Sindrom Shereshevsky Turner - Sebab, Gejala Dan Rawatan

2024 Pengarang: Josephine Shorter | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-07 17:50

Sindrom Shereshevsky Turner

Kandungan:

• Gejala sindrom Turner
• Punca sindrom Turner
• Rawatan sindrom Turner

Sindrom Shereshevsky Turner adalah gangguan kromosom, yang dinyatakan dalam kelainan perkembangan fizikal, infantilisme seksual dan perawakan pendek. Penyebab penyakit genomik ini adalah monosomi, iaitu, orang yang sakit hanya mempunyai satu kromosom X seks.

Sindrom ini disebabkan oleh disgenesis gonad primer, yang berlaku akibat kelainan kromosom X seks. Menurut statistik, untuk 3000 bayi yang baru lahir, 1 anak akan dilahirkan dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Para penyelidik menyatakan bahawa jumlah kes sebenar patologi ini tidak diketahui, kerana sering kali disebabkan oleh gangguan genetik ini, keguguran spontan berlaku pada wanita pada peringkat awal kehamilan. Selalunya, penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak perempuan. Jarang sekali, sindrom ini dikesan pada bayi baru lahir lelaki.

Sinonim untuk sindrom Shereshevsky-Turner adalah istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Semua saintis ini telah menyumbang kepada kajian patologi ini.

Gejala sindrom Turner

Gejala sindrom Turner mula muncul sejak lahir. Gambaran klinikal penyakit ini adalah seperti berikut:

• Bayi sering dilahirkan sebelum waktunya.
• Sekiranya seorang anak dilahirkan tepat pada waktunya, maka berat badan dan tinggi badannya akan diremehkan jika dibandingkan dengan nilai rata-rata. Anak-anak seberat itu berat dari 2.5 kg hingga 2.8 kg, dan panjang badan mereka tidak melebihi 42-48 cm.
• Leher bayi yang baru lahir dipendekkan, terdapat lipatan di sepanjang sisinya. Dalam perubatan, keadaan ini disebut sindrom pterygium.
• Selalunya dalam tempoh neonatal, kecacatan jantung kongenital dan limfostasis dikesan. Kaki dan kaki bayi, serta tangan, bengkak.
• Proses menghisap anak terganggu, ada kecenderungan untuk sering melakukan regurgitasi oleh air pancut. Keresahan motor diperhatikan.
• Dengan peralihan dari bayi ke awal kanak-kanak, terdapat kelewatan bukan sahaja dari segi fizikal tetapi juga dalam perkembangan mental. Ucapan dan ingatan menderita.
• Kanak-kanak itu terdedah kepada otitis media berulang yang menyebabkan kehilangan pendengaran konduktif pada dirinya. Otitis berlaku paling kerap antara usia satu hingga 6 tahun. Pada masa dewasa, wanita terdedah kepada gangguan pendengaran sensorineural yang progresif, yang menyebabkan gangguan pendengaran setelah berumur 35 tahun ke atas.

• Pada masa baligh, ketinggian kanak-kanak tidak melebihi 145 cm.
• Penampilan seorang remaja mempunyai ciri khas penyakit ini: lehernya pendek, ditutup dengan lipatan pterygoid, ekspresi wajah rendah ekspresi, lembap, tidak ada lipatan di dahi, bibir bawah menebal dan terkulai (wajah myopath atau wajah sphinx). Sempadan pertumbuhan rambut diremehkan, aurikel cacat, dada lebar, ada anomali tengkorak dengan perkembangan rahang bawah.
• Gangguan tulang dan sendi tidak jarang berlaku. Adalah mungkin untuk mengesan displasia pinggul dan penyimpangan sendi siku. Kelengkungan tulang kaki bawah, pemendekan jari ke-4 dan ke-5, scoliosis sering didiagnosis.
• Pengeluaran estrogen yang tidak mencukupi menyebabkan perkembangan osteoporosis, yang seterusnya menyebabkan berlakunya patah tulang yang kerap.
• Langit gothic yang tinggi mengubah suaranya, menjadikannya nada yang lebih tinggi. Perkembangan gigi yang tidak normal adalah mungkin, yang memerlukan pembetulan ortodontik.
• Semasa pesakit bertambah tua, edema limfa hilang, tetapi boleh berlaku semasa latihan fizikal.
• Keupayaan intelektual orang dengan sindrom Shershevsky-Turner tidak terganggu, oligofrenia jarang didiagnosis.

Secara berasingan, perlu diperhatikan pelanggaran fungsi pelbagai organ dan sistem organ ciri sindrom Turner:

• Pada bahagian sistem pembiakan, gejala utama penyakit ini adalah hipogonadisme primer (atau infantilisme seksual). 100% wanita menderita dari ini. Pada masa yang sama, folikel tidak ada di ovari mereka, dan mereka sendiri diwakili oleh helai tisu berserat. Rahim kurang berkembang, ukurannya berkurang berbanding usia dan norma fisiologi. Labia majora mempunyai bentuk skrotum, sementara labia minora, selaput dara dan klitoris tidak berkembang sepenuhnya.
• Semasa akil baligh, kanak-kanak perempuan mengalami kekurangan kelenjar susu dengan puting terbalik, dan pertumbuhan rambut yang buruk. Mens dilengkapi dengan kelewatan, atau sama sekali tidak bermula. Kemandulan selalunya merupakan gejala sindrom Turner, namun, dengan beberapa varian penyusunan semula genetik, permulaan dan kehamilan kehamilan mungkin dilakukan.
• Sekiranya penyakit ini dikesan pada lelaki, maka pada bahagian sistem pembiakan, mereka mengalami gangguan dalam pembentukan testis dengan hipoplasia atau cryptorchidism bilateral, anorchia, kepekatan testosteron yang sangat rendah dalam darah.
• Dari sisi sistem kardiovaskular, sering terdapat kecacatan pada septum interventricular, ductus arteriosus paten, aneurisma dan koarkasi aorta, penyakit jantung iskemia
• Di bahagian sistem kencing, penggandaan pelvis, stenosis arteri ginjal, kehadiran buah pinggang tapal kuda, dan lokasi atipikal urat ginjal adalah mungkin.
• Dari sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, rabun.
• Masalah dermatologi sering berlaku, misalnya, nevi berpigmen dalam jumlah besar, alopecia, hipertrikosis, vitiligo.

• Di bahagian saluran pencernaan, terdapat peningkatan risiko terkena barah usus besar.
• Dari sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hipotiroidisme.
• Gangguan metabolik sering menyebabkan perkembangan diabetes jenis 2. Wanita cenderung gemuk.

Punca sindrom Turner

Penyebab sindrom Turner terletak pada patologi genetik. Mereka didasarkan pada pelanggaran numerik pada kromosom X atau pelanggaran dalam strukturnya.

Keabnormalan dalam pembentukan kromosom X dalam sindrom Turner mungkin dikaitkan dengan kelainan berikut:

• Dalam kebanyakan kes, monosomi kromosom X dikesan. Ini bermaksud bahawa pesakit kehilangan kromosom seks kedua. Pelanggaran serupa didiagnosis dalam 60% kes.
• Pelbagai kelainan struktur pada kromosom X didiagnosis pada 20% kes. Ini boleh menjadi penghapusan lengan panjang atau pendek, translokasi kromosom jenis X / X, penghapusan terminal di kedua-dua lengan kromosom X dengan penampilan kromosom bulat, dll.
• Sebanyak 20% lagi kes sindrom Shereshevsky-Turner disebabkan oleh mozaik, iaitu kehadiran sel yang berlainan genetik dalam pelbagai variasi dalam tisu manusia.
• Sekiranya patologi berlaku pada lelaki, maka penyebabnya adalah mozaik atau translokasi.

Pada masa yang sama, usia wanita hamil tidak mempengaruhi peningkatan risiko mengandung bayi baru lahir dengan sindrom Turner. Perubahan patologi kuantitatif, kualitatif, dan struktural dalam kromosom X berlaku sebagai akibat dari perbezaan kromosom meiotik. Semasa mengandung, seorang wanita menderita toksikosis, dia mempunyai ancaman tinggi untuk menghentikan kehamilan dan risiko bersalin awal.

Rawatan sindrom Turner

Rawatan sindrom Turner bertujuan untuk merangsang pertumbuhan pesakit, mengaktifkan pembentukan tanda-tanda yang menentukan jenis kelamin seseorang. Bagi wanita, doktor cuba mengatur kitaran haid dan mencapai normalnya pada masa akan datang.

Pada usia dini, terapi dikurangkan untuk mengambil kompleks vitamin, mengunjungi pejabat ahli terapi urut, melakukan terapi senaman. Anak harus mendapat makanan berkhasiat yang berkualiti.

Untuk meningkatkan pertumbuhan, disyorkan terapi hormon dengan penggunaan hormon Somatoropin. Ia disuntik secara subkutan setiap hari. Rawatan dengan Somatotropin harus dilakukan hingga 15 tahun, sehingga kadar pertumbuhannya perlahan hingga 20 mm per tahun. Ubat ini diberikan sebelum tidur. Terapi sedemikian membolehkan pesakit dengan sindrom Turner tumbuh hingga 150-155 cm. Doktor mengesyorkan menggabungkan rawatan hormon dengan terapi menggunakan steroid anabolik. Pemerhatian secara berkala oleh pakar sakit puan dan ahli endokrinologi adalah penting, kerana terapi hormon dengan penggunaan yang berpanjangan dapat menyebabkan pelbagai komplikasi.

Terapi penggantian dengan penggunaan estrogen bermula dari saat remaja mencapai usia 13 tahun. Ini membolehkan anda meniru baligh normal seorang gadis. Selepas satu tahun atau satu setengah tahun, disyorkan untuk memulakan kursus penggunaan pil perancang oral estrogen-progesteron. Terapi hormon disyorkan untuk wanita sehingga 50 tahun. Sekiranya seorang lelaki terdedah kepada penyakit itu, maka dia disyorkan untuk mengambil hormon lelaki.

Kecacatan kosmetik, khususnya, kedutan di leher, dihilangkan melalui pembedahan plastik.

Kaedah IVF membolehkan wanita hamil ketika menerima telur penderma. Walau bagaimanapun, jika sekurang-kurangnya aktiviti ovari jangka pendek diperhatikan, maka adalah mungkin untuk menggunakan seorang wanita untuk menyuburkan selnya. Ini menjadi mungkin apabila rahim mencapai ukuran normal.

Sekiranya tidak ada kecacatan jantung yang teruk, pesakit dengan sindrom Turner dapat hidup hingga usia tua yang semula jadi. Sekiranya anda mematuhi skema terapi, maka adalah mungkin untuk memulakan keluarga, menjalani kehidupan seks yang normal dan mempunyai anak. Walaupun sebahagian besar pesakit tetap tidak mempunyai anak.

Langkah pencegahan penyakit dikurangkan menjadi konsultasi dengan ahli genetik dan diagnosis pranatal.

Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi

Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".