2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:46
Sindrom Schwarz-Jampel
Sindrom Schwarz-Jampel adalah penyakit keturunan yang menampakkan dirinya dalam pelbagai anomali rangka dan disertai dengan gangguan dalam proses kegembiraan neuromuskular. Pesakit menghadapi kesukaran untuk merehatkan otot-otot yang menguncup, dengan latar belakang peningkatan kegembiraan mereka (baik mekanikal dan elektrikal), yang merupakan gejala utama patologi.
Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh dua doktor: R. S. Jampel (pakar neuro-oftalmologi) dan O. Schwartz (pakar pediatrik). Mereka memerhatikan dua orang anak, seorang abang dan seorang adik perempuan, yang berumur 6 dan 2 tahun. Kanak-kanak mempunyai gejala ciri penyakit ini (blepharophimosis, bulu mata berganda, kecacatan tulang, dan lain-lain), yang mana penulis dikaitkan dengan kelainan genetik.
Ahli neurologi lain D. Aberfeld memberikan sumbangan yang besar terhadap kajian sindrom ini, yang menunjukkan kecenderungan patologi untuk maju, dan juga memberi tumpuan kepada gejala neurologi. Dalam hal ini, sering terdapat nama untuk penyakit ini seperti: sindrom Schwarz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sindrom Schwarz-Jampel diakui sebagai penyakit yang jarang berlaku. Sudah menjadi kebiasaan merujuk kepada penyakit yang jarang berlaku kerana penyakit yang didiagnosis tidak lebih kerap daripada 1 kes setiap 2000 orang. Prevalensi sindrom adalah nilai relatif, kerana kehidupan kebanyakan pesakit cukup pendek, dan penyakit itu sendiri sangat sukar dan sering didiagnosis oleh doktor yang tidak mempunyai pengetahuan mengenai patologi neuromuskular keturunan.
Telah terbukti bahawa sindrom Schwarz-Jampel yang paling biasa berlaku di Timur Tengah, Kaukasus dan Afrika Selatan. Pakar mengaitkan fakta ini dengan fakta bahawa di negara-negara inilah jumlah perkahwinan yang berkait rapat lebih tinggi daripada di seluruh dunia. Pada masa yang sama, jantina, umur, bangsa tidak mempengaruhi frekuensi berlakunya gangguan genetik ini.
Kandungan:
- Punca Sindrom Schwarz-Jampel
- Gejala Sindrom Schwarz-Jampel
- Diagnostik sindrom Schwarz-Jampel
- Rawatan untuk sindrom Schwarz-Jampel
Punca Sindrom Schwarz-Jampel
Penyebab sindrom Schwarz-Jampel adalah gangguan genetik. Diasumsikan bahawa patologi neuromuskular ini ditentukan oleh kaedah pewarisan resesif autosomal.
Bergantung pada fenotip sindrom, pakar mengenal pasti sebab-sebab berikut untuk perkembangannya:
- Jenis sindrom Schwarz-Jampel klasik adalah jenis 1A. Warisan berlaku dengan cara resesif autosomal, adalah mungkin untuk melahirkan anak kembar dengan patologi ini. Gen HSPG2 yang terletak pada kromosom 1p34-p36.1 mengalami mutasi. Pada pesakit, protein bermutasi dihasilkan yang mempengaruhi fungsi reseptor yang terletak di pelbagai tisu, termasuk tisu otot. Protein ini dipanggil perlecan. Dalam bentuk penyakit klasik, perlecan bermutasi disintesis dalam jumlah normal, tetapi tidak berfungsi dengan baik.
- Sindrom Schwarz-Jampel Jenis 1B. Warisan berlaku secara autosomal resesif, gen yang sama pada kromosom yang sama, tetapi perlecan disintesis dalam jumlah yang tidak mencukupi.
- Sindrom Schwarz-Jampel Jenis 2. Warisan juga berlaku secara autosomal resesif, tetapi gen LIFR nol yang terletak pada kromosom 5p13.1 bermutasi.
Walau bagaimanapun, sebab mengapa otot dalam sindrom Schwarz-Jampel dalam aktiviti berterusan pada masa ini tidak difahami dengan baik. Dipercayai bahawa perlecan yang bermutasi mengganggu fungsi sel otot (membran bawah tanah mereka), tetapi kejadian kelainan rangka dan otot belum dijelaskan. Selain itu, sindrom lain (sindrom Stuv-Wiedemann) mempunyai simptomologi yang serupa dari segi kecacatan otot, tetapi perlecan tidak terjejas. Ke arah ini, para saintis masih terus melakukan penyelidikan aktif.
Gejala Sindrom Schwarz-Jampel
Gejala sindrom Schwarz-Jampel diasingkan dari semua laporan kes yang ada pada tahun 2008.
Gambaran klinikal dicirikan oleh ciri-ciri berikut:
- Tinggi pesakit berada di bawah purata;
- Kekejangan otot tonik berpanjangan yang berlaku berikutan pergerakan sukarela;
- Muka beku, "sedih";
- Bibir diketatkan rapat, rahang bawahnya kecil;
- Celah mata sempit;
- Garis rambut rendah;
- Muka diratakan, mulut kecil;
- Pergerakan sendi terhad - ini berlaku pada sendi interphalangeal kaki dan tangan, ruang tulang belakang, sendi pinggul, sendi pergelangan tangan;
- Refleks otot dikurangkan;
- Otot rangka hipertrofi;
- Jadual vertebra dipendekkan;
- Lehernya pendek;
- Displasia sendi pinggul didiagnosis;
- Osteoporosis terdapat;
- Lengkungan kaki cacat;
- Suara orang sakit tipis dan tinggi;
- Penglihatan terganggu, fisur palpebral dipendekkan, kelopak mata di sudut luar mata disambung, kornea kecil, rabun dan katarak sering terdapat;
- Bulu mata tebal, panjang, pertumbuhannya tidak teratur, kadang-kadang terdapat dua baris bulu mata;
- Telinga dipasang rendah;
-
Selalunya pada kanak-kanak, hernia dijumpai - inguinal dan pusar;
- Kanak-kanak lelaki mempunyai testis kecil;
- Langkah berjalan, bebek, selalunya terdapat kaki kaku;
- Semasa berdiri dan berjalan, anak itu berada dalam keadaan separa jongkok;
- Ucapan pesakit tidak jelas, tidak jelas, air liur adalah ciri;
- Fakulti mental mengalami gangguan;
- Terdapat kelewatan pertumbuhan dan perkembangan;
- Umur tulang kurang dari usia pasport.
Di samping itu, gejala sindrom Schwarz-Jampel berbeza bergantung pada fenotip penyakit ini:
Fenotip 1A - gejala
Fenotip 1A dicirikan oleh manifestasi awal penyakit ini. Ini berlaku sebelum usia 3 tahun. Kanak-kanak mengalami kesukaran menelan dan bernafas secara sederhana. Terdapat kontraksi pada sendi, yang boleh berlaku sejak lahir dan diperoleh. Paha pesakit pendek, kyphoscoliosis dan anomali kerangka lain diucapkan.
Mobiliti kanak-kanak rendah, yang dijelaskan oleh kesukaran melakukan pergerakan. Wajah tidak bergerak, menyerupai topeng, bibir dimampatkan, mulut kecil.
Otot hipertrofi, terutamanya otot paha. Semasa merawat kanak-kanak dengan sindrom Schwarz-Jampel klasik, seseorang harus mengambil kira risiko tinggi mengalami komplikasi anestetik, terutamanya hipertermia malignan. Ia berlaku pada 25% kes dan membawa maut pada 65-80% kes.
Gangguan mental berkisar dari ringan hingga sederhana. Pada masa yang sama, 20% pesakit tersebut diakui sebagai keterbelakangan mental, walaupun ada gambaran mengenai kes klinikal ketika kecerdasan orang cukup tinggi.
Penurunan sindrom myotonik diperhatikan semasa mengambil Carbamazepine.
Fenotip 1B - gejala
Penyakit ini berkembang semasa bayi. Tanda-tanda klinikal serupa dengan yang diperhatikan dalam perjalanan penyakit klasik. Perbezaannya adalah bahawa mereka lebih ketara. Pertama sekali, ini berkaitan dengan gangguan somatik, terutamanya pernafasan pesakit yang menderita.
Anomali rangka lebih kasar, tulang cacat. Penampilan pesakit menyerupai mereka yang mempunyai sindrom Knist (batang pendek dan anggota bawah). Prognosis untuk fenotip penyakit ini tidak baik, pesakit sering mati pada usia dini.
Fenotip 2 - gejala
Penyakit ini menampakkan diri semasa kelahiran anak. Tulang panjang cacat, kadar pertumbuhan diperlahankan, perjalanan patologi teruk.
Pesakit mudah mengalami patah tulang, yang dicirikan oleh kelemahan otot, gangguan pernafasan dan menelan. Kanak-kanak sering mengalami hipertermia malignan spontan. Prognosisnya lebih teruk daripada pada fenotip 1A dan 1B, penyakit ini paling sering berakhir dengan kematian pesakit pada usia dini.
Ciri-ciri kursus klinikal penyakit ini pada masa kanak-kanak:
- Rata-rata, penyakit ini muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak;
- Kanak-kanak mengalami kesukaran untuk menghisap (mula menghisap selepas jangka masa tertentu setelah mengikat payudara);
- Aktiviti motor rendah;
- Adalah sukar bagi seorang kanak-kanak untuk segera mengambil benda yang dipegangnya;
- Perkembangan intelektual dapat dipelihara, pelanggaran diperhatikan dalam 25% kes;
- Sebilangan besar pesakit berjaya lulus dari sekolah, dan anak-anak menghadiri institusi pendidikan umum, dan bukan institusi pendidikan khusus.
Diagnostik sindrom Schwarz-Jampel
Diagnosis perinatal sindrom Schwarz-Jampel adalah mungkin. Untuk ini, ultrasound janin digunakan, di mana anomali rangka, polyhydramnios, dan pergerakan menghisap terganggu dikesan. Kontraksi kongenital dapat dilihat pada kehamilan 17-19 minggu, serta pemendekan atau kecacatan pinggul.
Analisis biokimia serum darah memberikan peningkatan sedikit atau sederhana dalam LDH, AST dan CPK. Tetapi dengan latar belakang hipertermia malignan yang berkembang sendiri atau diprovokasi, tahap CPK meningkat dengan ketara.
Untuk menilai gangguan otot, elektromiografi dilakukan, dan perubahan akan dapat dilihat setelah anak mencapai usia enam bulan. Biopsi otot juga mungkin.
Kyphosis tulang belakang, osteochondrodystrophy didiagnosis dengan pemeriksaan sinar-X. Lesi sistem muskuloskeletal dapat dilihat dengan jelas semasa MRI dan CT. Kedua-dua kaedah diagnostik ini paling kerap digunakan oleh doktor moden.
Penting untuk menjalankan diagnosis pembezaan dengan penyakit seperti: Penyakit Knist, penyakit Pile, displasia Rolland-Desbukvois, myotonia kongenital tipe I, sindrom Isaacs. Kaedah diagnostik moden seperti menaip DNA genetik memungkinkan untuk membezakan patologi.
Rawatan untuk sindrom Schwarz-Jampel
Pada masa ini, tidak ada rawatan patogenetik untuk sindrom Schwarz-Jampel. Doktor mengesyorkan agar pesakit mematuhi rejimen harian, membatasi atau menghilangkan kelebihan tekanan fizikal, kerana ini adalah faktor kuat yang mendorong perkembangan patologi.
Bagi pemulihan pesakit, langkah-langkah ini dipilih secara individu dan akan berbeza-beza bergantung pada tahap penyakit. Pesakit disyorkan terapi fizikal dengan aktiviti fizikal dosis dan biasa.
Bagi pemakanan, anda harus mengecualikan makanan yang mengandungi sejumlah besar garam kalium - ini adalah pisang, aprikot kering, kentang, kismis, dll. Diet harus seimbang, kaya dengan vitamin dan serat. Hidangan harus ditawarkan kepada pesakit dalam bentuk puri, dalam bentuk cair. Ini akan mengurangkan kesukaran mengunyah makanan, yang berlaku akibat kekejangan otot muka dan otot masticatory. Sebagai tambahan, seseorang harus mengetahui risiko aspirasi saluran udara dengan benjolan makanan, yang dapat menyebabkan perkembangan radang paru-paru aspirasi. Juga, perkembangan penyakit ini dipengaruhi oleh penggunaan minuman sejuk dan ais krim, berenang di air sejuk.
Manfaat rawatan fisioterapi untuk sindrom tidak boleh dipandang rendah
Schwarz-Jampel. Tugas untuk ahli fisioterapi:
- Mengurangkan keparahan manifestasi myotic;
- Memanjangkan otot kaki dan lengan;
- Menghentikan atau memperlahankan pembentukan tulang dan otot.
Pelbagai mandian (garam, segar, konifer) berkesan, tahan 15 minit setiap hari, atau setiap hari. Mandi tempatan dengan peningkatan suhu air secara beransur-ansur, penggunaan ozokerite dan parafin, pendedahan kepada sinar inframerah, urutan lembut dan prosedur lain berguna.
Cadangan mengenai rawatan sanatorium-resort adalah seperti berikut: untuk melakukan perjalanan ke daerah yang iklimnya sedekat mungkin dengan keadaan biasa di mana pesakit tinggal, atau untuk mengunjungi kawasan dengan iklim yang ringan.
Untuk mengurangkan keparahan gejala penyakit, pelantikan ubat berikut ditunjukkan:
- Ubat antiaritmia: Quinine, Difenin, Quinidin, Quinor, Cardioquin.
- Acetazolamide (Diacarb) diambil secara oral.
- Antikonvulsan: Phenytoin, Carbamazepine.
- Toksin botulinum yang diberikan secara topikal.
- Pemakanan otot disokong dengan pengambilan vitamin E, selenium, taurine, koenzim Q10.
Dengan perkembangan blepharospasm dua hala dan dengan adanya ptosis bilateral, pembedahan oftalmik disyorkan untuk pesakit. Kecacatan tulang yang progresif, berlakunya kontraksi - semua ini membawa kepada fakta bahawa pesakit harus menjalani beberapa operasi ortopedik. Oleh kerana risiko terkena hipertermia ganas pada masa kanak-kanak, ubat diberikan secara rektum, oral, atau intranas. Operasi ini memerlukan pendahuluan terlebih dahulu dengan barbiturat atau benzodiazepin.
Kursus penyakit klasik mengikut fenotip 1A tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap jangka hayat pesakit. Risiko mempunyai anak dalam keluarga dengan sejarah yang dibebankan adalah sama dengan 25%. Pesakit memerlukan sokongan psikologi dan sosial. Di samping itu, pesakit harus dikendalikan oleh pakar seperti: pakar genetik, pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar anestesiologi, ortopedis, pakar pediatrik. Sekiranya terdapat gangguan pertuturan, maka kelas dengan ahli terapi pertuturan-defectologist ditunjukkan.
Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi
Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".
Disyorkan:
Sindrom Keletihan Kronik - Sebab Dan Gejala, Diagnosis Dan Rawatan, Pencegahan
Sindrom keletihan kronikPasti perasaan keletihan yang tidak menyenangkan cukup biasa bagi kebanyakan orang. Selalunya, ia dikaitkan dengan tekanan fizikal atau mental yang serius, tetapi ia akan hilang dengan cepat ketika berehat dengan baik
Sindrom Mata Kering - Sebab, Gejala, Kesan Dan Rawatan Sindrom Mata Kering
Sebab, gejala, akibat dan rawatan sindrom mata keringKandungan:Apa itu sindrom mata kering?Punca sindrom mata keringGejala sindrom mata keringAkibat dari perkembangan sindromRawatan mata keringApa itu sindrom mata kering?Sindrom mata kering (xerophthalmia) adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh penghidratan kornea dan konjunktiva mata yang tidak mencukupi kerana ketidakstabilan filem air mata dan kekurangan cecair air mata
Sindrom Down - Penyebab, Gejala, Bentuk Dan Rawatan Sindrom Down
Punca dan gejala sindrom DownSindrom Down - penyakit?Sindrom Down adalah kelainan genetik, penyakit kromosom kongenital yang berlaku kerana peningkatan jumlah kromosom.Gangguan ini kerap berlaku - pada 1 kanak-kanak daripada 650 bayi baru lahir
Sindrom DIC - Penyebab, Gejala Dan Rawatan Sindrom DIC
Sindrom DIC: sebab, gejala dan rawatanSindrom DIC adalah gangguan proses hemostasis, yang menyumbang kepada pembentukan gumpalan darah, serta perkembangan pelbagai gangguan hemoragik dan mikrosirkulasi. Nama penuh penyakit ini disebarkan pembekuan intravaskular; anda juga boleh menemui sebutan sindrom seperti sindrom trombohemorrhagic
Sindrom Metabolik - Penyebab, Gejala Dan Rawatan Sindrom Metabolik
Sindrom metabolik: sebab, gejala dan rawatanSindrom metabolik adalah gabungan patologi hormon dan metabolik, seperti: obesiti perut-viseral, gangguan metabolisme karbohidrat dan lipid, hipertensi arteri, dan gangguan pernafasan semasa tidur malam