, diikuti dengan memanaskan kawasan unjuran hati selama 30 minit.
3. Penting untuk memilih diet yang tepat, yang akan membolehkan tubuh menyingkirkan bilirubin tepat pada masanya dan mencegah pengumpulan enzim dalam darah.

Ceramah terperinci mengenai sindrom Gilbert:

Langkah pencegahan dan prognosis

Adalah mustahil untuk mencegah pemburukan sindrom Gilbert pada pesakit dengan gen mutan aktif, kerana proses ini dikodekan pada tahap genom manusia. Pada masa yang sama, doktor berkeras untuk mengikuti cadangannya, yang akan membolehkan pesakit mencapai kemelesetan yang stabil. Ibu bapa genetik yang sakit dengan sindrom Gilbert dinasihatkan untuk berjumpa dengan pakar semasa merancang kehamilan untuk mengurangkan risiko penularan penyakit ini kepada anak-anak.

Telah terbukti bahawa sindrom Gilbert meningkatkan kerentanan pesakit terhadap berlakunya pelbagai penyakit organ dalaman. Kesan toksik bilirubin mempunyai kesan buruk pada sel hati, dan juga dapat memprovokasi kolangitis, penyakit batu empedu, dan keadaan patologi psikosomatik.

Prognosis penyakit dalam kebanyakan kes adalah baik. Penting untuk memahami bahawa peningkatan kandungan bilirubin bebas dalam darah orang yang sakit kekal seumur hidup. Pada kepekatan sederhana, tidak ada perubahan patologi pada organ. Dalam kes insurans, orang-orang seperti itu diklasifikasikan sebagai kumpulan risiko standard.