Sindrom Tourette - Punca, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Punca, gejala dan rawatan sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah gangguan yang bersifat neuropsik dan menampakkan diri pada motorik dan bunyi yang tidak terkawal. Penyakit ini menampakkan diri pada masa kanak-kanak, gejalanya dalam bentuk pelbagai gangguan tingkah laku tidak dapat dikendalikan oleh pesakit.

Nama lain untuk sindrom Tourette adalah: Penyakit Gilles de la Tourette, tic umum, penyakit Tourette. Sebelumnya, pada Zaman Pertengahan, sindrom Tourette diakui sebagai penyakit yang jarang dan sangat aneh. Dia dikaitkan secara eksklusif dengan menjerit frasa cabul, dengan pernyataan yang menyinggung perasaan, dengan ungkapan yang tidak sesuai. Lebih-lebih lagi, trik motor dan vokal disalah anggap sebagai obsesi. Ini adalah bagaimana imam yang menderita gangguan genetik ini dinamakan untuk pertama kalinya dalam buku "Hammer of the Witches" (1489). Eponim penyakit ini diberikan untuk menghormati ahli saraf Gilles de la Tourette, atas inisiatif gurunya J. M. Charcot. Gilles de la Tourette yang menggambarkan pada tahun 1885 keadaan dan tingkah laku 9 orang yang menderita sindrom ini dalam bentuk laporan. Walaupun begitu, bahkan sebelum Tourette sendiri, keadaan ini dijelaskan lebih dari sekali oleh pelbagai pengarang.

Penyakit ini jarang berlaku. Sehingga 0.05% penduduk menderita penyakit itu. Sindrom ini muncul untuk pertama kalinya dalam lingkungan umur antara 2-5 tahun atau antara 13-18 tahun. Pada masa yang sama, dua pertiga orang sakit adalah lelaki, iaitu, kanak-kanak lelaki sakit tiga kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Kes keluarga dikesan pada satu pertiga pesakit.

Di samping itu, kebanyakan saintis moden menunjukkan bahawa sindrom Tourette bukanlah penyakit yang sangat jarang berlaku. Mereka perhatikan bahawa lebih daripada 10 kanak-kanak dari 1000 mungkin terjejas oleh anomali ini, tetapi ringan dan sering tidak didiagnosis. Tahap kecerdasan dan jangka hayat orang seperti itu tidak terjejas.

Walaupun saintis pada masa ini mengaitkan perkembangan penyakit ini dengan faktor genetik, persekitaran, neurologi dan lain-lain, etiologi sindrom Tourette masih kontroversial, kerana gen tersebut belum dipetakan. Dalam hal ini, sindrom Tourette, sebagai penyakit, menarik bagi sains seperti: psikologi, neurologi, psikiatri.

Kandungan:

• Punca Sindrom Tourette
• Gejala Sindrom Tourette
• Mendiagnosis Sindrom Tourette
• Rawatan untuk sindrom Tourette

Punca Sindrom Tourette

Walaupun penyebab sebenar sindrom Tourette belum dapat ditentukan oleh sains rasmi, terdapat kemungkinan hipotesis berikut mengenai etiologi penyakit ini:

Gangguan genetik

Dalam perubatan, kes penyakit dijelaskan dalam satu keluarga: di antara saudara, saudari, dan ayah. Di samping itu, hiperkinesis keparahan yang berbeza-beza berlaku pada saudara dekat anak-anak dengan gejala Tourette.

Para saintis menunjukkan bahawa gejala Tourette ditularkan dalam mod pusaka dominan autosomal dengan penembusan yang tidak lengkap. Walau bagaimanapun, pewarisan resesif autosomal tidak boleh dikesampingkan dan juga pewarisan poligenik.

Diandaikan bahawa seseorang dengan sindrom Tourette menyebarkan gen kepada salah satu anaknya dalam 50% kes. Walau bagaimanapun, alasan seperti ekspresi berubah-ubah dan penembusan yang tidak lengkap menjelaskan kemunculan gejala-gejala keparahan yang berbeza-beza pada saudara terdekat, atau ketidakhadiran mereka sepenuhnya. Walau bagaimanapun, hanya sebahagian kecil kanak-kanak yang mewarisi gen yang membawa kepada gangguan serius dan memerlukan pengawasan perubatan yang teliti.

Pada lelaki, tics lebih ketara daripada pada wanita. Oleh itu, dipercayai bahawa jantina mempengaruhi ekspresi gen. Anak-anak yang ibunya menderita sindrom Tourette berisiko paling besar menghidap penyakit ini. Wanita yang menjadi pembawa gen lebih cenderung kepada gangguan obsesif-kompulsif. (baca juga: Neurosis - jenis dan gejala)

Proses autoimun dalam badan (PANDAS)

Oleh itu, saintis dari Institut Kesihatan Mental Nasional pada tahun 1998 mengemukakan teori bahawa tics dan gangguan tingkah laku lain berlaku pada kanak-kanak dengan latar belakang proses pasca-streptokokus autoimun yang dikembangkan.

Pakar menunjukkan bahawa jangkitan streptokokus yang ditransfer dan proses autoimun yang berkembang dengan latar belakang ini bahkan dapat memprovokasi tics pada anak-anak yang sebelumnya tidak mereka perhatikan. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai perkara ini belum selesai.

Hipotesis dopaminergik

Permulaan sindrom Tourette dijelaskan oleh perubahan struktur dan fungsi ganglia basal, neurotransmitter dan sistem neurotransmitter. Pada masa yang sama, para saintis menunjukkan bahawa tics berlaku disebabkan oleh peningkatan pengeluaran dopamin, atau disebabkan oleh fakta bahawa reseptor menjadi lebih sensitif terhadap dopamin.

Pada masa yang sama, kedua-dua bunyi motor dan vokal menjadi kurang jelas ketika pesakit mengambil ubat antagonis reseptor dopamin.

Di samping itu, para saintis mencatat beberapa faktor yang boleh mencetuskan perkembangan sindrom tersebut

Tourette, antaranya:

• Toksikosis dan tekanan yang dialami oleh wanita hamil.
• Mengambil steroid anabolik, ubat-ubatan dan minuman beralkohol semasa membawa anak.
• Hipoksia janin intrauterin dengan gangguan fungsi sistem saraf pusat.
• Pramatang anak.
• Kecederaan intrakranial yang diterima semasa melahirkan anak.
• Keracunan badan yang ditangguhkan.
• Sindrom hiperaktif dan psikostimulan yang diambil berdasarkan latar belakang ini.
• Tekanan emosi meningkat.

Gejala Sindrom Tourette

Selalunya, gejala pertama sindrom Tourette muncul pada kanak-kanak berusia 5 hingga 6 tahun.

Secara umum, tanda-tanda dan gejala sindrom Tourette adalah seperti berikut:

• Ibu bapa mula melihat keanehan tertentu dalam tingkah laku mereka pada anak-anak mereka. Kanak-kanak membuat rungutan, menjulurkan lidah, mengedipkan mata, sering berkedip, bertepuk tangan, dll.
• Semasa penyakit ini berkembang, otot-otot batang dan kaki terlibat dalam proses tersebut. Hiperkinesis menjadi lebih rumit dan mula menampakkan diri dalam melompat, membuang anggota bawah, jongkok.
• Sejak usia dini, kanak-kanak berubah-ubah, gelisah, tidak peduli, sangat terdedah. Kerana emosi yang tinggi, sukar bagi mereka untuk menjalin hubungan dengan rakan sebaya.
• Pesakit terdedah kepada kemurungan, peningkatan kerengsaan. Gangguan depresi digantikan oleh serangan kemarahan dan serangan. Selepas masa yang singkat, tingkah laku agresif digantikan oleh suasana ceria dan bertenaga. Pesakit menjadi aktif dan selesa.
• Echopraxia dan cypropraxia adalah perkara biasa. Yang pertama dinyatakan dalam menyalin pergerakan orang lain, dan yang terakhir dengan sikap kasar.
• Tics boleh menimbulkan bahaya tertentu, kerana pesakit mampu memukul kepalanya, menekan mata, menggigit bibir dengan kuat, dan lain-lain. Akibatnya, pesakit secara bebas menyebabkan kecederaan yang cukup serius pada diri mereka sendiri.
• Tika vokal, atau, seperti yang disebut juga, tika vokal, sangat berbeza dalam sindrom Tourette. Mereka dinyatakan dalam pengulangan suara dan kata-kata yang tidak bermakna, dalam siulan, puffing, mooing, mendesis, menjerit. Apabila tika vokal diperkenalkan ke dalam proses monolog seseorang, ilusi gagap, gagap dan masalah lain dengan pertuturan pesakit tercipta.

• Kadang-kadang pesakit batuk tanpa henti, menghidu. Manifestasi serupa sindrom Tourette boleh disalah anggap sebagai gejala penyakit lain, misalnya, untuk rhinitis, tracheitis, sinusitis, dll.

  Pesakit juga dicirikan oleh gangguan pertuturan seperti:

  1. Coprolalia - mengucapkan kata-kata cabul (tidak
  2. Gejala patognomonik, kerana hanya diperhatikan dalam 10% kes);
  3. Echolalia - pengulangan frasa dan kata-kata yang diucapkan oleh pembicara;
  4. Palilalia - pengulangan berulang kata yang sama.
  5. Kelajuan ucapan, nada suara, kelantangan, nada, aksen, dan lain-lain dapat diubah.
• Sekiranya kanak-kanak lelaki dicirikan oleh coprolalia, maka kanak-kanak perempuan adalah sifat obsesif-kompulsif. Coprolalia adalah gejala penyakit yang serius, kerana ia menyumbang kepada ketidakselarasan sosial. Seseorang mengucapkan sumpah dengan kuat, kadang-kadang malah menjerit. Ungkapannya tiba-tiba.
• Tingkah laku pesakit semasa serangan boleh menjadi sangat eksentrik. Mereka boleh menggerutu, merapatkan jari, mengayun dari sisi ke sisi, memutar di sekitar paksi mereka, dll.
• Pesakit dapat menjangka bermulanya serangan berikutnya, kerana disertai dengan munculnya aura tertentu. Mungkin munculnya benjolan di kerongkong, sakit di mata, kulit gatal, dan lain-lain. Ketegangan hilang segera setelah kutu berakhir. Semakin kuat pengalaman emosi pesakit, semakin kerap dan kuatnya tics, baik vokal dan motor.
• Perkembangan intelektual pesakit tidak menderita. Tetapi trik motor dan pertuturan mempengaruhi pembelajaran dan tingkah lakunya.
• Gejala lain dari sindrom Tourette adalah reaksi tingkah laku, yang dinyatakan dalam impulsif, pencerobohan, dan ketidakstabilan emosi yang berlebihan.
• Penyakit ini mencapai kemuncaknya pada masa remaja, dan ketika kematangan menghampiri, penyakit ini menurun atau hilang sama sekali. Walaupun begitu, ada kemungkinan gejala penyakit ini berterusan sepanjang hidup seseorang. Dalam 25% kes, penyakit ini berleluasa dan bertambah buruk setelah beberapa tahun. Pengampunan lengkap jarang berlaku.

Bergantung pada seberapa teruk gejala pesakit, beberapa darjah sindrom Tourette dibezakan:

• Ijazah mudah. Pesakit dapat mengawal semua kelainan vokal dan pergerakan tanpa masalah. Kadang kala gangguan ini tetap tidak disedari oleh orang di sekelilingnya. Di samping itu, tempoh asimtomatik adalah mungkin, walaupun tempohnya agak singkat.
• Tahap sederhana. Pesakit dapat mengawal pelanggaran yang ada, tetapi tidak mungkin untuk menyembunyikannya dari persekitaran. Dalam kes ini, sama sekali tidak ada tempoh asimtomatik.
• Ijazah yang diucapkan. Seseorang tidak dapat mengawal gejala penyakit, atau dia melakukannya dengan susah payah. Tanda-tanda penyakit itu jelas bagi semua orang di sekitar anda.
• Darjah yang teruk. Tika vokal dan motorik diucapkan. Prosesnya melibatkan otot-otot batang dan anggota badan. Seseorang tidak dapat mengawal gejala penyakit.

Ciri-ciri tics dalam sindrom Tourette

Tics dalam sindrom Tourette mempunyai ciri khas. Jadi, gangguan pergerakan selalu monoton, untuk sementara waktu pesakit dapat menekannya. Tidak ada irama.

Satu lagi ciri khas tics adalah bahawa mereka didahului oleh desakan yang tidak dapat diatasi oleh orang tersebut. Ia berlaku sebelum permulaan kutu. Pesakit menggambarkannya sebagai peningkatan ketegangan, peningkatan tekanan perasaan, atau peningkatan tenaga yang harus dilepaskan. Ini mesti dilakukan untuk menormalkan keadaan anda, untuk mengembalikan keadaan kesihatan "baik" sebelumnya.

Pesakit menunjukkan bahawa mereka mempunyai benjolan di kerongkong, ketidakselesaan di tali pinggang bahu. Ini mendorong mereka mengangkat bahu, atau membersihkan tekak. Untuk menghilangkan sensasi yang tidak menyenangkan di mata, orang mula sering berkedip. Fenomena sensori prodromal, atau desakan prodromal - ini adalah nama-nama dorongan yang dialami pesakit sebelum tics.

Lebih-lebih lagi, tidak setiap pesakit, terutama pada masa kanak-kanak, dapat menilai dorongan bayangan ini. Kadang-kadang kanak-kanak tidak menyedari bahawa mereka mempunyai tics dan terkejut jika mereka ditanya soalan mengenai keadaan ini atau keadaan itu.

Mendiagnosis Sindrom Tourette

Terdapat kriteria tertentu yang memungkinkan diagnosis sindrom Tourette mungkin:

• Permulaan kutu di bawah usia 18 tahun (dalam beberapa kes hingga 20).
• Pergerakan pesakit tidak disengajakan, diulang mengikut stereotaip tertentu. Prosesnya melibatkan kumpulan otot yang pelbagai.
• Kehadiran sekurang-kurangnya satu nada suara pada pesakit.
• Kehadiran pelbagai motor tics.
• Tempoh penyakit ini lebih dari setahun.
• Penyakit ini mempunyai watak yang tidak beralun.
• Tics tidak disebabkan oleh keadaan lain, seperti ubat.

Adalah mustahak untuk melakukan diagnosis pembezaan dan membezakan sindrom Tourette dari penyakit berikut:

• Chorea minor (pergerakan perlahan, seperti cacing, selalunya hanya tangan dan jari yang terlibat dalam proses tersebut);
• Chorea of Huntington (tics tidak teratur, spastik, anggota badan dan muka terlibat);
• Penyakit Parkinson (orang tua rentan, dicirikan oleh gangguan berjalan, gegaran rehat, wajah seperti topeng);
• Mengambil ubat-ubatan (antipsikotik) yang boleh menyebabkan tics neuroleptik (ubat ini digunakan untuk merawat sindrom Tourette, oleh itu, sebelum memulakan terapi, anda harus mengkaji semua tics pesakit dengan teliti);
• Penyakit Wilson;
• Ensefalitis pasca berjangkit;
• Autisme;
• Skizofrenia;
• Epilepsi.

Anak itu mesti diperiksa bukan sahaja oleh pakar neurologi, tetapi juga oleh psikiatri. Pemerhatian pesakit secara dinamik, pengumpulan sejarah keluarga sama pentingnya.

Pemeriksaan yang memungkinkan untuk menjelaskan diagnosis dan membezakan antara sindrom Tourette dan patologi lain: MRI atau CT otak, EEG, elektromiografi, elektroneurografi. Juga mungkin untuk mengumpulkan air kencing untuk menentukan tahap katekolamin dan metabolit di dalamnya. Peningkatan kandungan dopamin, asid homovanillic, dan perkumuhan norepinefrin dalam air kencing akan menunjukkan penyakit.

Rawatan untuk sindrom Tourette

Rawatan sindrom Tourette adalah proses individu. Skema khusus dipilih berdasarkan keadaan pesakit, dan juga banyak bergantung pada keparahan manifestasi patologi. Tahap penyakit yang ringan hingga sederhana dapat diperbaiki dengan menggunakan teknik psikologi seperti terapi seni, terapi muzik, terapi haiwan. Sokongan psikologi, latar belakang emosi yang baik di mana dia wujud sangat penting bagi seorang kanak-kanak.

Terapi boleh menjadi optimum hanya jika dipilih untuk anak tertentu:

• Dengan tahap sindrom Tourette yang ringan, hanya sokongan tambahan yang diberikan kepada anak yang mencukupi. Adalah mungkin untuk menyesuaikan lingkungannya, perubahan dalam proses sekolah (contohnya, membolehkan anak dengan sindrom Tourette melakukan kerja kawalan bukan di kelas umum, tetapi di bilik yang berasingan dan tidak membataskannya pada waktunya). Ini selalunya cukup untuk mengurangkan gejala. Bagus bila cikgu berjumpa dengan ibu bapa. Oleh itu, di dalam kelas, anda dapat menunjukkan kepada kanak-kanak sebuah filem ilmiah mengenai orang yang menghidap penyakit ini.
• Sekiranya tics mempengaruhi kualiti hidup pesakit, maka dia ditunjukkan rawatan ubat, yang akan meminimumkan manifestasi penyakit ini. Ubat utama yang digunakan dalam kes ini adalah antipsikotik (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetik (Clonidine, Catapress), benzodiazepin (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Ubat ini hanya digunakan dalam kes yang teruk, kerana pengambilannya mengancam perkembangan pelbagai kesan sampingan. Kesan positif dari penggunaan antipsikotik dapat dijangkakan pada sekitar 25% kes.
• Terdapat bukti bahawa bentuk sindrom Tourette yang tahan terhadap terapi konservatif cenderung kepada pembetulan pembedahan menggunakan rangsangan otak dalam (DBS). Walau bagaimanapun, pada masa ini, teknik ini berada di tahap ujian, jadi dilarang menggunakannya untuk rawatan anak-anak. Kaedah ini menunjukkan fakta bahawa dengan bantuan manipulasi pembedahan, elektrod dimasukkan ke bahagian otak tertentu. Alat yang dihubungkan dengan elektrod diletakkan di dada. Dia, pada waktu yang tepat, mengirimkan isyarat melalui elektrod ke otak, mencegah atau mencegah perkembangan tic seterusnya.
• Kaedah bukan ubat seperti urut refleks segmental, terapi senaman, akupunktur, refleksologi laser, dan lain-lain juga banyak digunakan.
• Di masa depan, rawatan sindrom Tourette adalah kaedah seperti terapi biofeedback, suntikan toksin botulinum untuk menyingkirkan pesakit dari nada suara. Rawatan dengan Cerucal telah menunjukkan kesan positif, namun, untuk dapat menggunakan ubat ini dalam praktik pediatrik, diperlukan ujian tambahan dan lebih besar.

Pada masa ini, Haloperidol tetap menjadi ubat pilihan. Tindakannya bertujuan untuk menyekat reseptor dopamin di kawasan ganglia basal. Kanak-kanak disarankan untuk memulakan dos 0.25 mg sehari dengan kenaikan 0.25 mg setiap minggu. Dalam 24 jam, seorang kanak-kanak dapat menerima 1.5 hingga 5 mg ubat, yang bergantung pada usia dan berat badannya. Ubat seperti Pimosit mempunyai kesan sampingan yang lebih sedikit berbanding Gadloperidol, namun dilarang menggunakannya untuk gangguan fungsi jantung.

Doktor untuk melihat sama ada anda mengalami gejala sindrom Tourette adalah psikiatri.

Terhadap latar belakang rawatan, peningkatan kesejahteraan dicapai pada 50% pesakit setelah mereka remaja atau dewasa. Sekiranya tics tidak dapat dihilangkan sepenuhnya, maka terapi dapat dilakukan sepanjang hayat.

Walaupun penyakit ini tidak mempengaruhi jangka hayat seseorang, ia boleh mengganggu kualitinya, dan kadang-kadang cukup kuat. Pesakit terdedah kepada kemurungan, serangan panik dan memerlukan sokongan psikologi berterusan dari orang-orang di sekitarnya.

Nasihat praktikal untuk ibu bapa dengan anak-anak dengan sindrom Tourette

• Pencerahan dan pencerahan persekitaran sendiri. Memahami apa itu sindrom Tourette memberi peluang untuk menyelami masalah kanak-kanak dengan lebih mendalam. Sumber pengetahuan harus menjadi doktor yang hadir, serta sumber maklumat seperti buku teks perubatan, jurnal dan artikel mengenai topik ini.
• Penting untuk memahami mekanisme yang menyebabkan tanda seterusnya bermula. Merakam apa yang mendahului gangguan vokal dan tingkah laku seterusnya akan membantu membina rantai logik dan mewujudkan faktor tersentak.
• Membuat penyesuaian. Sekiranya anda membuat perubahan yang sesuai di persekitaran anak yang sakit, dalam rutin hidupnya, maka jumlah tics dapat dikurangkan. Kerosakan dari kerja rumah, kemungkinan rehat tambahan di sekolah, dan lain-lain, sering membantu.
• Membangun semula kemahiran yang ada. Kanak-kanak itu harus diajar cara mengawal tics. Ini harus dilakukan oleh pakar yang berkelayakan. Untuk membina semula kemahiran, kanak-kanak itu perlu mempunyai pemahaman yang jelas tentang tingkah laku tic untuk kemudian belajar bagaimana membetulkannya.
• Perjumpaan berkala dengan doktor yang merawat. Psikiatri yang berkelayakan diwajibkan untuk melakukan perbualan dan kelas dengan anak, yang, sebagai tujuannya, tidak hanya mempunyai sokongan psikologi, tetapi juga bantuan untuk mengatasi pemikiran, tingkah laku, perasaannya. Anggota keluarga di mana kanak-kanak dengan masalah ini membesar juga boleh mengambil bahagian dalam perundingan.
• Kadang-kadang kanak-kanak dengan tics motor harus diberi lebih banyak masa untuk menaip papan kekunci daripada menulis dengan tangan. Guru sekolah harus dimaklumkan mengenai perkara ini tanpa gagal. Juga, jangan melarang anak berpindah atau meninggalkan kelas jika dia memerlukannya. Kadang kala anak-anak ini harus diberi privasi.

Sekiranya perlu, anda boleh berlatih dengan tutor atau pulang ke sekolah.

Pengarang artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Ahli saraf

Pendidikan: Pada tahun 2005 menyelesaikan magang di IM Sechenov First Moscow State Medical University dan menerima diploma Neurologi. Pada tahun 2009, menamatkan pengajian pascasiswazah dalam bidang "Penyakit saraf".