Sindrom menjerit
Feline cry syndrome adalah gangguan genetik di mana terdapat penghapusan (kehilangan sebahagian bahan kromosom) dari bahagian lengan pendek kromosom 5. Kehilangan bahu sepenuhnya mungkin, atau kehilangan separuh atau 1/3 bahagiannya. Nama sindrom ini diberikan oleh fakta bahawa tangisan anak-anak yang sakit menyerupai kucing yang mengecewakan, namun, ini bukan satu-satunya anomali perkembangan dalam patologi ini. Sindrom lain yang disebut sindrom cry feline adalah Lejeune, selepas pakar pediatrik yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963.
Patologi agak jarang berlaku, jadi daripada 45-50 ribu bayi baru lahir dengan sindrom ini, hanya satu anak akan dilahirkan. Pada masa yang sama, kanak-kanak perempuan menderita lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki dengan nisbah 4: 3.
Kandungan:
- Gejala sindrom menangis
- Punca sindrom menangis kucing
- Diagnostik sindrom tangisan kucing
- Rawatan sindrom tangisan kucing
Gejala sindrom menangis
Gejala sindrom jeritan adalah seperti berikut:
- Bagi kanak-kanak pada masa neonatal, kekurangan zat makanan pranatal dengan berat badan purata 2 kg 500 g adalah ciri. Dalam kes ini, kanak-kanak seperti itu muncul paling kerap pada waktunya.
- Ancaman keguguran semasa kehamilan jarang berlaku, tidak lebih kerap daripada wanita biasa.
- Tanda awal sindrom adalah tangisan bayi, yang terdengar seperti kucing meow. Suara menusuk seperti itu dijelaskan oleh ciri struktur laringnya. Lumennya terlalu sempit, dan epiglotisnya kecil, sementara tulang rawan lembut, dan selaput lendir ditutup dengan lipatan. Walaupun beberapa saintis menunjukkan bahawa tangisan kanak-kanak seperti tangisan kucing mempunyai asal usul dan tidak timbul akibat gangguan anatomi laring. Kemungkinan hilangnya gejala ini selama 2 tahun, berlaku pada 1/3 kanak-kanak. Selebihnya pesakit dengan tangisan kucing selalu hidup.
- Adapun penampilannya, pada orang seperti itu, bagian tengkorak wajah memanjang di atas otak, wajah itu sendiri memiliki bentuk bulan. Jarak antara mata meningkat, potongannya anti-Mongoloid dengan lipatan khas Mongolia (epicanthus). Aurikel cacat, jembatan hidung diratakan, leher pendek, ditutup dengan lipatan.
- Kanak-kanak seperti itu didiagnosis dengan mikrosefali, penurunan nada otot dan refleks, dan menghadapi masalah menelan dan menghisap.
- Kanak-kanak sering mengalami katarak kongenital, strabismus, miopia, atrofi saraf optik adalah mungkin.
- Patologi dari sistem muskuloskeletal dikurangkan hingga terkehel pinggul, kemungkinan timbulnya skoliosis, kaki kelabu dan kaki rata. Hernia inguinal dan hernia umbilik tidak jarang berlaku.
- Selain laring, lelangit menderita, yang sering terlalu tinggi atau dengan celah, terdapat kelainan dari gigitan, anomali bibir atas, lidah.
- Di bahagian aktiviti jantung, terdapat kecacatan seperti: aliran arteri terbuka, ASD, VSD, tetrad Fallot, dll.
-
Pada bahagian ginjal, ini adalah pelanggaran aliran keluar air kencing, atrofi tisu ginjal, bentuk ginjal berbentuk tapal kuda.
- Kanak-kanak dengan sindrom menangis terdedah kepada hiperaktif, tingkah laku agresif, histeria.
- Kanak-kanak dengan sindrom menangis kucing dicirikan oleh keterbelakangan mental yang teruk, gangguan pertuturan yang teruk, dan keterlambatan fizikal.
- Fungsi pembiakan pada orang seperti ini selalunya tidak terganggu, walaupun kadang-kadang rahim bicornuate didiagnosis pada wanita.
Selalunya, bayi dengan sindrom tangisan tidak hidup untuk melihat ulang tahun pertama mereka dan mati kerana kecacatan jantung atau buah pinggang yang serius. Hanya 10% pesakit yang mencapai usia baligh, tetapi ada data mengenai pesakit yang meninggal pada usia 50 tahun.
Punca sindrom menangis kucing
Penyebab sindrom menangis berakar pada kelainan genetik yang berkaitan dengan kehilangan serpihan kromosom 5. Selalunya, ketiadaan bahu pendek disebabkan oleh mutasi yang tidak disengajakan, dan hanya 10-15% sindrom kucing menangis diwarisi daripada ibu bapa.
Selalunya, terdapat penghapusan 1/3 atau separuh bahagian lengan pendek, ketiadaan lengkapnya sangat jarang berlaku.
Keterukan gejala tidak bergantung pada panjang kawasan yang hilang, tetapi di mana kawasan ini betul-betul rosak:
- Yang paling ketara dari segi perkembangan tangisan tinggi adalah ketiadaan bahagian kromosom di wilayah 5p15.3.
- Sekiranya laman web ini jatuh di kawasan 5p15.2, maka anak akan menderita semua manifestasi sindrom, tetapi dia tidak akan menangis.
Selain penghapusan, fenomena berikut mampu memprovokasi variasi sitogenetik penyakit:
- Mozek kromosom;
- Penyusunan semula kromosom dengan pembentukan kromosom cincin 5 di mana bahagian bahu hilang;
- Translokasi bahagian lengan kromosom 5 ke kromosom lain yang tidak homolog.
Faktor-faktor yang merosakkan (jika warisan dikecualikan) yang mempengaruhi sel pembiakan ibu bapa secara negatif, atau zigot yang terbentuk akibat persenyawaan, adalah:
- Penderaan alkohol;
- Merokok;
- Mengambil ubat narkotik;
- Pendedahan kepada radiasi;
- Mengambil ubat;
- Pendedahan kepada bahan kimia dan pengaruh berbahaya yang lain.
Sekiranya keluarga sudah mempunyai anak dengan simptom yang serupa, maka kemungkinan kelahiran semula bayi dengan anomali serupa meningkat.
Diagnostik sindrom tangisan kucing
Apabila terdapat riwayat keluarga mutasi kromosom, perancangan kehamilan semestinya terdiri daripada mengunjungi ahli genetik untuk melakukan ujian khusus.
Di samping itu, diagnosis sindrom tangisan kucing adalah mungkin walaupun semasa kehamilan. Ini membolehkan pemeriksaan prenal dilakukan. Untuk menjelaskan andaian yang ada, wanita itu harus menjalani diagnosis pranatal invasif. Pada kanak-kanak yang disyaki sindrom menangis kucing, ujian diambil untuk kajian sitogenetik.
Rawatan sindrom tangisan kucing
Tidak ada penawar untuk sindrom tangisan kucing. Dalam kes ini, kanak-kanak didaftarkan dengan pakar neurologi yang membantu memperbaiki gangguan psikomotor yang ada. Yang ditunjukkan adalah kursus urut, fisioterapi, terapi senaman. Penting bagi keluarga dan anak untuk memberikan bantuan psikologi. Anda mesti kerap mengunjungi ahli terapi pertuturan dan ahli patologi pertuturan.
Sekiranya terdapat kecacatan jantung, maka pembedahan ditunjukkan.
Prognosis pada amnya tidak menguntungkan, selalunya kanak-kanak seperti itu tidak hidup sehingga 10 tahun (dalam 90% kes). Adalah mustahil untuk meramalkan jangka hayat, kerana perubatan moden mengetahui kes ketika pesakit tersebut mencapai usia 40-50 tahun.
Pengarang artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. ahli terapi
Pendidikan: Institut Perubatan Moscow. IM Sechenov, kepakaran - "Perubatan Umum" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit Pekerjaan", pada tahun 1996 "Terapi".
